تورس : 400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

الليلة: الحرارة في انخفاض مع أمطار غزيرة بهذه الجهات سفيان الداهش للتونسيين: تُشاهدون ''صاحبك راجل 2" في رمضان المستشفى الجامعي شارل نيكول يحقق أول عمليات ناجحة بالفيمتو ليزك بتونس! متابعة مدى تقدم رقمنة مختلف العمليات الإدارية والمينائية المؤمنة بالشباك الموحد بميناء رادس محور جلسة عمل حامة الجريد: انطلاق مهرجان رجال الحامة في دورته الثانية نجاح جراحة عالية الدقة لأول مرة وطنيًا بالمستشفى الجامعي بقابس كأس امم افريقيا 2025 :منتخب بنين يفوز على بوتسوانا 1-صفر مدرب الكاميرون: "دربي إفريقي قوي بين الكاميرون وكوت ديفوار سيحسم على جزئيات" محرز الغنوشي: طقس ممطر أثناء مباراة تونس ونيجيريا...هذا فال خير عاجل/ مسجون على ذمة قضية مالية: هذه الشخصية تقوم باجراءات الصلح.. عاجل/ حجز يخوت ودرجات نارية فاخرة: تفاصيل تفكيك وفاق دولي لترويج المخدرات يقوده تونسي.. وزارة النقل: شحن الدفعة الأولى من صفقة اقتناء 461 حافلة من الصين قريبا كأس أمم إفريقيا 2025: السودان وغينيا الاستوائية في اختبار حاسم لإنعاش آمال التأهل مداهمة مصنع عشوائي بهذه الجهة وحجز مواد غذائية وتجميلية مقلدة..#خبر_عاجل الكاف: ورشات فنية ومعارض وعروض موسيقية وندوات علمية في اليوم الثاني من مهرجان صليحة مصادر دبلوماسية: اجتماع طارئ لجامعة الدول العربية غدا بعد اعتراف إسرائيل بأرض الصومال عاجل/ بعد اعتراف الكيان بأرض الصومال: حماس تصدر هذا البيان وتفجرها.. جريمة مروعة: وسط غموض كبير.. يقتل زوجته وبناته الثلاث ثم ينتحر..#خبر_عاجل إيقافات جديدة في فضيحة مراهنات كرة القدم اللجنة الوطنية الأولمبية التونسية: محرز بوصيان يواصل رئاسة اللجنة وليد الركراكي: التعادل أمام مالي "محبط" الرياض تحتضن الدورة 12 للجنة المشتركة التونسية السعودية رئيس الجمعية التونسية لمرض الابطن: لا علاج دوائي للمرض والحمية الغذائية ضرورة مدى الحياة عاجل/ تنبيه: انقطاع التيار الكهربائي غدا بهذه المناطق.. مستخدمو التواصل الاجتماعي مجبرون على كشف أسمائهم الحقيقية كميات الأمطار المسجّلة خلال ال24 ساعة الماضية قابس: تقدم مشروع اصلاح أجزاء من الطرقات المرقمة بنسبة 90 بالمائة حصيلة لأهمّ الأحداث الوطنية للثلاثي الثالث من سنة 2025 المسرح الوطني التونسي ضيف شرف الدورة 18 من المهرجان الوطني للمسرح المحترف بالجزائر عروض مسرحية وغنائية وندوات ومسابقات في الدورة العاشرة لمهرجان زيت الزيتون بتبرسق أبرز الأحداث السياسية في تونس في أسبوع (من 20 ديسمبر إلى26 ديسمبر 2025) سيدي بوزيد: تحرير 17 تنبيها كتابيا وحجز كميات من المواد الغذائية السكك الحديدية تنتدب 575 عونا مواعيد امتحانات باكالوريا 2026 التشكيلة المحتملة للمنتخب التونسي في مواجهة نيجيريا عاجل/ تعطّل أكثر من ألف رحلة جوية بسبب عاصفة ثلجية.. حجز 5 أطنان من البطاطا بهذه الجهة ،وتحرير 10 محاضر اقتصادية.. تايلاند وكمبوديا توقعان اتفاقا بشأن وقف فوري لإطلاق النار تنفيذا لقرار قضائي.. إخلاء القصر السياحي بمدنين رئيس وزراء بريطانيا يعلن عن عودة الناشط علاء