تورس : 400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

عاجل/ قضية التسفير..تطورات جديدة… البرلمان : مقترح لتنقيح وإتمام فصلين من قانون آداء الخدمة الوطنية استقرار نسبة الفائدة في السوق النقدية عند 7.5 %.. عاجل : واتساب يتوقف على هذه الهواتف ابتداءً من 5 ماي... هل هاتفك بينها؟ الرابطة المحترفة الاولى: صافرة مغربية لمباراة الملعب التونسي والاتحاد المنستيري الإفريقي: الزمزمي يغيب واليفرني يعود لحراسة المرمى ضد النادي البنزرتي فترة ماي جوان جويلية 2025 ستشهد درجات حرارة اعلى من المعدلات الموسمية عمدا إلى الإعتداء على شقيقين بآلة حادة ... جريمة شنيعة في أكودة خطر صحي محتمل: لا ترتدوا ملابس ''الفريب'' قبل غسلها! إلى الأمهات الجدد... إليكِ أبرز أسباب بكاء الرضيع ارتفاع تكلفة الترفيه للتونسيين بنسبة 30% تطاوين: قافلة طبية متعددة الاختصاصات تزور معتمدية الذهيبة طيلة يومين صيف 2025: بلدية قربص تفتح باب الترشح لخطة سباح منقذ الرابطة الأولى (الجولة 28): صراع مشتعل على اللقب ومعركة البقاء تشتد بطولة انقلترا : ضربة لآمال فورست في بلوغ رابطة الأبطال بعد خسارته 2-صفر أمام برنتفورد نسق إحداث الشركات الأهلية في تونس يرتفع ب140% مقارنة بسنة 2024 عاجل/ هلاك ستيني في حريق بمنزل.. في سابقة خطيرة/ ينتحلون صفة أمنيين ويقومون بعملية سرقة..وهذه التفاصيل.. إيراني يقتل 6 من أفراد أسرته وينتحر القضية الفلسطينية تتصدر مظاهرات عيد الشغل في باريس أعوان وإطارات المركز الدولي للنهوض بالاشخاص ذوي الاعاقة في اعتصام مفتوح لي جو هو يتولى منصب الرئيس المؤقت لكوريا الجنوبية أبرز ما جاء في زيارة رئيس الدولة لولاية الكاف..#خبر_عاجل سعر ''بلاطو العظم'' بين 6000 و 7000 مليم عيد الاضحى 2025: الأضاحي متوفرة للتونسيين والأسعار تُحدد قريبًا الصين تدرس عرضا أميركيا لمحادثات الرسوم وتحذر من "الابتزاز" التوقعات الجوية لهذا اليوم.. الأشهر الحرم: فضائلها وأحكامها في ضوء القرآن والسنة الرابطة المحترفة الثانية : تعيينات حكام مقابلات الجولة الثالثة والعشرين نهائيات ماي: مواجهات نارية وأول نهائي لمرموش في مانشستر سيتى وجبة غداء ب"ثعبان ميت".. إصابة 100 تلميذ بتسمم في الهند اتحاد الفلاحة: أضاحي العيد متوفرة والأسعار ستُحدد لاحقًا وفق العرض والطلب صفاقس ؛افتتاح متميز لمهرجان ربيع الاسرة بعد انطلاقة واعدة من معتمدية الصخيرة رئيس الجمهورية: تونس تزخر بالوطنيين القادرين على خلق الثّروة والتّوزيع العادل لثمارها "نحن نغرق".. سفينة مساعدات متجهة إلى غزة تتعرض لهجوم جوي (فيديو) سقوط طائرة هليكوبتر في المياه ونجاة ركابها بأعجوبة توتنهام يضع قدما في نهائي الدوري الأوروبي بالفوز 3-1 على بودو/جليمت بقيادة بوجلبان.. المصري البورسعيدي يتعادل مع الزمالك مخاطر الاستخدام الخاطئ لسماعات الرأس والأذن خطبة الجمعة .. العمل عبادة في الإسلام ملف الأسبوع.. تَجَنُّبوا الأسماءِ المَكروهةِ معانِيها .. اتّقوا الله في ذرّياتكم أولا وأخيرا: أم القضايا "براكاج" حافلة نقل مدرسي ببنزرت.. إيقاف 6 شبان , بينهم 3 قصّر الوضع الثقافي بالحوض المنجمي يستحق الدعم السخي المسرحيون يودعون انور الشعافي الجلسة العامة للبنك الوطني الفلاحي: القروض الفلاحية تمثل 2ر7 بالمائة من القروض الممنوحة للحرفاء الليلة: سحب عابرة والحرارة تتراوح بين 15 و26 درجة انتخاب رئيس المجلس الوطني لهيئة الصيادلة رئيسا للاتحاد الافريقي للصيادلة ارتفاع طفيف في رقم معاملات الخطوط التونسية خلال الثلاثي الأول من 2025 إقبال جماهيري كبير على معرض تونس الدولي للكتاب تزامنا مع عيد الشغل وزير الصحة: لا يوجد نقص في الأدوية... بل هناك اضطراب في التوزيع يوم دراسي حول 'الموسيقى الاندلسية ... ذاكرة ثقافية وابداع' بمنتزه بئر بلحسن بأريانة نحو توقيع اتفاقية شراكة بين تونس والصين في مجال الترجمة توقيع عدد من الإصدارات الشعرية الجديدة ضمن فعاليات معرض تونس الدولي للكتاب محمد علي كمون ل"الشروق" : الجمهور على مع العرض الحدث في أواخر شهر جوان صادم: أسعار الأضاحي تلتهب..رئيس الغرفة الوطنية للقصابين يفجرها ويكشف.. توجيه تهمة 'إساءة استخدام السلطة' لرئيس كوريا الجنوبية السابق أذكار المساء وفضائلها

