تم مؤخرا تنظيم اليوم العالمي للأمراض النادرة في حوالي 90 دولة، بهدف زيادة بين عامة الناس وصناع القرار حول الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين. وتُعرَّف الأمراض النادرة بأنها حالات تصيب معدل أقل من شخص على 2000 ومع ذلك، فإن عددهم الكبير. وقد تم تحديد أكثر من 8000 مرض، يعني أن العدد الإجمالي للمرضى يتجاوز عدد مرضى السرطان في كثير من الأحيان بمعدل 350 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من هذه الأمراض. ويعاني في تونس واحد من كل 20 شخصا بمرض نادر. هوذه الأمراض غالبا ما تكون مزمنة ومتطوّرة وخطيرة بشكل عام. ومن بين أكثر الأمراض النادرة المعروفة، الأمراض الليزوزومية (50 منها موصوفة حتى الآن منها غاوشر ، فابري ، إم بي إس ، بومبي ...) وكذلك التليف الكيسي ، وهو مرض أطفال القمر الذي يمنع المرضى من تلقي ضوء النهار، مرض عظام الزجاج أو العظم الناقص الناقص ، مما يجعل العظام هشة للغاية ، ويمكن أن تؤدي هذه الأمراض إلى إعاقات جسدية وعصبية. وغالبًا ما يصعب تشخيص هذه الأمراض وعلاجها كما لا تزال عملية التشخيص والإدارة يمثلان مشكلة رئيسية للمرضى وأسرهم: وفي هذا الإطار قال معاذ سعيد رئيس الجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية: "بصفتنا جمعية للمرضى، فإننا نعمل على معلومات حول المريض ونحاول المساهمة في تحسين الظروف المعيشية للأشخاص المصابين بأمراض اليسوسماتية وأسرهم والتعاون مع المهنيين والمؤسسات العامة لوضع إطار قانوني ينص على الرعاية الاجتماعية للأمراض النادرة ". ويعد Sanofi Genzyme وهو كيان الطب المتخصص العالمي لدى سانوفي، رائداً في مجال الأمراض النادرة حيث يتمتع بأكثر من 35 عاماً من الخبرة في تطوير علاجات استبدال الإنزيمات لعلاج العديد من أمراض الحمل الزائد الناجمة عن الحمية. وكشريك في الميدان الصحي، يكرس "سانوفي" جهوده لتطوير العلاجات ودعم جهود البحث واقتراح الابتكارات العلاجية التي تنطوي على إمكانية إحداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة"، حسب قول الدكتور بوشرا أنيفلوس، المسؤول في Sanofi Genzyme بتونس والمغرب وليبيا.