عبد الفتاح ألمانيا.. الأمن يطلق النار على مريض بالمستشفى هددهم بمقص فرنسا.. تفكيك شبكة متخصصة في سرقة الأسلحة والسيارات الفارهة عبر الحدود مع سويسرا المجلس الجهوي لهيئة الصيادلة بتونس ينظم الدورة 13 للايام الصيدلانية يومي 16 و17 جانفي 2026 بتونس استراحة الويكاند صفاقس: الدورة الأولى لمعرض الصناعات التقليدية القرقنية تثمّن الحرف التقليدية ودورها في حفظ الذاكرة الجماعية للجزيرة نشرة متابعة للوضع الجوي لهذه الليلة..#خبر_عاجل نصيحة المحامي منير بن صالحة لكلّ تونسية تفكّر في الطلاق الأحوال الجوية: وضع ولايات تونس الكبرى ونابل وزغوان وسوسة تحت اليقظة البرتقالية وزارة التربية تنظّم يوما مفتوحا احتفاء بالخط العربي موضة ألوان 2026 مناسبة لكل الفصول..اعرفي أبرز 5 تريندات 4 أعراض ما تتجاهلهمش! الي تتطلب استشارة طبية فورية إنطلاق أشغال المسلك السياحي الحصن الجنوي بطبرقة بداية من شهر جانفي 2026.. اعتماد منظومة E-FOPPRODEX تونس: مواطنة أوروبية تختار الإسلام رسميًا! أفضل دعاء يقال اخر يوم جمعة لسنة 2025 نابل: حجز وإتلاف 11طنا و133 كغ من المنتجات الغذائية البحث عن الذات والإيمان.. اللغة بوابة الحقيقة روسيا تبدأ أولى التجارب للقاح مضادّ للسّرطان

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

الشروق نشر في الشروق يوم 01 - 03 - 2019

أعلنت "سانوفي تونس" والجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (Association Tunisienne des Maladies Lysosomales) عن التزامهما بمساندة اليوم العالمي الثاني عشر للأمراض النادرة الذي يصادف يوم 28 فيفري من كل عام . ولاشك أن هذا اليوم يحيلنا على التحديات التي يواجهها المرضى وأقربائهم في حياتهم اليومية .
ويوجد في تونس توجد حوالي 400 نوعية مرض نادر يعاني منها قرابة 600 ألف شخص أي (مواطن على 20 في بلادنا مصاب بمرض نادر). وتعود أسباب هذه الاصابات في 85 % من الحالات إلى أسباب وراثية .
وينتظّم اليوم العالمي للأمراض النادرة (Rare Disease Day) سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في نحو 90 بلدا. والهدف من تنظيم هذا اليوم هو تحسيس عموم الناس وأصحاب القرار بأهمية الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين ..
وتهدف "سانوفي تونس" وجمعية "ATM" إلى تحسيس الناس ومهنيّي الصحة والباحثين وكذلك السلط العمومية بالأمراض النادرة ومخلفاتها على حياة المرضى .
وبالنسبة لهذه الدورة الثانية عشرة فقد وضعت تحت شعار: "الأمراض النادرة: الواقع والآفاق".
والأمراض النادرة على أنها حالات تمسّ أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص، ومع ذلك فإن عددها الهام (أكثر من 8000 حالة مرضية تم إحصاؤها ) تجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق غالبا عدد المرضى المصابين بالسرطان. ويوجد في العالم حوالي 350 مليون شخص يعانون من هذه الأمراض.
ونجد شخصا واحدا من بين 20 شخصا معنيّ بالأمراض النادرة التي تكون غالبا مزمنة أو قابلة للتطوّر وهي عموما خطرة. وتتنوع أعراضها بشكل كبير : عصبية أو عضلية أو أيضية أو تعفنية أو مناعية أو سرطانية .
