تورس : 400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

ترامب: لا يزال أمامنا عمل لقمع قدرات إيران الهجومية بزشكيان: إنهاء العدوان ضد إيران هو الحل الوحيد منظمة التعاون الإسلامي تدين المصادقة على قانون إعدام الأسرى الفلسطينيين بسجون الاحتلال نشرة متابعة للوضع الجوي لهذه الليلة..أمطار والطقس بارد..#خبر_عاجل بخصوص العناصر الإرهابية العائدة من بؤر التوتر.. الداخلية توضح اجراءات التعامل معها تم ايقافه بجهة حلق الوادي.. بطاقة ايداع بالسجن ضد مروج مخدرات مصنف خطير بعد الحكم بالبراءة: القصة الكاملة لقضية فريال يوسف ونادية الجندي تنميل اليدين ليلاً... متى يكون طبيعياً ومتى يشير إلى مرض؟ النقابة المستقلة للمخرجين المنتجين تدعو الى حوار وطني حول مستقبل المركز الوطني للسينما والصورة 突尼斯驻北京大使馆举办经济推广活动， سفارة تونس ببيكين تنظم تظاهرة اقتصادية بمناسبة وصول 50 طنا من صادرات زيت الزيتون التونسي أكثر من 130 ألف خريج تعليم عالٍ مسجلون بمكاتب التشغيل وغالبيتهم من دفعات ما قبل 2021 هل كوب الشاي اليومي يهدد صحتك بالبلاستيك؟ حقائق صادمة جندوبة: تعليق الدروس بمعتمدية عين دراهم توقيّا من تداعيات التقلّبات المناخيّة حجّ 2026: تونس تسوغت ثلاثة فنادق قريبة من الحرم المكّي و 5 فنادق في المدينة المنوّرة في الصفّ الأوّل تسجيل أول موجة تضخم في منطقة اليورو أثارتها حرب إيران عاجل : منع الاحتفالات المرتبطة باختبارات'' الباك سبور'' لتلاميذ البكالوريا في قابس وصول دفعة ثالثة تضم 9 تونسيين إلى تونس بعد إجلائهم من لبنان مؤتمر مصر الدولي للطاقة: وزيرة الصناعة تدعو الى بناء شراكات إقليمية ودولية المؤتمر 43 لطب العيون من 9 إلى 11 أفريل 2026، بالعاصمة الرابطة الثانية: لطفي الجبالي يخلف هشام السويسي في تدريب اتحاد تطاوين هل يفسد فنجان القهوة الصباحي مفعول فيتاميناتك؟ إليك التفاصيل وزير التربية يتابع مشاريع صيانة وتهيئة المؤسسات التعليمية بسوسة صاحب منزل مهجور في جربة: فيديوهات "تيك توك" و"إنستغرام" وراء قرار الهدم عاجل : سفارة أمريكا للتوانسة ...ردوا بالكم من التحيل و هذا شنوا لازم تعملوا البنك المركزي التونسي يُبقي نسبة الفائدة الرئيسية عند 7 بالمائة أكثر من 60 ميدالية.. تونس تتألّق دوليًا في مسابقة زيت الزيتون الأفروآسيوية عاجل-يهمّك تعرّف: هذه الأيام البيض لشوال...أحسن وقت للصيام عاجل: فلكياً هذا موعد ''العيد الكبير'' بين التعزيزات والغيابات .. مستقبل سليمان يواجه التحدي خارج الديار الرابطة الأولى: الترجي الرياضي يتحمّل نصف الكلفة .. ودعم عملي لمبادرة النجم الساحلي تونس: 95 مليون دينار لتمويل الشركات الأهلية لدعم الاقتصاد الاجتماعي عاجل: تعليق الدروس بهذه المنطقة بسبب الوضع الجوّي المهدية: إيقاف 9 أنفار من بينهم إطار سام بالوظيفة العمومية وعوني أمن رئيسة المكسيك تعد بافتتاح "تاريخي" لمونديال 2026 في ملعب "أزتيكا" بعد هايتي... "نسور قرطاج" أمام تحدٍ كندي من العيار الثقيل عاجل/ جرحى وأضرار في منازل اثر سقوط شظايا اعتراض طائرة مسيرة في الخرج بالسعودية.. يُعتبر الأرخص في ولاية سوسة: أسوام سوق العراوة اليوم مراعي ومزارع تحت الخطر: وزارة الفلاحة تطلق نداء عاجل عاجل/ تزامنا مع التقلبات الجوية: مرصد سلامة المرور يحذر مستعملي الطريق.. عاجل/ متابعة لاستهداف ناقلة نفط كويتية في دبي..