تورس : فابري أو مرض الشذوذ الجيني لم يثن أحمد من الإقبال على الحياة

ترامب: لا يزال أمامنا عمل لقمع قدرات إيران الهجومية بزشكيان: إنهاء العدوان ضد إيران هو الحل الوحيد منظمة التعاون الإسلامي تدين المصادقة على قانون إعدام الأسرى الفلسطينيين بسجون الاحتلال نشرة متابعة للوضع الجوي لهذه الليلة..أمطار والطقس بارد..#خبر_عاجل بخصوص العناصر الإرهابية العائدة من بؤر التوتر.. الداخلية توضح اجراءات التعامل معها تم ايقافه بجهة حلق الوادي.. بطاقة ايداع بالسجن ضد مروج مخدرات مصنف خطير بعد الحكم بالبراءة: القصة الكاملة لقضية فريال يوسف ونادية الجندي تنميل اليدين ليلاً... متى يكون طبيعياً ومتى يشير إلى مرض؟ النقابة المستقلة للمخرجين المنتجين تدعو الى حوار وطني حول مستقبل المركز الوطني للسينما والصورة 突尼斯驻北京大使馆举办经济推广活动， سفارة تونس ببيكين تنظم تظاهرة اقتصادية بمناسبة وصول 50 طنا من صادرات زيت الزيتون التونسي أكثر من 130 ألف خريج تعليم عالٍ مسجلون بمكاتب التشغيل وغالبيتهم من دفعات ما قبل 2021 هل كوب الشاي اليومي يهدد صحتك بالبلاستيك؟ حقائق صادمة جندوبة: تعليق الدروس بمعتمدية عين دراهم توقيّا من تداعيات التقلّبات المناخيّة حجّ 2026: تونس تسوغت ثلاثة فنادق قريبة من الحرم المكّي و 5 فنادق في المدينة المنوّرة في الصفّ الأوّل تسجيل أول موجة تضخم في منطقة اليورو أثارتها حرب إيران عاجل : منع الاحتفالات المرتبطة باختبارات'' الباك سبور'' لتلاميذ البكالوريا في قابس وصول دفعة ثالثة تضم 9 تونسيين إلى تونس بعد إجلائهم من لبنان مؤتمر مصر الدولي للطاقة: وزيرة الصناعة تدعو الى بناء شراكات إقليمية ودولية المؤتمر 43 لطب العيون من 9 إلى 11 أفريل 2026، بالعاصمة الرابطة الثانية: لطفي الجبالي يخلف هشام السويسي في تدريب اتحاد تطاوين هل يفسد فنجان القهوة الصباحي مفعول فيتاميناتك؟ إليك التفاصيل وزير التربية يتابع مشاريع صيانة وتهيئة المؤسسات التعليمية بسوسة صاحب منزل مهجور في جربة: فيديوهات "تيك توك" و"إنستغرام" وراء قرار الهدم عاجل : سفارة أمريكا للتوانسة ...ردوا بالكم من التحيل و هذا شنوا لازم تعملوا البنك المركزي التونسي يُبقي نسبة الفائدة الرئيسية عند 7 بالمائة أكثر من 60 ميدالية.. تونس تتألّق دوليًا في مسابقة زيت الزيتون الأفروآسيوية عاجل-يهمّك تعرّف: هذه الأيام البيض لشوال...أحسن وقت للصيام عاجل: فلكياً هذا موعد ''العيد الكبير'' بين التعزيزات والغيابات .. مستقبل سليمان يواجه التحدي خارج الديار الرابطة الأولى: الترجي الرياضي يتحمّل نصف الكلفة .. ودعم عملي لمبادرة النجم الساحلي تونس: 95 مليون دينار لتمويل الشركات الأهلية لدعم الاقتصاد الاجتماعي عاجل: تعليق الدروس بهذه المنطقة بسبب الوضع الجوّي المهدية: إيقاف 9 أنفار من بينهم إطار سام بالوظيفة العمومية وعوني أمن رئيسة المكسيك تعد بافتتاح "تاريخي" لمونديال 2026 في ملعب "أزتيكا" بعد هايتي... "نسور قرطاج" أمام تحدٍ كندي من العيار الثقيل عاجل/ جرحى وأضرار في منازل اثر سقوط شظايا اعتراض طائرة مسيرة في الخرج بالسعودية.. يُعتبر الأرخص في ولاية سوسة: أسوام سوق العراوة اليوم مراعي ومزارع تحت الخطر: وزارة الفلاحة تطلق نداء عاجل عاجل/ تزامنا مع التقلبات الجوية: مرصد سلامة المرور يحذر مستعملي الطريق.. عاجل/ متابعة لاستهداف ناقلة نفط كويتية في دبي..هذه آخر التطورات.. صادم: القبض على حفيد متّهم بقتل جدته عاجل : بشرى لمستعملي الطريق... اكتمال مشروع المدخل الجنوبي قبل موفى 2026" تفتيش أمني مفاجئ للاعبي بلجيكا بعد فوز عريض على أمريكا توننداكس يقفل معاملات الإثنين متراجعا بنسبة 0،18 بالمائة الذهب يتجه لأسوأ أداء شهري منذ 17 عاما أنشيلوتي يؤكد: دانيلو ضمن قائمة البرازيل في مونديال 2026 مجلس وزاري يتخذ قرارات لإصلاح منظومات الصحة والضمان الاجتماعي والتغطية الصحية صفاقس.. اصطدام قطار نقل بضائع بسيارة قفصة ...تنظيم الملتقى الجهوي للموسيقى بالوسط المدرسي حضور تونسي لافت في مهرجان الأقصر للسينما الإفريقية تونس مسارح العالم: العرض الاسباني "كولوتشي باو" يستحضر مأساة الاستعمار الغربي لأفريقيا العلم يقول اللي أحكم قراراتك تاخذها في العمر هذا توزر: اختتام المهرجان الدولي للطائرات الورقية بعد ثلاثة أيام من الورشات والخرجات السياحية السينما التونسية تتألق دوليا بتتويج ظافر العابدين في مانشستر... فيلم 'صوفيا' بعد المرض والحزن ودرب الآلام... سيلين ديون عائدة إلى عاصمة الحب معركة «هرمجدون» (Armageddon) في الرؤية اليهوديّة مع الشروق : من موقعة «الجمل» إلى موقعة الصواريخ فرط الصوتية !