و صرحت الدكتورة هالة بودبّوس من قسم طبّ الأطفال بمستشفى الرابطة ونائبة رئيس جمعية "ATML" قائلة : "في تونس هناك حقيقة وهي نقص المعلومة حول هذه الأمراض سواء بالنسبة إلى المرضى أو حتى لدى المهنيين وأصحاب القرار في الميدان الصحي. و يترتّب عن هذا تأخّر مهمّ وضارّ على مستوى تحديد نوعية المرض. وهذه الوضعية تزداد تعقيدا مع صعوبة الولوج إلى العلاجات والتغطية الطبية الضعيفة ونقص البنيات الملائمة".
ويعتبر يوم الأمراض النادرة فرصة لإبراز تأثير هذه الأمراض على المرضى وعلى عائلاتهم . وبسبب ندرتها غالباً ما يصعب تشخيص هذه الحالات وعلاجها. كما يمكن أن يعاني المرضى من التشخيصات الخاطئة والتجارب لفترات طويلة رغم التجائهم لعديد الأطباء والأخصائيين. ويمكن لهم أن يقضوا سنوات بل عقودا من الزمن دون تشخيص صحيح مع ما يصاحب ذلك من آلام جسدية ومضاعفات وتأثيرات نفسية بسبب عدم معرفتهم لنوعية المرض الذي يعانون منه.
وفي هذا الإطار صرح الدكتور "جامع صديق" مدير الشؤون الطبية ل"سانوفي تونس والمغرب": "كشريك في المسار الصحي مع وحدتنا "سانوفي جنزيم" كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية لمدة 35 عامًا وخاصة
وتابع الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. نحن ندعم جهود البحث ونقترح علاجات مبتكرة تكون لديها القدرة على إحداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة".
ويتطلّب هذا التعقيد إيجاد حلول معًا والأخذ في الاعتبار بشكل أفضل احتياجات المرضى : الوصول إلى التشخيص وإلى علاجات ذات جودة تتلاءم مع أمراضهم ولكن أيضا الموارد والخدمات الضرورية لتحسين حياتهم اليومية.
ولا تزال صعوبة التشخيص قضية رئيسية بالنسبة للمرضى وأسرهم. وهنا يتوجب اتخاذ الإجراءات اللازمة لوضع خطة وطنية للأمراض النادرة وذلك من خلال :
* تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول الأمراض النادرة.
* تحسين أدوات التشخيص.
* تشجيع البحوث وتطوير علاجات جديدة: عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص وتجميع السجلات و قواعد البيانات ونشر الدراسات السريرية.
* تحسين الولوج إلى العلاج من خلال توفير تغطية صحية أحسن و من خلال استرجاع أفضل لمصاريف العلاجات عندما توجد وكذلك التكفّل بالأعراض المرضية وجودة الحياة (علاج النطق وإعادة التأهيل الوظيفي والعلاج المهني والتكفّل النفسي ) .
* تنظيم حملات التوعية حول الأمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين.
وفي هذا الإطار صرحت الدكتورة بشرى أنفلوس مديرة نشاط " Sanofi Genzyme " في تونس والمغرب وليبيا : " كشريك في الرحلة الصحية مع وحدتنا Sanofi Genzyme كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية وخاصة الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. ونحن نخصص جهودا كبرى لتطوير العلاجات المتطورة للأمراض النادرة التي من شأنها احداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون منه. كما ننظم برنامجا انسانيا يهدف إلى تسهيل معالجة هذه الأمراض. ".
وتبقى احتياجات المرضى عديدة: الحصول على التشخيص والولوج إلى العناية الملائمة وإلى الموارد والخدمات اللازمة بصفة يومية... والقائمة طويلة . لذلك نشهد تعبئة لدى الباحثين والجامعيين والمهنيين والسلطات الصحية بهدف مواصلة الجهود لتعزيز البحث وإيجاد حلول علاجية للمرضى.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.