تورس : 400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

اتهام بالإبادة لأول مرة.. السيسي يشن هجوما على اسرائيل مستقبل القصرين.. انهاء التعاقد مع ماهر القيزاني بالتراضي بسبب دعوته لمحو غزة.. جماهير دوسلدورف تجبر النادي على التخلي عن التعاقد مع لاعب إسرائيلي عاجل :وفاة مدرب إماراتي تهزّ تظاهرة القفز الحر في تونس تفاصيل نسب الزيادات السنوية في أسعار المواد الاستهلاكية.. عاجل/ سقوط طائرة بهذا المطار..وهذه حصيلة الضحايا.. متابعة للوضع الجوي لهذه الليلة.. عاجل/ جريمة مروعة: شابين يقتلان صديقهما حرقا..وهذه التفاصيل.. غدا انطلاق موسم التخفيضات .. صولد غير جاذب للتاجر والمستهلك! تاريخ الخيانات السياسية (37) تمرّد زعيم الطالبيين أبو الحسين استراحة صيفية أضرار فلاحية في القصرين مع الشروق : صدّقوه... لم ير إبادة ولا مجاعة في غزّة ! رئيسة الحكومة.. مبادرة الإسكوا فرصة مهمّة لتطوير الاستثمار اللجنة الأولمبية التونسية تحتفي بالبطل العالمي أحمد الجوادي بعد إنجازه التاريخي في مونديال سنغافورة الترجي الجرجيسي ينتدب المدافع مكرم الصغير الرابطة المحترفة الاولى - طارق جراية ينسحب من تدريب مستقبل قابس سليانة: تحسّن موسم الصيد البري الحالي مقارنة بالمواسم الفارطة مناضلون من التيار الشعبي يدخلون في إضراب جوع رمزي دعما لغزة من أجل رفع الحصار قابس: وفاة شخصين وإصابة 7 آخرين بجروح متفاوتة الخطورة في حادث مرور بالطريق الوطنية رقم 1 بمارث وزارة الشؤون الدينية تكرم مكتب حجيج تونس الكاف: تكريم الفنانة صليحة في افتتاح الدورة 49 لمهرجان بومخلوف الدولي نابل: متابعة الوضع البيئي بالجهة وبحث سبل رفع الاخلالات البيئية بمختلف البلديات برنامج الامم المتحدة للمستوطنات البشرية في تونس يطلق "تقييم الهشاشة متعددة الابعاد" لارخبيل قرقنة لتعزيز الصمود المناخي المحلي عاجل/ الرئيس الأميركي دونالد ترامب يعلن.. وسط حضور قياسي: مرتضى الفتيتي يتألق بمهرجان بلاريجيا الدولي واشنطن تحدد هدفا إيرانيا وترصد مكافئة مالية لمن يدلي بمعلومات حوله زغوان: رفع 163 مخالفة اقتصادية خلال شهر جويلية المنقضي وليد الصالحي يمتع جمهور باجة الدولي الحماية المدنية: 568 تدخلا منها 142 لإطفاء حرائق خلال ال24 ساعة الماضية وزير الشباب والرياضة يُكرّم الجمعيات الرياضية الصاعدة ويؤكد على دعمها خزندار: القبض على عنصر مصنف خطير محل تفتيش ومحكوم بالسجن انفجار يخت سياحي وتسجيل اصابات في صفوف المصطافين..وهذه التفاصيل..#خبر_عاجل دبور يرشد العلماء ل"سرّ" إبطاء الشيخوخة..ما القصة..؟! عاجل: وفاة فنان مصري مشهور داخل دار المسنين بعد صراع مع المرض شنوّا يلزمك باش تاخذ قرض من بنك في تونس؟ مسؤول يوضح: ''لا اختراق شامل لمنظومة التوجيه... والتحقيق متواصل'' عاجل- في بالك اليوم أقصر نهار في التاريخ ...معلومات متفوتهاش السنة الدراسية على الابواب : معلومات مهمّة لازم يعرفها المعلم و التلميذ تأكلها يوميًا دون أن تعلم: أطعمة تقلل خطر السرطان ب60% تُعطّس برشا ومكش مريض؟ هاو علاش! التراث والوعي التاريخيّ تواصل فعاليات الإقامة الفنية لمشروع"دا دا" للفنان محمد الهادي عقربي إلى غاية يوم 6 أوت الجاري جامع الزيتونة ضمن سجلّ الألكسو للتراث المعماري والعمراني العربي تثمين الموقع الأثري بطينة: تعاون علمي تونسي فرنسي وجهود ترميم متقدمة زفيريف ينتفض ليُطيح بحامل اللقب بوبيرين من بطولة كندا المفتوحة للتنس صور أطفالكم على الفيسبوك ؟ شوف القانون شنوا يقول بارفان ب5 د و على الطريق ؟ رد بالك تضر صحتك و هذا شنوا يستنى فيك قيس سعيّد: التعليم الوطني هو السلاح الحقيقي للتحرّر سوسة: سلاحف بحرية مهددة بالاندثار تخرج إلى شاطئ القنطاوي في مشهد نادر عاجل: زلزال بقوة 5.7 درجات يضرب هذه البلاد واشنطن تدين قرار وضع الرئيس البرازيلي السابق قيد الإقامة الجبرية بنزرت/ حجز 5,45 طن من مادة الدلاع وإعادة ضخها في المسالك القانونية.. الصربي ديوكوفيتش يعلن انسحابه من بطولة سينسيناتي الأمريكية للتنس حملات لوحدات الشرطة البلدية تسفر عن القيام ب 54 عملية حجز فنان الراب العالمي بلطي يروي قصص الجيل الجديد على ركح مهرجان الحمامات اكتشاف علاج واعد لأحد أخطر أنواع سرطان الدم تاريخ الخيانات السياسية (36) ..المعتزّ يقتل المستعين بعد الأمان

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

الشروق نشر في الشروق يوم 01 - 03 - 2019

أعلنت "سانوفي تونس" والجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (Association Tunisienne des Maladies Lysosomales) عن التزامهما بمساندة اليوم العالمي الثاني عشر للأمراض النادرة الذي يصادف يوم 28 فيفري من كل عام . ولاشك أن هذا اليوم يحيلنا على التحديات التي يواجهها المرضى وأقربائهم في حياتهم اليومية .
ويوجد في تونس توجد حوالي 400 نوعية مرض نادر يعاني منها قرابة 600 ألف شخص أي (مواطن على 20 في بلادنا مصاب بمرض نادر). وتعود أسباب هذه الاصابات في 85 % من الحالات إلى أسباب وراثية .
وينتظّم اليوم العالمي للأمراض النادرة (Rare Disease Day) سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في نحو 90 بلدا. والهدف من تنظيم هذا اليوم هو تحسيس عموم الناس وأصحاب القرار بأهمية الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين ..
وتهدف "سانوفي تونس" وجمعية "ATM" إلى تحسيس الناس ومهنيّي الصحة والباحثين وكذلك السلط العمومية بالأمراض النادرة ومخلفاتها على حياة المرضى .
وبالنسبة لهذه الدورة الثانية عشرة فقد وضعت تحت شعار: "الأمراض النادرة: الواقع والآفاق".
والأمراض النادرة على أنها حالات تمسّ أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص، ومع ذلك فإن عددها الهام (أكثر من 8000 حالة مرضية تم إحصاؤها ) تجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق غالبا عدد المرضى المصابين بالسرطان. ويوجد في العالم حوالي 350 مليون شخص يعانون من هذه الأمراض.
ونجد شخصا واحدا من بين 20 شخصا معنيّ بالأمراض النادرة التي تكون غالبا مزمنة أو قابلة للتطوّر وهي عموما خطرة. وتتنوع أعراضها بشكل كبير : عصبية أو عضلية أو أيضية أو تعفنية أو مناعية أو سرطانية .
