تورس : فابري أو مرض الشذوذ الجيني لم يثن أحمد من الإقبال على الحياة

السينما التونسية حاضرة بفيلمين في الدورة التأسيسية للمهرجان الدولي للفيلم القصير بمدينة تيميمون الجزائرية بطولة انقلترا: مانشستر سيتي يكتسح ليفربول بثلاثية نظيفة الصندوق العالمي للطبيعة بشمال إفريقيا يفتح باب التسجيل للمشاركة في النسخة الثانية من برنامج "تبنّى شاطئاً" مدير "بي بي سي" يقدم استقالته على خلفية فضيحة تزوير خطاب ترامب هل نقترب من كسر حاجز الزمن؟ العلم يكتشف طريقاً لإبطاء الشيخوخة بنزرت ...مؤثرون وناشطون وروّاد أعمال .. وفد سياحي متعدّد الجنسيات... في بنزرت صفاقس : نحو منع مرور الشاحنات الثقيلة بالمنطقة البلدية نبض الصحافة العربية والدولية ... مخطّط خبيث لاستهداف الجزائر "التكوين في ميكانيك السيارات الكهربائية والهجينة، التحديات والآفاق" موضوع ندوة إقليمية بمركز التكوين والتدريب المهني بالوردانين حجز أكثر من 14 طنًا من المواد الغذائية الفاسدة خلال الأسبوع الأول من نوفمبر ساحة العملة بالعاصمة .. بؤرة للإهمال والتلوث ... وملاذ للمهمشين توزر: العمل الفلاحي في الواحات.. مخاطر بالجملة في ظلّ غياب وسائل الحماية ومواصلة الاعتماد على العمل اليدوي بساحة برشلونة بالعاصمة...يوم مفتوح للتقصّي عن مرض السكري أندا تمويل توفر قروضا فلاحية بقيمة 40 مليون دينار لتمويل مشاريع فلاحية العاب التضامن الاسلامي (الرياض 2025): التونسية اريج عقاب تحرز برونزية منافسات الجيدو أيام قرطاج المسرحية 2025: تنظيم منتدى مسرحي دولي لمناقشة "الفنان المسرحي: زمنه وأعماله" قابس: حريق بمنزل يودي بحياة امرأة الليلة: أمطار متفرقة ورعود بأقصى الشمال الغربي والسواحل الشمالية كاس العالم لاقل من 17 سنة:المنتخب المغربي يحقق أكبر انتصار في تاريخ المسابقة الانتدابات فى قطاع الصحة لن تمكن من تجاوز اشكالية نقص مهنيي الصحة بتونس ويجب توفر استراتيجية واضحة للقطاع (امين عام التنسيقية الوطنية لاطارات واعوان الصحة) رئيس الجمهورية: "ستكون تونس في كل شبر منها خضراء من أقصى الشمال إلى أقصى الجنوب" الجولة 14 من الرابطة الأولى: الترجي يحافظ على الصدارة والهزيمة الأولى للبقلاوة نهاية دربي العاصمة بالتعادل السلبي شنيا يصير كان توقفت عن ''الترميش'' لدقيقة؟ عاجل: دولة أوروبية تعلن حظر استخدام وسائل التواصل الاجتماعي على الأطفال دون 15 عامًا احباط تهريب مبلغ من العملة الاجنبية يعادل 3 ملايين دينار..