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

400 مرض نادر في تونس يعاني منها حوالي 600 ألف شخص

الشروق نشر في الشروق يوم 01 - 03 - 2019

أعلنت "سانوفي تونس" والجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (Association Tunisienne des Maladies Lysosomales) عن التزامهما بمساندة اليوم العالمي الثاني عشر للأمراض النادرة الذي يصادف يوم 28 فيفري من كل عام . ولاشك أن هذا اليوم يحيلنا على التحديات التي يواجهها المرضى وأقربائهم في حياتهم اليومية .
ويوجد في تونس توجد حوالي 400 نوعية مرض نادر يعاني منها قرابة 600 ألف شخص أي (مواطن على 20 في بلادنا مصاب بمرض نادر). وتعود أسباب هذه الاصابات في 85 % من الحالات إلى أسباب وراثية .
وينتظّم اليوم العالمي للأمراض النادرة (Rare Disease Day) سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في نحو 90 بلدا. والهدف من تنظيم هذا اليوم هو تحسيس عموم الناس وأصحاب القرار بأهمية الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين ..
وتهدف "سانوفي تونس" وجمعية "ATM" إلى تحسيس الناس ومهنيّي الصحة والباحثين وكذلك السلط العمومية بالأمراض النادرة ومخلفاتها على حياة المرضى .
وبالنسبة لهذه الدورة الثانية عشرة فقد وضعت تحت شعار: "الأمراض النادرة: الواقع والآفاق".
والأمراض النادرة على أنها حالات تمسّ أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص، ومع ذلك فإن عددها الهام (أكثر من 8000 حالة مرضية تم إحصاؤها ) تجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق غالبا عدد المرضى المصابين بالسرطان. ويوجد في العالم حوالي 350 مليون شخص يعانون من هذه الأمراض.
ونجد شخصا واحدا من بين 20 شخصا معنيّ بالأمراض النادرة التي تكون غالبا مزمنة أو قابلة للتطوّر وهي عموما خطرة. وتتنوع أعراضها بشكل كبير : عصبية أو عضلية أو أيضية أو تعفنية أو مناعية أو سرطانية .
و صرحت الدكتورة هالة بودبّوس من قسم طبّ الأطفال بمستشفى الرابطة ونائبة رئيس جمعية "ATML" قائلة : "في تونس هناك حقيقة وهي نقص المعلومة حول هذه الأمراض سواء بالنسبة إلى المرضى أو حتى لدى المهنيين وأصحاب القرار في الميدان الصحي. و يترتّب عن هذا تأخّر مهمّ وضارّ على مستوى تحديد نوعية المرض. وهذه الوضعية تزداد تعقيدا مع صعوبة الولوج إلى العلاجات والتغطية الطبية الضعيفة ونقص البنيات الملائمة".
ويعتبر يوم الأمراض النادرة فرصة لإبراز تأثير هذه الأمراض على المرضى وعلى عائلاتهم . وبسبب ندرتها غالباً ما يصعب تشخيص هذه الحالات وعلاجها. كما يمكن أن يعاني المرضى من التشخيصات الخاطئة والتجارب لفترات طويلة رغم التجائهم لعديد الأطباء والأخصائيين. ويمكن لهم أن يقضوا سنوات بل عقودا من الزمن دون تشخيص صحيح مع ما يصاحب ذلك من آلام جسدية ومضاعفات وتأثيرات نفسية بسبب عدم معرفتهم لنوعية المرض الذي يعانون منه.