و صرحت الدكتورة هالة بودبّوس من قسم طبّ الأطفال بمستشفى الرابطة ونائبة رئيس جمعية "ATML" قائلة : "في تونس هناك حقيقة وهي نقص المعلومة حول هذه الأمراض سواء بالنسبة إلى المرضى أو حتى لدى المهنيين وأصحاب القرار في الميدان الصحي. و يترتّب عن هذا تأخّر مهمّ وضارّ على مستوى تحديد نوعية المرض. وهذه الوضعية تزداد تعقيدا مع صعوبة الولوج إلى العلاجات والتغطية الطبية الضعيفة ونقص البنيات الملائمة".
ويعتبر يوم الأمراض النادرة فرصة لإبراز تأثير هذه الأمراض على المرضى وعلى عائلاتهم . وبسبب ندرتها غالباً ما يصعب تشخيص هذه الحالات وعلاجها. كما يمكن أن يعاني المرضى من التشخيصات الخاطئة والتجارب لفترات طويلة رغم التجائهم لعديد الأطباء والأخصائيين. ويمكن لهم أن يقضوا سنوات بل عقودا من الزمن دون تشخيص صحيح مع ما يصاحب ذلك من آلام جسدية ومضاعفات وتأثيرات نفسية بسبب عدم معرفتهم لنوعية المرض الذي يعانون منه.
وفي هذا الإطار صرح الدكتور "جامع صديق" مدير الشؤون الطبية ل"سانوفي تونس والمغرب": "كشريك في المسار الصحي مع وحدتنا "سانوفي جنزيم" كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية لمدة 35 عامًا وخاصة
وتابع الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. نحن ندعم جهود البحث ونقترح علاجات مبتكرة تكون لديها القدرة على إحداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة".
ويتطلّب هذا التعقيد إيجاد حلول معًا والأخذ في الاعتبار بشكل أفضل احتياجات المرضى : الوصول إلى التشخيص وإلى علاجات ذات جودة تتلاءم مع أمراضهم ولكن أيضا الموارد والخدمات الضرورية لتحسين حياتهم اليومية.
ولا تزال صعوبة التشخيص قضية رئيسية بالنسبة للمرضى وأسرهم. وهنا يتوجب اتخاذ الإجراءات اللازمة لوضع خطة وطنية للأمراض النادرة وذلك من خلال :
* تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول الأمراض النادرة.
* تحسين أدوات التشخيص.
* تشجيع البحوث وتطوير علاجات جديدة: عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص وتجميع السجلات و قواعد البيانات ونشر الدراسات السريرية.
* تحسين الولوج إلى العلاج من خلال توفير تغطية صحية أحسن و من خلال استرجاع أفضل لمصاريف العلاجات عندما توجد وكذلك التكفّل بالأعراض المرضية وجودة الحياة (علاج النطق وإعادة التأهيل الوظيفي والعلاج المهني والتكفّل النفسي ) .
* تنظيم حملات التوعية حول الأمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين.
وفي هذا الإطار صرحت الدكتورة بشرى أنفلوس مديرة نشاط " Sanofi Genzyme " في تونس والمغرب وليبيا : " كشريك في الرحلة الصحية مع وحدتنا Sanofi Genzyme كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية وخاصة الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. ونحن نخصص جهودا كبرى لتطوير العلاجات المتطورة للأمراض النادرة التي من شأنها احداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون منه. كما ننظم برنامجا انسانيا يهدف إلى تسهيل معالجة هذه الأمراض. ".
وتبقى احتياجات المرضى عديدة: الحصول على التشخيص والولوج إلى العناية الملائمة وإلى الموارد والخدمات اللازمة بصفة يومية... والقائمة طويلة . لذلك نشهد تعبئة لدى الباحثين والجامعيين والمهنيين والسلطات الصحية بهدف مواصلة الجهود لتعزيز البحث وإيجاد حلول علاجية للمرضى.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.