تورس : 400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

وزير النقل: دفعة ثانية من 418 حافلة في الطريق تقلّص عجز الميزان التجاري الطاقي لتونس بنسبة 8 بالمائة عاجل: تحذير من تقلبات جوية عنيفة بداية من الليلة يهم ''التوانسة'' تعرف على أسعار السيارات الشعبية في 2025 عاجل/ تطورات جديدة في قضية مقتل المحامية منجية المناعي.. جريمة قتل المحامية منجية المناعي: الإنتربول يلقي القبض على الإبن الفار للتونسيين المقبلين على الزواج :'' كفاش تتحصل على فحص طبي مجاني؟'' غوارديولا: ''أحب تونس أقدر موهبة شمال إفريقيا'' مجموعة beIN الإعلامية تجدد حقوق البث الحصري للدوري الإنجليزي الممتاز في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا حتى عام 2028 عرفها التونسيون في قناة نسمة: كوثر بودرّاجة حيّة تُرزق هام/ نسبة امتلاء السدود تبلغ 55 بالمائة.. مهاجم النادي الصفاقسي سابقا يخوض تجربة إحترافية جديدة الشكندالي: اتساع رقعة الحرب.. يهدد ميزانية الدولة ويُفاقم العجز الطاقي مأساة جديدة قبالة السواحل الليبية: فقدان أكثر من 60 مهاجراً الحماية المدنية تتدخل لإخماد 198 حريقاً خلال 24 ساعة فقط تونس تشتعل حرًّا: درجات حرارة قياسية تتجاوز 47° تحت الشمس الستار يسدل اليوم على ''السيزيام'' 2025 المنستير تتقدم: زيادة في الإقبال السياحي وتطوير مستمر للخدمات علاء بن عمارة يصل إلى تونس بعد تعرضها للهجوم .. نجوم الفن المصري يدعمون هند صبري بأزمة "قافلة الصمود" رسميا: النادي الإفريقي يكشف عن أولى صفقاته 9 فواكه تناولها يوميًا لطرد السموم من الكبد والكلى..تعرف عليها.. استشهاد 30 فلسطينيا في قصف صهيوني على منتظري المساعدات ومنازل وخيام غزة..#خبر_عاجل عاجل/ إيران تستهدف طائرة حربية إسرائيلية بصاروخ "سطح جو".. ميناء حلق الوادي: وصول باخرتين سياحيتين تقلّان قرابة 9500 سائح قافلة للحزب الدستوري الحر نحو سجن بلِّي بنابل تضامنا مع عبير موسي.. كأس العالم للأندية: التعادل يحسم مواجهة إنتر ميلان الإيطالي ومونتيري المكسيكي تونس تحتضن بطولة العالم لكرة اليد الشاطئية للناشئين تحت 17 سنة بمدينة الحمامات إيران تعلن تفكيك خلية تجسس تابعة للموساد في طهران كأس العالم للأندية 2025 : صن داونز الجنوب أفريقي يهزم أولسان هيونداي الكوري 1-صفر العرب في قلب الحدث: أبرز مواجهات اليوم في كأس العالم للأندية ...التوقيت أحمد ونيس: مخاطر التدخل الأميركي في الحرب تُهدّد بتصعيد عالمي خامنئي يعلن بداية المعركة.. ويدعو للرد بقوة على إسرائيل 3'' حاجات'' لا تخرج من المنزل بدونها فى الطقس الحار علاش يلسعك إنت بالذات؟ 5 أسباب تخليك ''هدف مفضل'' للناموس! صاروخ ''فتاح'' يثر الرعب ...يتخفى و يناور ...شنية حكايتوا ؟ لماذا رفضت وزارة العدل توثيق الطلاق لدى عدول الإشهاد؟ عاجل/ اضراب بيوم في "الستاغ".. 