وفي هذا الإطار صرح الدكتور "جامع صديق" مدير الشؤون الطبية ل"سانوفي تونس والمغرب": "كشريك في المسار الصحي مع وحدتنا "سانوفي جنزيم" كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية لمدة 35 عامًا وخاصة
وتابع الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. نحن ندعم جهود البحث ونقترح علاجات مبتكرة تكون لديها القدرة على إحداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة".
ويتطلّب هذا التعقيد إيجاد حلول معًا والأخذ في الاعتبار بشكل أفضل احتياجات المرضى : الوصول إلى التشخيص وإلى علاجات ذات جودة تتلاءم مع أمراضهم ولكن أيضا الموارد والخدمات الضرورية لتحسين حياتهم اليومية.
ولا تزال صعوبة التشخيص قضية رئيسية بالنسبة للمرضى وأسرهم. وهنا يتوجب اتخاذ الإجراءات اللازمة لوضع خطة وطنية للأمراض النادرة وذلك من خلال :
* تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول الأمراض النادرة.
* تحسين أدوات التشخيص.
* تشجيع البحوث وتطوير علاجات جديدة: عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص وتجميع السجلات و قواعد البيانات ونشر الدراسات السريرية.
* تحسين الولوج إلى العلاج من خلال توفير تغطية صحية أحسن و من خلال استرجاع أفضل لمصاريف العلاجات عندما توجد وكذلك التكفّل بالأعراض المرضية وجودة الحياة (علاج النطق وإعادة التأهيل الوظيفي والعلاج المهني والتكفّل النفسي ) .
* تنظيم حملات التوعية حول الأمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين.
وفي هذا الإطار صرحت الدكتورة بشرى أنفلوس مديرة نشاط " Sanofi Genzyme " في تونس والمغرب وليبيا : " كشريك في الرحلة الصحية مع وحدتنا Sanofi Genzyme كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية وخاصة الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. ونحن نخصص جهودا كبرى لتطوير العلاجات المتطورة للأمراض النادرة التي من شأنها احداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون منه. كما ننظم برنامجا انسانيا يهدف إلى تسهيل معالجة هذه الأمراض. ".
وتبقى احتياجات المرضى عديدة: الحصول على التشخيص والولوج إلى العناية الملائمة وإلى الموارد والخدمات اللازمة بصفة يومية... والقائمة طويلة . لذلك نشهد تعبئة لدى الباحثين والجامعيين والمهنيين والسلطات الصحية بهدف مواصلة الجهود لتعزيز البحث وإيجاد حلول علاجية للمرضى.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.