هذه آخر التطورات.. صادم: القبض على حفيد متّهم بقتل جدته عاجل : بشرى لمستعملي الطريق... اكتمال مشروع المدخل الجنوبي قبل موفى 2026" تفتيش أمني مفاجئ للاعبي بلجيكا بعد فوز عريض على أمريكا توننداكس يقفل معاملات الإثنين متراجعا بنسبة 0،18 بالمائة الذهب يتجه لأسوأ أداء شهري منذ 17 عاما أنشيلوتي يؤكد: دانيلو ضمن قائمة البرازيل في مونديال 2026 مجلس وزاري يتخذ قرارات لإصلاح منظومات الصحة والضمان الاجتماعي والتغطية الصحية صفاقس.. اصطدام قطار نقل بضائع بسيارة قفصة ...تنظيم الملتقى الجهوي للموسيقى بالوسط المدرسي حضور تونسي لافت في مهرجان الأقصر للسينما الإفريقية تونس مسارح العالم: العرض الاسباني "كولوتشي باو" يستحضر مأساة الاستعمار الغربي لأفريقيا العلم يقول اللي أحكم قراراتك تاخذها في العمر هذا توزر: اختتام المهرجان الدولي للطائرات الورقية بعد ثلاثة أيام من الورشات والخرجات السياحية السينما التونسية تتألق دوليا بتتويج ظافر العابدين في مانشستر... فيلم 'صوفيا' بعد المرض والحزن ودرب الآلام... سيلين ديون عائدة إلى عاصمة الحب معركة «هرمجدون» (Armageddon) في الرؤية اليهوديّة مع الشروق : من موقعة «الجمل» إلى موقعة الصواريخ فرط الصوتية !

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

الشروق نشر في الشروق يوم 01 - 03 - 2019

أعلنت "سانوفي تونس" والجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (Association Tunisienne des Maladies Lysosomales) عن التزامهما بمساندة اليوم العالمي الثاني عشر للأمراض النادرة الذي يصادف يوم 28 فيفري من كل عام . ولاشك أن هذا اليوم يحيلنا على التحديات التي يواجهها المرضى وأقربائهم في حياتهم اليومية .
ويوجد في تونس توجد حوالي 400 نوعية مرض نادر يعاني منها قرابة 600 ألف شخص أي (مواطن على 20 في بلادنا مصاب بمرض نادر). وتعود أسباب هذه الاصابات في 85 % من الحالات إلى أسباب وراثية .
وينتظّم اليوم العالمي للأمراض النادرة (Rare Disease Day) سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في نحو 90 بلدا. والهدف من تنظيم هذا اليوم هو تحسيس عموم الناس وأصحاب القرار بأهمية الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين ..
وتهدف "سانوفي تونس" وجمعية "ATM" إلى تحسيس الناس ومهنيّي الصحة والباحثين وكذلك السلط العمومية بالأمراض النادرة ومخلفاتها على حياة المرضى .
وبالنسبة لهذه الدورة الثانية عشرة فقد وضعت تحت شعار: "الأمراض النادرة: الواقع والآفاق".
والأمراض النادرة على أنها حالات تمسّ أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص، ومع ذلك فإن عددها الهام (أكثر من 8000 حالة مرضية تم إحصاؤها ) تجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق غالبا عدد المرضى المصابين بالسرطان. ويوجد في العالم حوالي 350 مليون شخص يعانون من هذه الأمراض.