50 مقاتلة تشن غارات بطهران وصواريخ "فتّاح" تستهدف إسرائيل للمرة الأولى واشنطن قد تدخل الحرب وطهران تتوعد إختيار 24 عينة فائزة في الدورة الثامنة لجائزة أحسن زيت زيتون تونسي بكر ممتاز تدشين قسم طب الولدان بمستشفى شارل نيكول بمواصفات متطورة ضاحية مونمارتر تحتضن معرض فني مشترك بين فنانة تونسية وفنانة مالية "عليسة تحتفي بالموسيقى " يومي 20 و 21 جوان بمدينة الحمامات صفاقس: تنظيم يوم الأبواب المفتوحة بمركز التكوين والتدريب المهني بسيدي منصور للتعريف بالمركز والإختصاصات التي يوفرها الدورة الأولى لتظاهرة "لقاءات توزر: الرواية والمسرح" يومي 27 و28 اصدارات جديدة لليافعين والاطفال بقلم محمود حرشاني حياتي في الصحافة من الهواية الى الاحتراف منوبة: فتح الجزء الثاني من الطريق الحزامية " اكس 20 " بولاية منوبة انطلاق التسجيل بداية من يوم الخميس 19 جوان الجاري في خدمة الإرساليات القصيرة للحصول على نتائج البكالوريا الطقس اليوم: حرارة مرتفعة..وأمطار مرتقبة بهذه الجهات.. عاجل/ 6 سنوات سجن في حق هذا النائب السابق بالبرلمان.. فحوى لقاء سعيّد بوزيري الشؤون الاجتماعية وتكنولوجيات الاتصال الكوتش وليد زليلة يكتب .. طفلي لا يهدأ... هل هو مفرط الحركة أم عبقري صغير؟ عاجل : عطلة رأس السنة الهجرية 2025 رسميًا للتونسيين (الموعد والتفاصيل) قافلة الصمود فعل رمزي أربك الاحتلال وكشف هشاشة الأنظمة ملف الأسبوع .. أحبُّ الناس إلى الله أنفعُهم للناس طواف الوداع: وداعٌ مهيب للحجيج في ختام مناسك الحج

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

الشروق نشر في الشروق يوم 01 - 03 - 2019

أعلنت "سانوفي تونس" والجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (Association Tunisienne des Maladies Lysosomales) عن التزامهما بمساندة اليوم العالمي الثاني عشر للأمراض النادرة الذي يصادف يوم 28 فيفري من كل عام . ولاشك أن هذا اليوم يحيلنا على التحديات التي يواجهها المرضى وأقربائهم في حياتهم اليومية .
ويوجد في تونس توجد حوالي 400 نوعية مرض نادر يعاني منها قرابة 600 ألف شخص أي (مواطن على 20 في بلادنا مصاب بمرض نادر). وتعود أسباب هذه الاصابات في 85 % من الحالات إلى أسباب وراثية .
وينتظّم اليوم العالمي للأمراض النادرة (Rare Disease Day) سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في نحو 90 بلدا. والهدف من تنظيم هذا اليوم هو تحسيس عموم الناس وأصحاب القرار بأهمية الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين ..
وتهدف "سانوفي تونس" وجمعية "ATM" إلى تحسيس الناس ومهنيّي الصحة والباحثين وكذلك السلط العمومية بالأمراض النادرة ومخلفاتها على حياة المرضى .
وبالنسبة لهذه الدورة الثانية عشرة فقد وضعت تحت شعار: "الأمراض النادرة: الواقع والآفاق".
والأمراض النادرة على أنها حالات تمسّ أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص، ومع ذلك فإن عددها الهام (أكثر من 8000 حالة مرضية تم إحصاؤها ) تجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق غالبا عدد المرضى المصابين بالسرطان. ويوجد في العالم حوالي 350 مليون شخص يعانون من هذه الأمراض.
ونجد شخصا واحدا من بين 20 شخصا معنيّ بالأمراض النادرة التي تكون غالبا مزمنة أو قابلة للتطوّر وهي عموما خطرة. وتتنوع أعراضها بشكل كبير : عصبية أو عضلية أو أيضية أو تعفنية أو مناعية أو سرطانية .
