تونس (الشروق) شهد قسم الأمراض الخلقية والوراثية بمستشفى شارل نيكول بالعاصمة, نهاية الأسبوع تظاهرة ثقافية وترفيهية وتوعوية وتحسيسية للتعريف بالأمراض النادرة تحت شعار» les maladies rares تحدي واصرار». هذه التظاهرة الهامة والتي من شأنها المساهمة في التعريف بالأمراض النادرة والتحسيس بها كانت مناسبة هامة جمع خلالها الشاعر والوجه الثقافي المعروف المنذر العيادي والاطار بقسم الامراض الخلقية والمنسق العام لهذه التظاهر, عدد من الوجوه الرياضية وخاصة من قدماء جمعية الترجي الرياضي التونسي والأولياء والأطفال المصابين بأمراض نادرة إلى جانب تغطيتها من قبل عدد من وسائل الاعلام المرئية والمسموعة والمكتوبة. ضرورة التحسيس والتوعية وبين الدكتور رضا ين مراد رئيس قسم الأمراض الخلقية والوراثية أن هذه التظاهرة تقام سنويا في آخر يوم من أيام شهر فيفري الهدف منها التعريف بالأمراض النادرة التي يعاني منها التونسي خاصة وأنه سنويا يتم الكشف عن 200 حالة جديدة من الأمراض النادرة. ولذلك كان يجب تنظيم مثل هذه التظاهرة للتعريف بالأمراض النادرة وتحسيس الأشخاص بأهمية الكشف المبكر لهذه الأمراض ومعالجتها, إلى جانب تحسيس المواطن التونسي بكيفية التعامل مع المصابين بالأمراض النادرة. كما أشار الدكتور رضا بن مراد إلى ضرورة تطوير البحوث في مجال الأمراض النادرة وتطوير الأجهزة الطبية لمساعدة المريض على اكتشاف مرضه حتى لا يضطر الأولياء إلى اضاعة الوقت الذي قد يصل إلى 4 أو 5 سنوات وهي مدة طويلة تسبب الألم للمريض وللولي الذي يكون عاجزا عن فهم مرض طفله. وللاشارة فإن جميع الأمراض النادرة تتصف بصعوبة الوصول إلى التشخيص الدقيق والصحيح للحالة الشيء الذي ينجر عنه تأخر في تشخيص الحالات المصابة ونقص وصعوبة الحصول على المعلومات الطبية والعلمية الخاصة بالمرض مما يضطرنا في أغلب الحالات إلى وجوب توفّر قاعدة لتقنيات مسح تسلسل الحمض النووي من الجيل الجديد, وهذا للأسف غير متوفر حاليا في مستشفياتنا العمومية وهو ولإن توفر المخابر الأجنبية فإن التكلفة تكون باهظة الثمن وبالتالي عدم اللجوء إلى هاته التقنيات لن يزيد المشكلة إلا مشكلة أخرى وهي الخطأ التشخيصي الذي يتواصل إلى أكثر من عشر سنوات.. إلى جانب ضرورة ادراج الكنام الأمراض النادرة والوراثية في منظومة استرجاع المصاريف والتكفل بالعلاج بالنسبة للعائلات الفقيرة والمعوزة. وبين الدكتور مراد أن تونس كسائر البلاد العربية تعاني من معدل متزايد من الأمراض الوراثية, بسبب زواج الأقارب أو حتى المنتمين إلى نفس المنطقة. كما أن قسم الأمراض الخلقية والوراثية في مستشفى شارل نيكول بتونس هو أول قسم بعث لمحاربة وتفادي العوائق المنجرة عن الامراض الوراثية وكذلك العمل على تعزيز الادماج الاجتماعي لذوي الاحتياجات الخصوصية. وذلك منذ سنة 1993 وكان ذلك بفضل جهود كل الكفاءات التي عملت خلق هذا القسم وتطويره ولكن لا يزال هناك الكثير الذي يتعين علينا القيام به. وأهمها اقتناء قاعدة لتقنيات مسح تسلسل الحمض النووي من الجيل الجديد لتلبية المتطلبات المحلية للمرضى وعائلاتهم وللباحثين في هذا المجال. فقرات ترفيهية من جهته ذكر الشاعر المنذر العيادي ومنسق هذه التظاهرة للشروق: أن قسم الأمراض الخلقية والوراثية بمستشفى شارل نيكول يحرص دائما على ربط النشاط الثقافي بالمجال الصحي وبين أن هذه التظاهرة التي ضمت فقرات تنشيطية وغنائية بامضاء المنشط نجيب قيبان إلى جانب الهدايا التي وقع توزيعها على الاطفال المرضى كان لها الأثر العميق في نفسية الأطفال وكذلك عائلاتهم الذين تلقوا عدد من النصائح والتوجيهات والارشادات وكذلك التحسيس بطبيعة الأمراض النادرة وكيفية التعامل مع الأطفال المرضى.
