تورس : فابري أو مرض الشذوذ الجيني لم يثن أحمد من الإقبال على الحياة

شبهات فساد تُطيح بموظّفين في بنك الدم بالقصرين: تفاصيل العائلة والمجتمع: ضغوط تجعل الشباب التونسي يرفض الزواج الكاف.. معرض لمنتوجات المجامع الفلاحية عاجل/ دعما لغزة وقفة احتجاجية واضراب عالمي عن الطعام.. وزير خارجية ألماني أسبق: أوروبا مجبرة على التفاوض مع تونس بشأن ملف الهجرة دورة مقدونيا الدولية لكرة اليد للكبريات: تونس تتعادل مع مصر 25-25 الطقس هذه الليلة.. عاجل: إنهيار سقف اسطبل يتسبب في وفاة شاب وإصابة آخر عاجل: الأمطار تعمّ أغلب مناطق تونس خلال الفترة القادمة عاجل: شيرين عبد الوهاب أمام القضاء جمال المدّاني: لا أعيش في القصور ونطلع في النقل الجماعي كل نصف ساعة يُصاب تونسي بجلطة دماغية...نصائح لإنقاذ حياتك! التنس: تأهل معز الشرقي الى نهائي بطولة سان تروبيه للتحدي كرة اليد: منتخب الصغريات يتأهل إلى نهائي بطولة افريقيا مسرحية "على وجه الخطأ تحرز ثلاث جوائز في مهرجان صيف الزرقاء المسرحي العربي "أمامكم 24 ساعة فقط".. كبرى الشركات الأمريكية توجه تحذيرا لموظفيها الأجانب جندوبة: حملة نظافة بالمستشفى الجهوى تحذير هام: تناول الباراسيتامول باستمرار يعرّضك لهذه الأمراض القاتلة هذا ما تقرّر ضد فتاة أوهمت شبّانا بتأشيرات سفر إلى الخارج.. #خبر_عاجل حوادث المرور في تونس: السهو والسرعة يبقيان الأكثر تهديدًا للأرواح بعد اجتياح غزة.. حماس تنشر "صورة وداعية" للرهائن الإسرائيليين معاناة صامتة : نصف معيني مرضى الزهايمر في تونس يعانون من هذه الامراض بنزرت "بين الجسرين" .. "المتحرك" معاناة و"الثابت" أمل رابطة الأبطال الافريقية: الترجي الرياضي والاتحاد المنستيري من أجل قطع خطوة هامة نحو الدور الثاني زغوان: غلق مصنع المنسوجات التقنية "سيون" بالجهة وإحالة 250 عاملا وعاملة على البطالة سليانة: وضع 8 ألاف و400 قنطار من البذور منذ بداية شهر سبتمبر الوكالة الوطنية للتحكم في الطاقة ستتولى ابرام ملاحق لعقود برنامج "بروسول الاك الاقتصادي" بصفة استثنائية أبرز الأحداث السياسية في تونس بين 13 و20 سبتمبر 2025 غدا الأحد: هذه المناطق من العالم على موعد مع كسوف جزئي للشمس عاجل/ بشائر الأمطار بداية من هذا الموعد.. الاحتلال الإسرائيلي يغتال عائلة مدير مجمع الشفاء في غزة جمعية المرسى الرياضية تنظم النسخة الرابعة من ماراطون مقاومة الانقطاع المبكر عن الدارسة عاجل/ حملة أمنية في أسواق الجُملة تُسفر عن إيقافات وقرارات بالإحتفاظ بنزرت: حجز أطنان من اللحوم والمواد الغذائية المخزّنة في ظروف غير صحية تكريم درة زروق في مهرجان بورسعيد السينمائي من بينها تونس: 8 دول عربية تستقبل الخريف صرف الدفعة الأولى من المساعدات المالية بمناسبة العودة المدرسية في هذا الموعد لكلّ من فهم بالغالط: المغرب فرضت ''الفيزا'' على هؤلاء التوانسة فقط الكاف: قافلة صحية تحت شعار "صحتك في قلبك" أكثر من 100 ألف تونسي مصاب بالزهايمر ومئات الآلاف من العائلات تعاني الرابطة الأولى: برنامج مباريات اليوم و النقل التلفزي "يوتيوب" يحظر حساب مادورو بعد موجة من الانتقادات.. إيناس الدغيدي تلغي حفل زفافها وتكتفي بالاحتفال العائلي عاجل: تأخير وإلغاء رحلات جوية بسبب هجوم إلكتروني لماذا يضعف الدينار رغم نموّ 3.2 بالمائة؟ قراءة معمّقة في تحليل العربي بن بوهالي القيروان.. 7 مصابين في حادث مرور أمين عام الأمم المتحدة.. العالم يجب ألاّ يخشى ردود أفعال إسرائيل استراحة «الويكاند» أكثر من 400 فنان عالمي يطالبون بإزالة أغانيهم من المنصات في إسرائيل البنك التونسي للتضامن يقر اجراءات جديدة لفائدة صغار مزارعي الحبوب مهذّب الرميلي يشارك في السباق الرمضاني من خلال هذا العمل.. عاجل/ بالأرقام: عائدات صادرات زيت الزيتون تتراجع.. ما تفوتهاش: فضائل قراءة سورة الكهف يوم الجمعة! أغنية محمد الجبالي "إلا وأنا معاكو" تثير عاصفة من ردود الأفعال بين التنويه والسخرية الرابطة المحترفة الاولى : حكام مباريات الجولة السابعة اليوم...سحب كثيفة مع أمطار متفرقة بهذه الجهات وخالق الناس بخلق حسن يا توانسة: آخر أيام الصيف قُربت.. تعرف على الموعد بالضبط!