و صرحت الدكتورة هالة بودبّوس من قسم طبّ الأطفال بمستشفى الرابطة ونائبة رئيس جمعية "ATML" قائلة : "في تونس هناك حقيقة وهي نقص المعلومة حول هذه الأمراض سواء بالنسبة إلى المرضى أو حتى لدى المهنيين وأصحاب القرار في الميدان الصحي. و يترتّب عن هذا تأخّر مهمّ وضارّ على مستوى تحديد نوعية المرض. وهذه الوضعية تزداد تعقيدا مع صعوبة الولوج إلى العلاجات والتغطية الطبية الضعيفة ونقص البنيات الملائمة".
ويعتبر يوم الأمراض النادرة فرصة لإبراز تأثير هذه الأمراض على المرضى وعلى عائلاتهم . وبسبب ندرتها غالباً ما يصعب تشخيص هذه الحالات وعلاجها. كما يمكن أن يعاني المرضى من التشخيصات الخاطئة والتجارب لفترات طويلة رغم التجائهم لعديد الأطباء والأخصائيين. ويمكن لهم أن يقضوا سنوات بل عقودا من الزمن دون تشخيص صحيح مع ما يصاحب ذلك من آلام جسدية ومضاعفات وتأثيرات نفسية بسبب عدم معرفتهم لنوعية المرض الذي يعانون منه.
وفي هذا الإطار صرح الدكتور "جامع صديق" مدير الشؤون الطبية ل"سانوفي تونس والمغرب": "كشريك في المسار الصحي مع وحدتنا "سانوفي جنزيم" كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية لمدة 35 عامًا وخاصة
وتابع الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. نحن ندعم جهود البحث ونقترح علاجات مبتكرة تكون لديها القدرة على إحداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة".
ويتطلّب هذا التعقيد إيجاد حلول معًا والأخذ في الاعتبار بشكل أفضل احتياجات المرضى : الوصول إلى التشخيص وإلى علاجات ذات جودة تتلاءم مع أمراضهم ولكن أيضا الموارد والخدمات الضرورية لتحسين حياتهم اليومية.
ولا تزال صعوبة التشخيص قضية رئيسية بالنسبة للمرضى وأسرهم. وهنا يتوجب اتخاذ الإجراءات اللازمة لوضع خطة وطنية للأمراض النادرة وذلك من خلال :
* تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول الأمراض النادرة.
* تحسين أدوات التشخيص.
* تشجيع البحوث وتطوير علاجات جديدة: عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص وتجميع السجلات و قواعد البيانات ونشر الدراسات السريرية.
* تحسين الولوج إلى العلاج من خلال توفير تغطية صحية أحسن و من خلال استرجاع أفضل لمصاريف العلاجات عندما توجد وكذلك التكفّل بالأعراض المرضية وجودة الحياة (علاج النطق وإعادة التأهيل الوظيفي والعلاج المهني والتكفّل النفسي ) .
* تنظيم حملات التوعية حول الأمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين.
وفي هذا الإطار صرحت الدكتورة بشرى أنفلوس مديرة نشاط " Sanofi Genzyme " في تونس والمغرب وليبيا : " كشريك في الرحلة الصحية مع وحدتنا Sanofi Genzyme كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية وخاصة الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. ونحن نخصص جهودا كبرى لتطوير العلاجات المتطورة للأمراض النادرة التي من شأنها احداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون منه. كما ننظم برنامجا انسانيا يهدف إلى تسهيل معالجة هذه الأمراض. ".
وتبقى احتياجات المرضى عديدة: الحصول على التشخيص والولوج إلى العناية الملائمة وإلى الموارد والخدمات اللازمة بصفة يومية... والقائمة طويلة . لذلك نشهد تعبئة لدى الباحثين والجامعيين والمهنيين والسلطات الصحية بهدف مواصلة الجهود لتعزيز البحث وإيجاد حلول علاجية للمرضى.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.