ونجد شخصا واحدا من بين 20 شخصا معنيّ بالأمراض النادرة التي تكون غالبا مزمنة أو قابلة للتطوّر وهي عموما خطرة. وتتنوع أعراضها بشكل كبير : عصبية أو عضلية أو أيضية أو تعفنية أو مناعية أو سرطانية .
و صرحت الدكتورة هالة بودبّوس من قسم طبّ الأطفال بمستشفى الرابطة ونائبة رئيس جمعية "ATML" قائلة : "في تونس هناك حقيقة وهي نقص المعلومة حول هذه الأمراض سواء بالنسبة إلى المرضى أو حتى لدى المهنيين وأصحاب القرار في الميدان الصحي. و يترتّب عن هذا تأخّر مهمّ وضارّ على مستوى تحديد نوعية المرض. وهذه الوضعية تزداد تعقيدا مع صعوبة الولوج إلى العلاجات والتغطية الطبية الضعيفة ونقص البنيات الملائمة".
ويعتبر يوم الأمراض النادرة فرصة لإبراز تأثير هذه الأمراض على المرضى وعلى عائلاتهم . وبسبب ندرتها غالباً ما يصعب تشخيص هذه الحالات وعلاجها. كما يمكن أن يعاني المرضى من التشخيصات الخاطئة والتجارب لفترات طويلة رغم التجائهم لعديد الأطباء والأخصائيين. ويمكن لهم أن يقضوا سنوات بل عقودا من الزمن دون تشخيص صحيح مع ما يصاحب ذلك من آلام جسدية ومضاعفات وتأثيرات نفسية بسبب عدم معرفتهم لنوعية المرض الذي يعانون منه.
وفي هذا الإطار صرح الدكتور "جامع صديق" مدير الشؤون الطبية ل"سانوفي تونس والمغرب": "كشريك في المسار الصحي مع وحدتنا "سانوفي جنزيم" كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية لمدة 35 عامًا وخاصة
وتابع الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. نحن ندعم جهود البحث ونقترح علاجات مبتكرة تكون لديها القدرة على إحداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة".
ويتطلّب هذا التعقيد إيجاد حلول معًا والأخذ في الاعتبار بشكل أفضل احتياجات المرضى : الوصول إلى التشخيص وإلى علاجات ذات جودة تتلاءم مع أمراضهم ولكن أيضا الموارد والخدمات الضرورية لتحسين حياتهم اليومية.
ولا تزال صعوبة التشخيص قضية رئيسية بالنسبة للمرضى وأسرهم. وهنا يتوجب اتخاذ الإجراءات اللازمة لوضع خطة وطنية للأمراض النادرة وذلك من خلال :
* تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول الأمراض النادرة.
* تحسين أدوات التشخيص.
* تشجيع البحوث وتطوير علاجات جديدة: عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص وتجميع السجلات و قواعد البيانات ونشر الدراسات السريرية.
* تحسين الولوج إلى العلاج من خلال توفير تغطية صحية أحسن و من خلال استرجاع أفضل لمصاريف العلاجات عندما توجد وكذلك التكفّل بالأعراض المرضية وجودة الحياة (علاج النطق وإعادة التأهيل الوظيفي والعلاج المهني والتكفّل النفسي ) .
* تنظيم حملات التوعية حول الأمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين.
وفي هذا الإطار صرحت الدكتورة بشرى أنفلوس مديرة نشاط " Sanofi Genzyme " في تونس والمغرب وليبيا : " كشريك في الرحلة الصحية مع وحدتنا Sanofi Genzyme كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية وخاصة الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. ونحن نخصص جهودا كبرى لتطوير العلاجات المتطورة للأمراض النادرة التي من شأنها احداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون منه. كما ننظم برنامجا انسانيا يهدف إلى تسهيل معالجة هذه الأمراض. ".
وتبقى احتياجات المرضى عديدة: الحصول على التشخيص والولوج إلى العناية الملائمة وإلى الموارد والخدمات اللازمة بصفة يومية... والقائمة طويلة . لذلك نشهد تعبئة لدى الباحثين والجامعيين والمهنيين والسلطات الصحية بهدف مواصلة الجهود لتعزيز البحث وإيجاد حلول علاجية للمرضى.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.