#خبر_عاجل عاجل : فرنسا تُعلّق منصة ''شي إن'' رحيل رائد ''الإعجاز العلمي'' في القرآن الشيخ زغلول النجار جندوبة: الحماية المدنية تصدر بلاغا تحذيريا بسبب التقلّبات المناخية تونس ستطلق مشروع''الحزام الأخضر..شنيا هو؟'' حريق بحافلة تقل مشجعي النادي الإفريقي قبل الدربي احتفاءً بالعيد الوطني للشجرة: حملة وطنية للتشجير وبرمجة غراسة 8 ملايين شتلة الديربي التونسي اليوم: البث المباشر على هذه القنوات أعلاها 60 مم: كميات الأمطار المسجلة خلال ال24 ساعة الماضية المنتخب التونسي تحت 23 عاما يلاقي وديا السعودية وقطر والامارات من 12 الى 18 نوفمبر الجاري عاجل: النادي الافريقي يصدر هذا البلاغ قبل الدربي بسويعات ظافر العابدين في الشارقة للكتاب: يجب أن نحس بالآخرين وأن نكتب حكايات قادرة على تجاوز المحلية والظرفية لتحلق عاليا في أقصى بلدان العالم أول تعليق من القاهرة بعد اختطاف 3 مصريين في مالي عفاف الهمامي: كبار السن الذين يحافظون بانتظام على التعلمات يكتسبون قدرات ادراكية على المدى الطويل تقيهم من أمراض الخرف والزهايمر هام: مرض خطير يصيب القطط...ما يجب معرفته للحفاظ على صحة صغار القطط تحذير من تسونامي في اليابان بعد زلزال بقوة 6.7 درجة عاجل-أمريكا: رفض منح ال Visaللأشخاص الذين يعانون من هذه الأمراض طقس اليوم: أمطار غزيرة ببعض المناطق مع تساقط البرد الشرع في واشنطن.. أول زيارة لرئيس سوري منذ 1946 المسرح الوطني يحصد أغلب جوائز المهرجان الوطني للمسرح التونسي رأس جدير: إحباط تهريب عملة أجنبية بقيمة تفوق 3 ملايين دينار أولا وأخيرا .. قصة الهدهد والبقر تقرير البنك المركزي: تطور القروض البنكية بنسق اقل من نمو النشاط الاقتصادي منوبة: الكشف عن مسلخ عشوائي بالمرناقية وحجز أكثر من 650 كلغ من الدجاج المذبوح هذه نسبة التضخم المتوقع بلوغها لكامل سنة 2026.. شنيا حكاية فاتورة معجنات في إزمير الي سومها تجاوز ال7 آلاف ليرة؟ بسمة الهمامي: "عاملات النظافة ينظفن منازل بعض النواب... وعيب اللي قاعد يصير" الطقس اليوم..أمطار مؤقتا رعدية بهذه المناطق..#خبر_عاجل تونس: ارتفاع ميزانية وزارة الثقافة...علاش؟ تعرف قدّاش عندنا من مكتبة عمومية في تونس؟ من أعطي حظه من الرفق فقد أعطي حظّه من الخير خطبة الجمعة ... مكانة الشجرة في الإسلام الشجرة الطيبة... كالكلمة الطيبة مصر.. فتوى بعد اعتداء فرد أمن سعودي على معتمر مصري في المسجد الحرام

