نجاح جراحة عالية الدقة لأول مرة وطنيًا بالمستشفى الجامعي بقابس    متابعة مدى تقدم رقمنة مختلف العمليات الإدارية والمينائية المؤمنة بالشباك الموحد بميناء رادس محور جلسة عمل    حامة الجريد: انطلاق مهرجان رجال الحامة في دورته الثانية    كأس امم افريقيا 2025 :منتخب بنين يفوز على بوتسوانا 1-صفر    محرز الغنوشي: طقس ممطر أثناء مباراة تونس ونيجيريا...هذا فال خير    مدرب الكاميرون: "دربي إفريقي قوي بين الكاميرون وكوت ديفوار سيحسم على جزئيات"    بُشرى لمرضى الأبطن: 3 مخابز ونقطة بيع في هذه المنطقة    كأس أمم إفريقيا 2025: السودان وغينيا الاستوائية في اختبار حاسم لإنعاش آمال التأهل    مداهمة مصنع عشوائي بهذه الجهة وحجز مواد غذائية وتجميلية مقلدة..#خبر_عاجل    عاجل/ حجز يخوت ودرجات نارية فاخرة: تفاصيل تفكيك وفاق دولي لترويج المخدرات يقوده تونسي..    عاجل/ مسجون على ذمة قضية مالية: هذه الشخصية تقوم باجراءات الصلح..    وزارة النقل: شحن الدفعة الأولى من صفقة اقتناء 461 حافلة من الصين قريبا    الكاف: ورشات فنية ومعارض وعروض موسيقية وندوات علمية في اليوم الثاني من مهرجان صليحة    وليد الركراكي: التعادل أمام مالي "محبط"    الرياض تحتضن الدورة 12 للجنة المشتركة التونسية السعودية    مصادر دبلوماسية: اجتماع طارئ لجامعة الدول العربية غدا بعد اعتراف إسرائيل بأرض الصومال    جريمة مروعة: وسط غموض كبير.. يقتل زوجته وبناته الثلاث ثم ينتحر..#خبر_عاجل    عاجل/ بعد اعتراف الكيان بأرض الصومال: حماس تصدر هذا البيان وتفجرها..    إيقافات جديدة في فضيحة مراهنات كرة القدم    اللجنة الوطنية الأولمبية التونسية: محرز بوصيان يواصل رئاسة اللجنة    رئيس الجمعية التونسية لمرض الابطن: لا علاج دوائي للمرض والحمية الغذائية ضرورة مدى الحياة    مستخدمو التواصل الاجتماعي مجبرون على كشف أسمائهم الحقيقية    كميات الأمطار المسجّلة خلال ال24 ساعة الماضية    عاجل/ تنبيه: انقطاع التيار الكهربائي غدا بهذه المناطق..    أبرز الأحداث السياسية في تونس في أسبوع (من 20 ديسمبر إلى26 ديسمبر 2025)    سيدي بوزيد: تحرير 17 تنبيها كتابيا وحجز كميات من المواد الغذائية    المسرح الوطني التونسي ضيف شرف الدورة 18 من المهرجان الوطني للمسرح المحترف بالجزائر    عروض مسرحية وغنائية وندوات ومسابقات في الدورة العاشرة لمهرجان زيت الزيتون بتبرسق    قابس: تقدم مشروع اصلاح أجزاء من الطرقات المرقمة بنسبة 90 بالمائة    حصيلة لأهمّ الأحداث الوطنية للثلاثي الثالث من سنة 2025    السكك الحديدية تنتدب 575 عونا    عاجل/ تعطّل أكثر من ألف رحلة جوية بسبب عاصفة ثلجية..    بعد ليلة البارح: كيفاش بش يكون طقس اليوم؟    حجز 5 أطنان من البطاطا بهذه الجهة ،وتحرير 10 محاضر اقتصادية..    التشكيلة المحتملة للمنتخب التونسي في مواجهة نيجيريا    تايلاند وكمبوديا توقعان اتفاقا بشأن وقف فوري لإطلاق النار    تنفيذا لقرار قضائي.. إخلاء القصر السياحي بمدنين    رئيس وزراء بريطانيا يعلن عن عودة الناشط علاء عبد الفتاح    ألمانيا.. الأمن يطلق النار على مريض بالمستشفى هددهم بمقص    فرنسا.. تفكيك شبكة متخصصة في سرقة الأسلحة والسيارات الفارهة عبر الحدود مع سويسرا    المجلس الجهوي لهيئة الصيادلة بتونس ينظم الدورة 13 للايام الصيدلانية يومي 16 و17 جانفي 2026 بتونس    استراحة الويكاند    صفاقس: الدورة الأولى لمعرض الصناعات التقليدية القرقنية تثمّن الحرف التقليدية ودورها في حفظ الذاكرة الجماعية للجزيرة    نشرة متابعة للوضع الجوي لهذه الليلة..#خبر_عاجل    نصيحة المحامي منير بن صالحة لكلّ تونسية تفكّر في الطلاق    الأحوال الجوية: وضع ولايات تونس الكبرى ونابل وزغوان وسوسة تحت اليقظة البرتقالية    قائمة أضخم حفلات رأس السنة 2026    موضة ألوان 2026 مناسبة لكل الفصول..اعرفي أبرز 5 تريندات    وزارة التربية تنظّم يوما مفتوحا احتفاء بالخط العربي    4 أعراض ما تتجاهلهمش! الي تتطلب استشارة طبية فورية    بداية من شهر جانفي 2026.. اعتماد منظومة E-FOPPRODEX    إنطلاق أشغال المسلك السياحي الحصن الجنوي بطبرقة    تونس: مواطنة أوروبية تختار الإسلام رسميًا!    أفضل دعاء يقال اخر يوم جمعة لسنة 2025    نابل: حجز وإتلاف 11طنا و133 كغ من المنتجات الغذائية    البحث عن الذات والإيمان.. اللغة بوابة الحقيقة    روسيا تبدأ أولى التجارب للقاح مضادّ للسّرطان    السجن المؤبد لصاحب شركة وهمية أغتصب طالبة وقتلها    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



فابري أو مرض الشذوذ الجيني لم يثن أحمد من الإقبال على الحياة
باب نات نشر في باب نات يوم 27 - 02 - 2019

- لم تثن اصابة الشاب أحمد بمرض نادر وراثي ناجم عن شذوذ جيني ( مرض فابري) تسبب له في ألم يتسم بحرق شديد في الاطراف من مباشرة حياته اليومية والنشاط في العمل الجمعياتي ككاتب عام الجمعية التونسية لمرض الليزوزيوم.