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

فابري أو مرض الشذوذ الجيني لم يثن أحمد من الإقبال على الحياة

باب نات نشر في باب نات يوم 27 - 02 - 2019

- لم تثن اصابة الشاب أحمد بمرض نادر وراثي ناجم عن شذوذ جيني ( مرض فابري) تسبب له في ألم يتسم بحرق شديد في الاطراف من مباشرة حياته اليومية والنشاط في العمل الجمعياتي ككاتب عام الجمعية التونسية لمرض الليزوزيوم.
وواصل احمد حديثه ولم يخل تدخله، خلال المؤتمر الصحفي حول الامراض النادرة في تونس : "الوضع الراهن و الآفاق"، من ارتياح يعلو محياه، قائلا "لقد كنت طبيب نفسي اذ لاحظت بعض الاعراض الجانبية والتجأت الى الابحار في الانترنات لتشخيص حالتي" .
أضاف قائلا: "مررت بنوبات ألم حادة ولاحظت نقصا في التعرق (تناقص القدرة على افراز العرق) وتواترت الاعراض، على غرار اصابات جلدية وآلام بطنية وغثيان واسهال فانتابتني الشكوك حول المرض الذي قمت بتشخيصه وهو ما اكده طبيبي المباشر و المعالج".
فكانت ظهور بوادر المرض منذ المراهقة وكان التشخيص في سن ال20، قائلا ان المرض أمر واقع لكن التكفل بمصاريفه يعيق المريض على الشفاء منه.
ويأمل احمد ان يواصل حياته اليومية بصفة عادية متناسيا ما ألمّ به آملا في حياة أفضل.
ويعتبر مرض فابري مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر.
قد يصاب الرجال والنساء بالمرض وينقلونه وهذا الشذوذ الجيني هو مصدر مرض مزمن وتطوري مع مرور الوقت يصيب بشكل تدريجي مختلف الأعضاء ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ والقلب والكلى ويعد الألم أول أعراض مرض فابري ويتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة غالبا ما تبدأ في الطفولة أو المراهقة.
وتوجد في تونس قرابة 400 مرض نادر يعاني منه حوالي 600 ألف شخص وهي نادرة لانها تصيب شخص على 2000 ساكن.
في اليوم العالمي للأمراض النادرة: تونسي من أصل عشرين معني بهذه الأمراض
ينتظم اليوم العالمي للأمراض النادرة منذ سنة 2008 سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في 90 بلدا.
ويهدف إحياء هذا اليوم إلى توعية عامة الناس وصانعي القرار بشأن الأمراض النادرة وتأثيرها على الأشخاص المعنيين.
وتفيد الإحصائيات أن حوالي 600 ألف تونسي معنيون بهذه الأمراض اي بمعدل مصاب من أصل كل 20 شخصا، 85 بالمائة منهم من أصل جيني.
ويسمى المرض النادر أو المرض المهمل أي مرض يصيب نسبة ضيئلة من الناس.
وتعتبر هذه الأمراض وراثية وحاضرة طيلة حياة الشخص المصاب رغم عدم الظهور الفوري للاعراض.
وتتسم الأمراض النادرة بتنوع كبير في الاضطرابات والأعراض والتي لا تتفاوت من مرض إلى آخر فحسب بل كذلك من من مريض إلى آخر مصاب بنفس المرض.
وقد تخفي الأعراض الشائعة نسبيا أمراضا نادرة مما يؤدي إلى تشخيصات خاطئة.
ويواجه المرضى ومحيطهم التردد التشخيصي وضعف العناية ونقص المعلومات لدى مهنيي الصحة والرعاية.
ويوجد في العالم حاليا 8000 مرض نادر وتوصف 5 أمراض جديدة كل شهر في النشرات الطبية.
كما يعاني 350 مليون شخص في العالم من أمراض نادرة وتتسبب ثلاثة أمراض من أصل 4 أمراض الأطفال في حالات عجز حادة.
بعض هذه الأمراض لا تظهر إلا بعد ثلاثين أو أربعين أو خمسين سنة.
وتوجد كذلك أمراض معدية وأمراض مناعية نادرة لكن يظل السبب مجهولا بالنسبة إلى العديد من الأمراض في الوقت الراهن.
وتعد أمراض "غوشو" و"بومب" و"فابري" الأمراض النادرة الرئيسية.
ويصيب مرض "غوشو" عديد الأنسجة وأعضاء الجسم وتتفاوت العلامات السريرية من مصاب إلى آخر.
أما مرض "بومب" فيصيب الرجال والنساء من كافة الفئات العمرية والأصول العرقية وهو مرض جيني ينتقل من الآباء إلى الاطفال ويتسبب في إصابات متنوعة لكن أكثر الأعراض شيوعا هو الضعف العضلي الذي يتفاقم مع مرور الوقت في حالة عدم علاجه.
ويعتبر مرض "فابري" مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ أو القلب أو الكلى وأول أعراضه الألم الذي يتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.