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

فابري أو مرض الشذوذ الجيني لم يثن أحمد من الإقبال على الحياة

باب نات نشر في باب نات يوم 27 - 02 - 2019

- لم تثن اصابة الشاب أحمد بمرض نادر وراثي ناجم عن شذوذ جيني ( مرض فابري) تسبب له في ألم يتسم بحرق شديد في الاطراف من مباشرة حياته اليومية والنشاط في العمل الجمعياتي ككاتب عام الجمعية التونسية لمرض الليزوزيوم.
وواصل احمد حديثه ولم يخل تدخله، خلال المؤتمر الصحفي حول الامراض النادرة في تونس : "الوضع الراهن و الآفاق"، من ارتياح يعلو محياه، قائلا "لقد كنت طبيب نفسي اذ لاحظت بعض الاعراض الجانبية والتجأت الى الابحار في الانترنات لتشخيص حالتي" .
أضاف قائلا: "مررت بنوبات ألم حادة ولاحظت نقصا في التعرق (تناقص القدرة على افراز العرق) وتواترت الاعراض، على غرار اصابات جلدية وآلام بطنية وغثيان واسهال فانتابتني الشكوك حول المرض الذي قمت بتشخيصه وهو ما اكده طبيبي المباشر و المعالج".
فكانت ظهور بوادر المرض منذ المراهقة وكان التشخيص في سن ال20، قائلا ان المرض أمر واقع لكن التكفل بمصاريفه يعيق المريض على الشفاء منه.
ويأمل احمد ان يواصل حياته اليومية بصفة عادية متناسيا ما ألمّ به آملا في حياة أفضل.
ويعتبر مرض فابري مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر.
قد يصاب الرجال والنساء بالمرض وينقلونه وهذا الشذوذ الجيني هو مصدر مرض مزمن وتطوري مع مرور الوقت يصيب بشكل تدريجي مختلف الأعضاء ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ والقلب والكلى ويعد الألم أول أعراض مرض فابري ويتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة غالبا ما تبدأ في الطفولة أو المراهقة.
وتوجد في تونس قرابة 400 مرض نادر يعاني منه حوالي 600 ألف شخص وهي نادرة لانها تصيب شخص على 2000 ساكن.
في اليوم العالمي للأمراض النادرة: تونسي من أصل عشرين معني بهذه الأمراض
ينتظم اليوم العالمي للأمراض النادرة منذ سنة 2008 سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في 90 بلدا.
ويهدف إحياء هذا اليوم إلى توعية عامة الناس وصانعي القرار بشأن الأمراض النادرة وتأثيرها على الأشخاص المعنيين.
وتفيد الإحصائيات أن حوالي 600 ألف تونسي معنيون بهذه الأمراض اي بمعدل مصاب من أصل كل 20 شخصا، 85 بالمائة منهم من أصل جيني.
ويسمى المرض النادر أو المرض المهمل أي مرض يصيب نسبة ضيئلة من الناس.
وتعتبر هذه الأمراض وراثية وحاضرة طيلة حياة الشخص المصاب رغم عدم الظهور الفوري للاعراض.
وتتسم الأمراض النادرة بتنوع كبير في الاضطرابات والأعراض والتي لا تتفاوت من مرض إلى آخر فحسب بل كذلك من من مريض إلى آخر مصاب بنفس المرض.
وقد تخفي الأعراض الشائعة نسبيا أمراضا نادرة مما يؤدي إلى تشخيصات خاطئة.
ويواجه المرضى ومحيطهم التردد التشخيصي وضعف العناية ونقص المعلومات لدى مهنيي الصحة والرعاية.
ويوجد في العالم حاليا 8000 مرض نادر وتوصف 5 أمراض جديدة كل شهر في النشرات الطبية.
كما يعاني 350 مليون شخص في العالم من أمراض نادرة وتتسبب ثلاثة أمراض من أصل 4 أمراض الأطفال في حالات عجز حادة.
بعض هذه الأمراض لا تظهر إلا بعد ثلاثين أو أربعين أو خمسين سنة.
وتوجد كذلك أمراض معدية وأمراض مناعية نادرة لكن يظل السبب مجهولا بالنسبة إلى العديد من الأمراض في الوقت الراهن.
وتعد أمراض "غوشو" و"بومب" و"فابري" الأمراض النادرة الرئيسية.
ويصيب مرض "غوشو" عديد الأنسجة وأعضاء الجسم وتتفاوت العلامات السريرية من مصاب إلى آخر.
أما مرض "بومب" فيصيب الرجال والنساء من كافة الفئات العمرية والأصول العرقية وهو مرض جيني ينتقل من الآباء إلى الاطفال ويتسبب في إصابات متنوعة لكن أكثر الأعراض شيوعا هو الضعف العضلي الذي يتفاقم مع مرور الوقت في حالة عدم علاجه.
ويعتبر مرض "فابري" مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ أو القلب أو الكلى وأول أعراضه الألم الذي يتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.