صار الآن من الممكن تشخيص مرض التوحد عند الأطفال في نهاية السنة الأولي من عمرهم بعد أن كان من الصعب تشخيصه قبل أن يبلغ الطفل منتصف السنة الثانية من عمره. فإذا كان لا يقدر على نطق بعض العبارات مثل با.. با.. ما.. ما في عمره ولا ينظر في عين الآخرين ولا يبتسم لأحد عند المداعبة ولا يستجيب عند سماع إسمه ويرتبط ارتباطا شديدا بلعبة واحدة ولا يستطيع نطق كلمتين حتي سن العامين فهناك احتمال انه مصاب بالتوحد, هذه المعلومات هي أحدث ما توصلت إليه الأبحاث عن مرض التوحد حيث أشارت إلى ان مرض التوحد من الإعاقات التطورية الصعبة بالنسبة للطفل وأسرته حيث يعاني الصغير من مشاكل في التفاعل الاجتماعي وتأخر في النمو الإدراكي وفي الكلام وفي تطور اللغة وقد لا يبدأ الكلام قبل سن خمس سنوات هذا بالإضافة إلي البطء في المهارات التعليمية كما يعاني25% منهم من حالات صرع ومن الحركات الزائدة وعدم القدرة علي التركيز والاستيعاب. لا نستطيع القول أن هذا المرض وراثي لأنه أيضا يرتبط بالعامل البيئي فقد يكون الطفل يحمل الجين المسبب للمرضي ثم يتعرض أولا لبيئة تسبب ظهور أعراض المرض, ويرتبط التوحد بعدد من الجينات وليس جينا واحدا, وهذه بعض النظريات التي توصلت لها الأبحاث عن أسباب مرض التوحد: لوحظ أن الأطفال الذين يعانون من التوحد يعانون من حساسية من مادة الكازين( وهي موجودة في لبن وحليب الأبقار والماعز) وكذلك الجلوتين وهي مادة بروتينية موجودة في القمح ولشعير والشوفان. تشخيص المرض يمكن معرفة الفرق بين المرضين وتؤكد علي ضرورة الدقة في التشخيص حيث يعتمد التشخيص علي تقدير الطبيب فقد يري انها حالة توحد بينما يري غيره أنها ليست كذلك والناتجة التالية يمكن أن تساعد في الكشف عن وجود التوحد: الصعوبة في الاختلاط والتفاعل مع الآخرين. يتصرف الطفل كأنه أصم. يقاوم تغير الروتين. يضحك ويقهقه بدون مناسبة. لا يبدي خوفا من المخاطر. يشير بالإيماءات. لا يحب العناق. مفرط الحركة. لا يستطيع التواصل مع البشر. تدوير الأجسام واللعب بها. ارتباط غير مناسب بالأجسام والأشياء. يطيل البقاء واللعب الانفرادي. أسلوبه متحفظ وفاتر المشاعر. أما عن علاج هؤلاء الاطفال فقد اجري بحث فوجد ان90% منهم يعانون من نقص في الزنك وزيادة في النحاس ونقص في الكالسيوم والمغنسيوم نقص في الاحماض الدهنية الغير مشبعة ونقص كامل في مضادات الاكسدة واجراء هذه التحاليل يتيح فرصة التدخل العلاجي بوصف الفيتامينات والدواء للأطفال.