قام أطباء الأعصاب في عيادة الذاكرة في الصين بتشخيص إصابة شاب يبلغ من العمر 19 عاما بما يعتقدون أنه مرض الزهايمر، ما يجعله أصغر شخص يتم تشخيص حالته في العالم. بدأ الشاب المراهق يعاني من تدهور الذاكرة في سن 17 عاما، وتفاقمت الخسارة المعرفية بمرور السنتين. فقد أظهر تصوير دماغ المريض انكماشا في الحُصين، الذي يشارك في الذاكرة، وألمح السائل الدماغي النخاعي إلى العلامات الشائعة لهذا النوع الأكثر شيوعا من الخرف. غالبا ما يُعتقد أن مرض الزهايمر (AD) يصيب كبار السن، ومع ذلك فإن الحالات المبكرة، والتي تشمل المرضى الذين تقل أعمارهم عن 65 عاما، تمثل ما يصل إلى 10% من جميع التشخيصات. ويمكن لجميع المرضى الذين تقل أعمارهم عن 30 عاما تقريبا تفسير مرض الزهايمر لديهم من خلال طفرات جينية مرضية، ما يضعهم في فئة مرض الزهايمر العائلي (FAD). وكلما كان الشخص أصغر سنا عندما يتم تشخيص مرضه، زادت احتمالية أن يكون هذا نتيجة الجين المعيب الذي ورثه. ومع ذلك، لم يتمكن الباحثون في جامعة العاصمة الطبية في بكين من العثور على أي من الطفرات المعتادة المسؤولة عن البداية المبكرة لفقدان الذاكرة، ولا أي جينات مشتبه بها عندما أجروا بحثا على مستوى الجينوم. وقبل هذا التشخيص في الصين، كان أصغر مريض بمرض ألزهايمر يبلغ من العمر 21 عاما. وكشفوا الطفرة الجينية PSEN1، التي تسبب تراكم بروتينات غير طبيعية في الدماغ، وتشكيل كتل من اللويحات السامة، وهي سمة شائعة من سمات مرض الزهايمر. ولم يكن لدى أي من عائلة الشاب البالغ من العمر 19 عاما تاريخ في مرض الزهايمر أو الخرف، ما يجعل من الصعب تصنيفها على أنها FAD، ومع ذلك لم يكن لدى المراهق أي أمراض أو عدوى أو صدمة في الرأس يمكن أن تفسر تدهوره الإدراكي المفاجئ أيضا. وقبل عامين من إحالته إلى عيادة الذاكرة، بدأ المريض المراهق يكافح من أجل التركيز في الفصل. وأصبحت القراءة صعبة أيضا وتراجعت ذاكرته القصيرة المدى. وفي كثير من الأحيان، لم يكن يتذكر أحداث اليوم السابق، وكان دائما يضع معلقاته في غير محلها. وفي النهاية، أصبح التدهور المعرفي شديدا للغاية، ولم يتمكن الشاب من إنهاء المدرسة الثانوية، على الرغم من أنه لا يزال بإمكانه العيش بشكل مستقل وبدون مساعدة. وبعد عام من إحالته إلى عيادة الذاكرة، أظهر خسائر في الاستدعاء الفوري، والتأخير القصير في الاستدعاء بعد ثلاث دقائق، واستدعاء التأخير الطويل بعد 30 دقيقة. وكانت درجة الذاكرة الكاملة للمريض أقل بنسبة 82% من نظرائه في سنه، في حين أن درجة ذاكرته الفورية كانت أقل بنسبة 87%. وهناك حاجة إلى متابعة طويلة الأمد لدعم تشخيص الشاب، لكن فريقه الطبي قال إن المريض "يغير فهمنا للسن النموذجية لظهور مرض الزهايمر". وكتب طبيب الأعصاب جيانبينغ جيا وزملاؤه في دراستهم: "كان لدى المريض بداية مبكرة جدا في مرض الزهايمر مع عدم وجود طفرات مرضية واضحة"، ما يشير إلى أنه لا يزال من الضروري استكشاف أسباب مرضه. وتظهر دراسة الحالة التي نُشرت في فبراير أن مرض الزهايمر لا يتبع مسارا واحدا، وأنه أكثر تعقيدا مما كنا نظن، حيث يظهر عبر العديد من الطرق ذات التأثيرات المتفاوتة. وفي تصريح لSouth China Morning Post، جادل أطباء الأعصاب الذين وصفوا حالة المريض بأن الدراسات المستقبلية يجب أن تركز على الحالات المبكرة لتحسين فهمنا لفقدان الذاكرة. ويتوقعون أن "استكشاف ألغاز الشباب المصابين بمرض الزهايمر قد يصبح أحد أصعب الأسئلة العلمية في المستقبل". نشرت الدراسة في مجلة مرض الزهايمر.
