تورس : 600 الف تونسي يعانون من 600 مرض نادر

المرصد الوطني للفلاحة: نسبة امتلاء السدود تبلغ 35،6 بالمائة إلى غاية 18 جويلية 2025 انخفاض عجز الميزان التجاري الطاقي مع نهاية ماي 2025 بنسبة 4 بالمائة توجيه جامعي 2025: الدليل الرسمي متاح ابتداءً من يوم الإثنين 21 جويلية 2025 قبلي: المركز الفني للزراعات الجيوحرارية يعتزم إحداث وحدة تابعة له بالجهة (رئيس مجلس ادارة المركز) سيدي بوزيد: الاتحاد الجهوي للشغل يطالب بتحسين وضع قطاع النقل بالجهة الوحدة المختصة للحرس الوطني تفوز بالمرتبة الثانية في مسابقة عالمية للرماية بالسلاح الناري في الصين السفارة اليابانية تقلّد تونسيين وسام الشمس المشرقة عاجل/ زبير بية يترشح لرئاسة النجم الساحلي.. صور تجمع ميسي مع ميا خليفة تثير جدلا واسعا في مواقع التواصل الاجتماعي عاجل/ حركة "أوفياء للوطن" توجه هذه الرسالة الى رئيس الجمهورية… هام/ وزارة التعليم العالي تكشف عن روزنامة السنة الجامعية 2025 /2026 جملة من الإجراءات للتوقي من مرض الجلد العقدي لدى الأبقار بعد فضيحة ظهوره وهو يحتضن احدى الموظفات خلال حفل: شركة "Astronomer" تتخذ هذا الاجراء ضد رئيسها التنفيذي..#خبر_عاجل عاجل: صفقة جديدة لتعزيز وسط ميدان النادي الإفريقي عاجل/ عملية دهس في مدينة أمريكية..وهذه حصيلة الضحايا.. ترامب يحذر: بريكس "ستنهار سريعا" إذا شكلت يوما ما أي كيان فاعل دليل التوجيه الجامعي يُتاح النهار هذا.. حضّر روحك مسرحية "لاموضى" تحصد ثلاث جوائز ضمن مهرجان "ليالي المسرح الحرّ" بالأردن عاجل: البرلمان يصادق بالإجماع على قانون استثنائي لتوظيف هؤلاء هاو شنوّة يفسد التليفون في الصيف وكيفاش تحميه؟ كيفاش تحمي البيسي متاعك من السخانة؟ بدّل الجافيل بحاجات طبيعية تنظف وتفوح! 2.7 مليون قنطار من الحبوب: باجة تُنعش الأمن الغذائي الوطني افتتاح المقر الجديد لمركز علوم وتقنيات التراث بالحلفاوين رغم مرور 10 سنوات من البطالة.. عاملات مصنع نسيج يناشدون الهياكل المعنية للحصول على مستحقاتهن المادية اتصالات تونس والنادي الصفاقسي يعززان شراكتهما الاستراتيجية لثلاث سنوات إضافية السجن 8 سنوات لمسؤول سابق في قضية فساد بالصناديق الاجتماعية بعد النزول بمعدل القبول ل 14... التعليم النموذجي وحتمية إعادة الهيكلة تونس: كميات الحبوب المجمّعة تتجاوز 11 مليون قنطار حتى 17 جويلية 2025 عاجل/ استشهاد 29 فلسطينيا من طالبي المساعدات في غزة بنيران إسرائيلية.. صفاقس: تزويد المركز الصحي الأساسي الوسيط بتجهيزات طبية متطورة من الأكشن إلى الكوميديا: أحدث الأفلام الجديدة على "نتفليكس".. الصادق المورالي يشرف على جلسة عمل لمتابعة إعداد ميزانية وزارة الشباب والرياضة لسنة 2026 تنبيه هام لمستعملي الطريق الجهوية 36: غلق جزئي وأشغال توسعة بمفترق ميامي 20 سنة سجن وغرامة مالية لمهاجر تورّط في تهريب الكوكايين عبر ميناء حلق الوادي كيف تبني علاقة صحية مع طفلك؟ إليك 6 نصائح بسيطة وفعّالة شراكة تونسية – عراقية لفتح أسواق دوائية جديدة وتعزيز السيادة الصحية كأس أمم إفريقيا لكرة القدم للسيدات - منتخب المغرب يبلغ المربع الذهبي بفوزه على نظيره المالي 3-1 الرئاسة السورية تعلن "وقفا شاملا لإطلاق النار" وتحذر من خرقه ترامب: الإفراج عن 10 رهائن إضافيين من غزة قريبا واشنطن: اتفاق بين إسرائيل وسوريا على وقف إطلاق النار جلسة عمل بولاية تونس لمتابعة تنفيذ 3 مشاريع معطلة الرابطة الأولى: اليوم سحب رزنامة الموسم الجديد النادي الافريقي ينفي انهاء التعاقد مع المدرب محمد الساحلي اليوم: الحرارة تصل إلى 44 درجة في يوم شديد الحرارة...الحماية المدنية تُحذّر تاريخ الخيانات السياسية (19) الرّاوندية يتخذون المنصور إلاها الشيخ العلامة يونس بن عبد الرحيم التليلي (فريانة) .. موسوعة علوم ومعارف عصره استراحة صيفية صابر الرباعي يختتم فعاليات الدورة 44 لمهرجان العبادلة الدولي بسبيطلة عاجل: للقادمين من تونس نحو المروج: تغييرات في المسالك المرورية نهاية الأسبوع الستاغ تضع حزمة اجراءات جديدة لتسريع دراسة وربط محطات الطاقة الشمسية الفولطاضوئية لطيفة العرفاوي حول حفلها في عيد الجمهورية: "هذا شرف لي".. الموسيقار محمد القرفي يفتتح مهرجان قرطاج الدولي بعرض "من قاع الخابية" مهرجان قرطاج 2025: انتقادات قبل الانطلاق وسجالات حول البرمجة وسط تطلع لتدارك العثرات في سهرة مشتركة على ركح الحمامات: "سوداني" و"جذب" يحلّقان بالجمهور بين البوب والإنشاد الصوفي أستاذ تونسي يُفسّر ''ناقصات عقل ودين'' طقس الجمعة.. الحرارة تتراوح بين 31 و36 درجة

