تورس : فابري أو مرض الشذوذ الجيني لم يثن أحمد من الإقبال على الحياة

تفاصيل الاحكام السجنية الصادرة في قضية "التسفير" دعما للتلاميذ.. وزارة التربية تستعد لإطلاق مدارس افتراضية ترامب يبحث ترحيل المهاجرين إلى ليبيا ورواندا الدوريات الأوروبية.. نتائج مباريات اليوم جلسة عمل بين وزير الرياضة ورئيسي النادي البنزرتي والنادي الإفريقي نصف نهائي كأس تونس لكرة اليد .. قمة واعدة بين النجم والساقية ملكة جمال تونس 2025 تشارك في مسابقة ملكة جمال العالم بالهند مهرجان «كنوز بلادي» بالكريب في دورته 3 معارض ومحاضرات وحفلات فنية بحديقة «ميستي» الاثرية تونس: مواطنة أوروبية تعلن إسلامها بمكتب سماحة مفتي الجمهورية الاتحاد الجهوي للفلاحة يقتحم عالم الصالونات والمعارض...تنظيم أول دورة للفلاحة والمياه والتكنولوجيات الحديثة تحسّن وضعية السدود معدّل نسبة الفائدة في السوق النقدية عاجل: بينهم علي العريض: أحكام سجنية بين 18 و36 سنة للمتهمين في قضية التسفير مع المراقبة الإدارية القيروان: هلاك طفل ال 17 سنة في بحيرة جبلية! اللجنة العليا لتسريع انجاز المشاريع العمومية تأذن بالانطلاق الفوري في تأهيل الخط الحديدي بين تونس والقصرين تحيين مطالب الحصول على مقسم فردي معدّ للسكن المانيا.. إصابة 8 أشخاص في عملية دهس تونس تسجّل أعلى منسوب امتلاء للسدود منذ 6 سنوات عاجل/ تحويل جزئي لحركة المرور بهذه الطريق مأساة على الطريق الصحراوي: 9 قتلى في حادث انقلاب شاحنة جنوب الجزائر عاجل: إدارة معرض الكتاب تصدر هذا البلاغ الموجه للناشرين غير التونسيين...التفاصيل عاجل/ أمريكا تجدّد غاراتها على اليمن تونس تستعدّ لاعتماد تقنية نووية جديدة لتشخيص وعلاج سرطان البروستات نهاية 2025 اتخاذ كافة الإجراءات والتدابير لتأمين صابة الحبوب لهذا الموسم - الرئيسة المديرة العامة لديوان الحبوب النّفطي يؤكّد حرص تونس على تعزيز دور اتحاد اذاعات الدول العربية في الفضاء الاعلامي العربي عاجل/ زلزال بقوة 7.4 ودولتان مهدّدتان بتسونامي الشكندالي: "القطاع الخاص هو السبيل الوحيد لخلق الثروة في تونس" الليلة: أمطار رعدية بهذه المناطق.. جريمة قتل شاب بأكودة: الإطاحة بالقاتل ومشاركه وحجز كمية من الكوكايين و645 قرصا مخدرا مدنين: مهرجان فرحات يامون للمسرح ينطلق في دورته 31 الجديدة في عرس للفنون عاجل/ تسجيل إصابات بالطاعون لدى الحيوانات.. غرفة القصّابين: أسعار الأضاحي لهذه السنة ''خيالية'' منوبة: احتراق حافلة نقل حضري بالكامل دون تسجيل أضرار بشرية سليانة: تلقيح 23 ألف رأس من الأبقار ضد مرض الجلد العقدي مختصون في الطب الفيزيائي يقترحون خلال مؤتمر علمي وطني إدخال تقنية العلاج بالتبريد إلى تونس فترة ماي جوان جويلية 2025 ستشهد درجات حرارة اعلى من المعدلات الموسمية الانطلاق في إعداد مشاريع أوامر لاستكمال تطبيق أحكام القانون عدد 1 لسنة 2025 المتعلق بتنقيح وإتمام مرسوم مؤسسة فداء حزب "البديل من أجل ألمانيا" يرد على تصنيفه ك"يميني متطرف" جندوبة: انطلاق فعاليات الملتقى الوطني للمسرح المدرسي فيلم "ميما" للتونسية الشابة درة صفر ينافس على جوائز المهرجان الدولي لسينما الواقع بطنجة كلية الطب بسوسة: تخرّج أول دفعة من طلبة الطب باللغة الإنجليزية بطولة افريقيا للمصارعة بالمغرب: النخبة التونسية تحرز ذهبيتين في مسابقة الاواسط والوسطيات خطر صحي محتمل: لا ترتدوا ملابس ''الفريب'' قبل غسلها! صيف 2025: بلدية قربص تفتح باب الترشح لخطة سباح منقذ تطاوين: قافلة طبية متعددة الاختصاصات تزور معتمدية الذهيبة طيلة يومين إيراني يقتل 6 من أفراد أسرته وينتحر الرابطة المحترفة الثانية : تعيينات حكام مقابلات الجولة الثالثة والعشرين الأشهر الحرم: فضائلها وأحكامها في ضوء القرآن والسنة الرابطة المحترفة الأولى (الجولة 28): العثرة ممنوعة لثلاثي المقدمة .. والنقاط باهظة في معركة البقاء ريال بيتيس يتغلب على فيورنتينا 2-1 في ذهاب قبل نهائي دوري المؤتمر الاوروبي أبرز ما جاء في زيارة رئيس الدولة لولاية الكاف..#خبر_عاجل الصين تدرس عرضا أميركيا لمحادثات الرسوم وتحذر من "الابتزاز" الجولة 28 في الرابطة الأولى: صافرات مغربية ومصرية تُدير أبرز مباريات صفاقس ؛افتتاح متميز لمهرجان ربيع الاسرة بعد انطلاقة واعدة من معتمدية الصخيرة "نحن نغرق".. نداء استغاثة من سفينة "أسطول الحرية" المتجهة لغزة بعد تعرضها لهجوم بمسيرة خطبة الجمعة .. العمل عبادة في الإسلام ملف الأسبوع.. تَجَنُّبوا الأسماءِ المَكروهةِ معانِيها .. اتّقوا الله في ذرّياتكم أولا وأخيرا: أم القضايا