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

فابري أو مرض الشذوذ الجيني لم يثن أحمد من الإقبال على الحياة

باب نات نشر في باب نات يوم 27 - 02 - 2019

- لم تثن اصابة الشاب أحمد بمرض نادر وراثي ناجم عن شذوذ جيني ( مرض فابري) تسبب له في ألم يتسم بحرق شديد في الاطراف من مباشرة حياته اليومية والنشاط في العمل الجمعياتي ككاتب عام الجمعية التونسية لمرض الليزوزيوم.
وواصل احمد حديثه ولم يخل تدخله، خلال المؤتمر الصحفي حول الامراض النادرة في تونس : "الوضع الراهن و الآفاق"، من ارتياح يعلو محياه، قائلا "لقد كنت طبيب نفسي اذ لاحظت بعض الاعراض الجانبية والتجأت الى الابحار في الانترنات لتشخيص حالتي" .
أضاف قائلا: "مررت بنوبات ألم حادة ولاحظت نقصا في التعرق (تناقص القدرة على افراز العرق) وتواترت الاعراض، على غرار اصابات جلدية وآلام بطنية وغثيان واسهال فانتابتني الشكوك حول المرض الذي قمت بتشخيصه وهو ما اكده طبيبي المباشر و المعالج".
فكانت ظهور بوادر المرض منذ المراهقة وكان التشخيص في سن ال20، قائلا ان المرض أمر واقع لكن التكفل بمصاريفه يعيق المريض على الشفاء منه.
ويأمل احمد ان يواصل حياته اليومية بصفة عادية متناسيا ما ألمّ به آملا في حياة أفضل.
ويعتبر مرض فابري مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر.
قد يصاب الرجال والنساء بالمرض وينقلونه وهذا الشذوذ الجيني هو مصدر مرض مزمن وتطوري مع مرور الوقت يصيب بشكل تدريجي مختلف الأعضاء ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ والقلب والكلى ويعد الألم أول أعراض مرض فابري ويتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة غالبا ما تبدأ في الطفولة أو المراهقة.
وتوجد في تونس قرابة 400 مرض نادر يعاني منه حوالي 600 ألف شخص وهي نادرة لانها تصيب شخص على 2000 ساكن.
في اليوم العالمي للأمراض النادرة: تونسي من أصل عشرين معني بهذه الأمراض
ينتظم اليوم العالمي للأمراض النادرة منذ سنة 2008 سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في 90 بلدا.
ويهدف إحياء هذا اليوم إلى توعية عامة الناس وصانعي القرار بشأن الأمراض النادرة وتأثيرها على الأشخاص المعنيين.
وتفيد الإحصائيات أن حوالي 600 ألف تونسي معنيون بهذه الأمراض اي بمعدل مصاب من أصل كل 20 شخصا، 85 بالمائة منهم من أصل جيني.
ويسمى المرض النادر أو المرض المهمل أي مرض يصيب نسبة ضيئلة من الناس.
وتعتبر هذه الأمراض وراثية وحاضرة طيلة حياة الشخص المصاب رغم عدم الظهور الفوري للاعراض.
وتتسم الأمراض النادرة بتنوع كبير في الاضطرابات والأعراض والتي لا تتفاوت من مرض إلى آخر فحسب بل كذلك من من مريض إلى آخر مصاب بنفس المرض.
وقد تخفي الأعراض الشائعة نسبيا أمراضا نادرة مما يؤدي إلى تشخيصات خاطئة.
ويواجه المرضى ومحيطهم التردد التشخيصي وضعف العناية ونقص المعلومات لدى مهنيي الصحة والرعاية.
ويوجد في العالم حاليا 8000 مرض نادر وتوصف 5 أمراض جديدة كل شهر في النشرات الطبية.
كما يعاني 350 مليون شخص في العالم من أمراض نادرة وتتسبب ثلاثة أمراض من أصل 4 أمراض الأطفال في حالات عجز حادة.
بعض هذه الأمراض لا تظهر إلا بعد ثلاثين أو أربعين أو خمسين سنة.
وتوجد كذلك أمراض معدية وأمراض مناعية نادرة لكن يظل السبب مجهولا بالنسبة إلى العديد من الأمراض في الوقت الراهن.
وتعد أمراض "غوشو" و"بومب" و"فابري" الأمراض النادرة الرئيسية.
ويصيب مرض "غوشو" عديد الأنسجة وأعضاء الجسم وتتفاوت العلامات السريرية من مصاب إلى آخر.
أما مرض "بومب" فيصيب الرجال والنساء من كافة الفئات العمرية والأصول العرقية وهو مرض جيني ينتقل من الآباء إلى الاطفال ويتسبب في إصابات متنوعة لكن أكثر الأعراض شيوعا هو الضعف العضلي الذي يتفاقم مع مرور الوقت في حالة عدم علاجه.
ويعتبر مرض "فابري" مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ أو القلب أو الكلى وأول أعراضه الألم الذي يتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.