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

600 الف تونسي يعانون من 600 مرض نادر

وات نشر في الصباح يوم 29 - 02 - 2020

كشفت المسؤولة على فضاء الحمض النووي بمدينة العلوم سامية باللطيف اليوم السبت عن وجود 600 الف تونسي يعانون من 600 مرض نادر، 72 منها وراثية وتتسبب في اعاقات ثقيلة وإقصاء اجتماعي.
وأوضحت باللطيف خلال تظاهرة بمدينة العلوم بالعاصمة، للاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة الموافق لآخر يوم من شهر فيفري لكل سنة ، ان 72 من الامراض النادرة تظهر في مرحلة الطفولة، و65 بالمائة من هذه الامراض مصنفة خطيرة وتعيق نمط العيش.
وأكدت في هذا الصدد، ان زواج الأقارب يضاعف من احتمال ظهور الامراض النادرة منها انحلال البشرة الفقاعي وأطفال القمر وفقر الدم الوراثي، ومتلازمة اوشر (مرض يصيب العين وقد يؤدي إلى العمى)، ويضاعف 6 مرات من ظهور الامراض المتنحية (أي المخفية)، لافتة إلى انه تم تسجيل 400 حالة نادرة من اصل وراثي في تونس.
من جانبها افادت الباحثة بمعهد باستور بتونس الفة مسعود، ان الامراض النادرة تمس اقل من 1 على 2000 شخص وفي بعض الاحيان تمس 1 على 100 الف شخص وتصنف انذاك بالنادرة جدا، وتختلف من بلد الى آخر، مشيرة إلى ان هذه الامراض تنعكس سلبا على المرضى عبر صعوبة تشخيصها سريريا، وانعزالهم اجتماعيا، ورفضهم للعلاج.
ويتم تشخيص الامراض النادرة اما عن طريق اخذ عينات الدم، او باعتماد البيولوجيا الجزئية، واو عن طريق التقطيع الجيني للبحث عن الطفرة الجينية.
ويعد مرض "الهيموفيليا" من بين الامراض النادرة وهو من عبارة نقص في احد عوامل تخثر الدم وتشكل تكتلا دمويا على مستوى الجرح لتوقف النزيف او تحد منه، ويعد تكون التكتل الدموي عند المصاب بهذا المرض صعبا جدا فهو لا ينزف اكثر من الشخص العادي ولكنه ينزف لمدة أطول وفق ما افاد به رئيس الجمعية التونسية لمرض "الهيموفيليا" محمد توفيق الرايسي .
وأكد الرايسي في هذا الشأن، ان ما يقارب 560 مصابا بهذا المرض في تونس موزعين بين 444 من صنف "أ" و 166 من صنف "ب"، ومعظم الحالات الحادة تصيب الذكور، ويشكل خطورة على صحة المريض تصل الى الاعاقة الدائمة.
وعرج المتحدث بالمناسبة على الصعوبات التي تعترض المصابين بالأمراض النادرة منها عدم الانصاف على مستوى الرعاية الصحية مقارنة ببقية المرضى، اضافة إلى تأخر الصندوق الوطني للتامين على المرض "الكنام" في التكفل بمصاريف علاجهم وانعدام الاحاطة النفسية والاجتماعية بالمرضى والأولياء.
ودعا رئيس الجمعية المسؤولين بوزارة الصحة الى ايلاء العلاج الوقائي لهؤلاء المرضى الاهمية التي يستحقها إذ من شانه تخفيف عبء المصاريف العلاجية، علاوة على صياغة بروتوكول وطني يجمع الاطباء حول سياسة علاجية موحدة لمرضى "الهيموفيليا".

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.