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

فابري أو مرض الشذوذ الجيني لم يثن أحمد من الإقبال على الحياة

باب نات نشر في باب نات يوم 27 - 02 - 2019

- لم تثن اصابة الشاب أحمد بمرض نادر وراثي ناجم عن شذوذ جيني ( مرض فابري) تسبب له في ألم يتسم بحرق شديد في الاطراف من مباشرة حياته اليومية والنشاط في العمل الجمعياتي ككاتب عام الجمعية التونسية لمرض الليزوزيوم.
وواصل احمد حديثه ولم يخل تدخله، خلال المؤتمر الصحفي حول الامراض النادرة في تونس : "الوضع الراهن و الآفاق"، من ارتياح يعلو محياه، قائلا "لقد كنت طبيب نفسي اذ لاحظت بعض الاعراض الجانبية والتجأت الى الابحار في الانترنات لتشخيص حالتي" .
أضاف قائلا: "مررت بنوبات ألم حادة ولاحظت نقصا في التعرق (تناقص القدرة على افراز العرق) وتواترت الاعراض، على غرار اصابات جلدية وآلام بطنية وغثيان واسهال فانتابتني الشكوك حول المرض الذي قمت بتشخيصه وهو ما اكده طبيبي المباشر و المعالج".
فكانت ظهور بوادر المرض منذ المراهقة وكان التشخيص في سن ال20، قائلا ان المرض أمر واقع لكن التكفل بمصاريفه يعيق المريض على الشفاء منه.
ويأمل احمد ان يواصل حياته اليومية بصفة عادية متناسيا ما ألمّ به آملا في حياة أفضل.
ويعتبر مرض فابري مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر.
قد يصاب الرجال والنساء بالمرض وينقلونه وهذا الشذوذ الجيني هو مصدر مرض مزمن وتطوري مع مرور الوقت يصيب بشكل تدريجي مختلف الأعضاء ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ والقلب والكلى ويعد الألم أول أعراض مرض فابري ويتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة غالبا ما تبدأ في الطفولة أو المراهقة.
وتوجد في تونس قرابة 400 مرض نادر يعاني منه حوالي 600 ألف شخص وهي نادرة لانها تصيب شخص على 2000 ساكن.
في اليوم العالمي للأمراض النادرة: تونسي من أصل عشرين معني بهذه الأمراض
ينتظم اليوم العالمي للأمراض النادرة منذ سنة 2008 سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في 90 بلدا.
ويهدف إحياء هذا اليوم إلى توعية عامة الناس وصانعي القرار بشأن الأمراض النادرة وتأثيرها على الأشخاص المعنيين.
وتفيد الإحصائيات أن حوالي 600 ألف تونسي معنيون بهذه الأمراض اي بمعدل مصاب من أصل كل 20 شخصا، 85 بالمائة منهم من أصل جيني.
ويسمى المرض النادر أو المرض المهمل أي مرض يصيب نسبة ضيئلة من الناس.
وتعتبر هذه الأمراض وراثية وحاضرة طيلة حياة الشخص المصاب رغم عدم الظهور الفوري للاعراض.
وتتسم الأمراض النادرة بتنوع كبير في الاضطرابات والأعراض والتي لا تتفاوت من مرض إلى آخر فحسب بل كذلك من من مريض إلى آخر مصاب بنفس المرض.
وقد تخفي الأعراض الشائعة نسبيا أمراضا نادرة مما يؤدي إلى تشخيصات خاطئة.
ويواجه المرضى ومحيطهم التردد التشخيصي وضعف العناية ونقص المعلومات لدى مهنيي الصحة والرعاية.
ويوجد في العالم حاليا 8000 مرض نادر وتوصف 5 أمراض جديدة كل شهر في النشرات الطبية.
كما يعاني 350 مليون شخص في العالم من أمراض نادرة وتتسبب ثلاثة أمراض من أصل 4 أمراض الأطفال في حالات عجز حادة.
بعض هذه الأمراض لا تظهر إلا بعد ثلاثين أو أربعين أو خمسين سنة.
وتوجد كذلك أمراض معدية وأمراض مناعية نادرة لكن يظل السبب مجهولا بالنسبة إلى العديد من الأمراض في الوقت الراهن.
وتعد أمراض "غوشو" و"بومب" و"فابري" الأمراض النادرة الرئيسية.
ويصيب مرض "غوشو" عديد الأنسجة وأعضاء الجسم وتتفاوت العلامات السريرية من مصاب إلى آخر.
أما مرض "بومب" فيصيب الرجال والنساء من كافة الفئات العمرية والأصول العرقية وهو مرض جيني ينتقل من الآباء إلى الاطفال ويتسبب في إصابات متنوعة لكن أكثر الأعراض شيوعا هو الضعف العضلي الذي يتفاقم مع مرور الوقت في حالة عدم علاجه.
ويعتبر مرض "فابري" مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ أو القلب أو الكلى وأول أعراضه الألم الذي يتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.