وواصل احمد حديثه ولم يخل تدخله، خلال المؤتمر الصحفي حول الامراض النادرة في تونس : "الوضع الراهن و الآفاق"، من ارتياح يعلو محياه، قائلا "لقد كنت طبيب نفسي اذ لاحظت بعض الاعراض الجانبية والتجأت الى الابحار في الانترنات لتشخيص حالتي" .
أضاف قائلا: "مررت بنوبات ألم حادة ولاحظت نقصا في التعرق (تناقص القدرة على افراز العرق) وتواترت الاعراض، على غرار اصابات جلدية وآلام بطنية وغثيان واسهال فانتابتني الشكوك حول المرض الذي قمت بتشخيصه وهو ما اكده طبيبي المباشر و المعالج".
فكانت ظهور بوادر المرض منذ المراهقة وكان التشخيص في سن ال20، قائلا ان المرض أمر واقع لكن التكفل بمصاريفه يعيق المريض على الشفاء منه.
ويأمل احمد ان يواصل حياته اليومية بصفة عادية متناسيا ما ألمّ به آملا في حياة أفضل.
ويعتبر مرض فابري مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر.
قد يصاب الرجال والنساء بالمرض وينقلونه وهذا الشذوذ الجيني هو مصدر مرض مزمن وتطوري مع مرور الوقت يصيب بشكل تدريجي مختلف الأعضاء ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ والقلب والكلى ويعد الألم أول أعراض مرض فابري ويتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة غالبا ما تبدأ في الطفولة أو المراهقة.
وتوجد في تونس قرابة 400 مرض نادر يعاني منه حوالي 600 ألف شخص وهي نادرة لانها تصيب شخص على 2000 ساكن.
في اليوم العالمي للأمراض النادرة: تونسي من أصل عشرين معني بهذه الأمراض
ينتظم اليوم العالمي للأمراض النادرة منذ سنة 2008 سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في 90 بلدا.
ويهدف إحياء هذا اليوم إلى توعية عامة الناس وصانعي القرار بشأن الأمراض النادرة وتأثيرها على الأشخاص المعنيين.
وتفيد الإحصائيات أن حوالي 600 ألف تونسي معنيون بهذه الأمراض اي بمعدل مصاب من أصل كل 20 شخصا، 85 بالمائة منهم من أصل جيني.
ويسمى المرض النادر أو المرض المهمل أي مرض يصيب نسبة ضيئلة من الناس.
وتعتبر هذه الأمراض وراثية وحاضرة طيلة حياة الشخص المصاب رغم عدم الظهور الفوري للاعراض.
وتتسم الأمراض النادرة بتنوع كبير في الاضطرابات والأعراض والتي لا تتفاوت من مرض إلى آخر فحسب بل كذلك من من مريض إلى آخر مصاب بنفس المرض.
وقد تخفي الأعراض الشائعة نسبيا أمراضا نادرة مما يؤدي إلى تشخيصات خاطئة.
ويواجه المرضى ومحيطهم التردد التشخيصي وضعف العناية ونقص المعلومات لدى مهنيي الصحة والرعاية.
ويوجد في العالم حاليا 8000 مرض نادر وتوصف 5 أمراض جديدة كل شهر في النشرات الطبية.
كما يعاني 350 مليون شخص في العالم من أمراض نادرة وتتسبب ثلاثة أمراض من أصل 4 أمراض الأطفال في حالات عجز حادة.
بعض هذه الأمراض لا تظهر إلا بعد ثلاثين أو أربعين أو خمسين سنة.
وتوجد كذلك أمراض معدية وأمراض مناعية نادرة لكن يظل السبب مجهولا بالنسبة إلى العديد من الأمراض في الوقت الراهن.
وتعد أمراض "غوشو" و"بومب" و"فابري" الأمراض النادرة الرئيسية.
ويصيب مرض "غوشو" عديد الأنسجة وأعضاء الجسم وتتفاوت العلامات السريرية من مصاب إلى آخر.
أما مرض "بومب" فيصيب الرجال والنساء من كافة الفئات العمرية والأصول العرقية وهو مرض جيني ينتقل من الآباء إلى الاطفال ويتسبب في إصابات متنوعة لكن أكثر الأعراض شيوعا هو الضعف العضلي الذي يتفاقم مع مرور الوقت في حالة عدم علاجه.
ويعتبر مرض "فابري" مرضا وراثيا ناجما عن شذوذ جيني يخص كل العائلة وينتقل من جيل إلى آخر ومن علاماته الأكثر خطورة إصابة في الدماغ أو القلب أو الكلى وأول أعراضه الألم الذي يتسم في فترات بحرق شديد في الأطراف أو بنوبات مؤلمة حادة.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.