تورس : مرض نيمان بيك.. أعراضه وأسباب حدوثه

نابل : حجز أكثر من 70 طنا من البطاطا بمسالك التوزيع غير القانونية سبيطلة: أمطار غزيرة مصحوبة بالبرد تتسبب في أضرار فلاحية متفاوتة مهرجان نابل الدولي 2025... تكرار بلا روح والتجديد غائب. رسمي: ناجح الفرجاني يُوقّع للنجم الساحلي... بداية جديدة مع ''ليتوال'' هل سيتواصل انخفاض درجات الحرارة ؟ اكتشف التفاصيل المرأة التونسية: الأولى في العالم في دراسة العلوم! شنوّة السر؟ التوانسة حايرين والتجار زادا مترددين على الصولد السنة! عاجل: ''تيك توك'' تحذف أكثر من 16.5 مليون فيديو ودول عربية في الصدارة الحماية المدنية : 488 تدخلا منها 105 لإطفاء الحرائق خلال الأربع والعشرين ساعة الماضية عاجل: بلاغ ناري من باردو بعد السوبر...كفى من المهازل التحكيمية عاجل - يهم التونسيين : ارتفاع في تكلفة العمرة خلال موسم 2025-2026 ماء في الكميونة يعني تسمم وأمراض خطيرة؟ رّد بالك تشرب منو! يا مزيّن من برّا.. آش أحوالك من داخل؟ بين القناع والواقع، قصة كل واحد فينا في بالك ...الكمون دواء لبرشا أمرض ؟ صادم : كعبة ''غلاس '' = 8 طوابع سكر؟... خبيرة تغذية تكشف عاجل/ الإعلان عن موعد انطلاق "أسطول الصمود" من تونس باتجاه غزة.. والد ضحية حفل محمد رمضان يكشف حقيقة "التعويض المالي".. جلسة عامة خارقة للعادة لجمعية شبكة أطفال الارض يوم 13 اوت الجاري نواب ديمقراطيون يحثون ترامب على الاعتراف بدولة فلسطين..#خبر_عاجل سليانة: رفع إجمالي 275 مخالفة اقتصادية خلال شهر جويلية النجم التونسي "أحمد الجوادي" قصة نجاح ملهمة تشق طريق المجد صيف 2025 السياحي: موسم دون التوقعات رغم الآمال الكبيرة الألعاب الأفريقية المدرسية: تونس في المرتبة الثالثة ب141 ميدالية إنتقالات: الناخب الوطني السابق يخوض تجربة إحترافية جديدة استشهاد 56 فلسطينيا برصاص الاحتلال خلال بحثهم عن الغذاء اليوم.. البحر شديد الاضطراب والسباحة ممنوعة بنزرت: وفاة 4 أشخاص غرقا في يوم واحد القبض على "ليلى الشبح" في مصر: سيدة الذهب والدولارات في قلب العاصفة الصين ترفض مطالبات واشنطن بعدم شراء النفط الروسي خطير/ حجز 7 آلاف رأس خروف في محل عشوائي..وهذه التفاصيل.. "روبين بينيت" على ركح مهرجان الحمامات الدولي: موسيقى تتجاوز حدود الجغرافيا وتعانق الحرية وزارة الأسرة تؤمن مواكبة 1200 من الأطفال فاقدي السند ومكفولي الوزارة للعرض التّرفيهي La Sur la route enchantée عاجل/ شبهات تلاعب بالتوجيه الجامعي..تطورات جديدة.. البحر ما يرحمش: أغلب الغرقى الصيف هذا ماتوا في شواطئ خطيرة وغير محروسة جريمة مروعة: امرأة تنهي حياة زوجها طعنا بالسكين..!! خزندار: القبض على عنصر إجرامي خطير متورط في عمليات سطو وسرقة محمد عادل الهنتاتي: مصب برج شاكير كارثة بيئية... والحل في تثمين النفايات وتطوير المعالجة الثلاثية إصابة عضلية تبعد ميسي عن الملاعب ومدة غيابه غير محددة عاجل: الكاف يرفع جوائز الشان ل10 ملايين دولار وفما فرصة للتوانسة! عاجل/ خلال 24 ساعة: استشهاد 5 فلسطينين جراء الجوع وسوء التغذية.. جريمة مروعة تهز دمشق: مقتل فنانة مشهورة داخل منزلها الراقي تأجيل محاكمة طفل يدرس بالمعهد النموذجي بعد استقطابه من تنظيم إرهابي عبر مواقع التواصل ديوان التونسيين بالخارج ينظم الخميس 7 اوت الندوة الاقليمية الثالثة لاصيلي ولايات ولايات القصرين و سليانة القيروان و سوسة والمنستير و المهدية تحذير طبي هام: 3 عناصر سامة في بيت نومك تهدد صحتك! عرض "خمسون عاما من الحب" للفنانة الفرنسية "شانتال غويا" في مهرجان قرطاج الدولي سخانة تهبط شوية... أما الريح تزيد! هذا هو طقس نهار الإثنين شبهة تلاعب بالتوجيه الجامعي: النيابة العمومية تتعهد بالملف والفرقة المركزية للعوينة تتولى التحقيق وزير السياحة يعاين جهود دعم النظافة بجزيرة جربة ويتفقد موقعا مبرمجا لاقامة مدينة سياحية ببن قردان من بينها السبانخ.. 5 أطعمة قد تغنيك عن الفيتامينات..تعرف عليها.. أيام قرطاج السينمائية تكرّم الراحل زياد الرّحباني في دورتها المقبلة اعلام من باجة...سيدي بوسعيد الباجي تاريخ الخيانات السياسية (35): المنتصر يقتل والده المتوكّل يحدث في منظومة الربيع الصهيو أمريكي منظمة الصحة العالمية تدعو إلى إدماج الرضاعة الطبيعية ضمن الاستراتيجيات الصحية الوطنية وإلى حظر بدائل حليب الأم طقس الليلة.. خلايا رعدية مصحوبة بأمطار بهذه المناطق صابر الرباعي على ركح مهرجان الحمامات الدولي: عرض يراوح بين القديم والجديد ويستجيب لانتظارات الجمهور ما ثماش كسوف اليوم : تفاصيل تكشفها الناسا متفوتهاش ! شائعات ''الكسوف الكلي'' اليوم.. الحقيقة اللي لازم تعرفها

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

مرض نيمان بيك.. أعراضه وأسباب حدوثه

الشروق نشر في الشروق يوم 27 - 12 - 2018

عادة ما تشكل الأمراض الوراثية العديد من العراقيل في حياة الشخص، ومن أنواع الأمراض الوراثية مرض نيمان بيك الذي قد لا نسمع به كثيراً، واليوم جئنا بتقرير مفّصل وكافِ حول مرض نيمان بيك: أعراضه وأسباب حدوثه.
ما هو مرض نيمان بيك؟
داء نيمان بيك، أو ما يسمى أيضاً بالشحام السفينغومياليني، هو مجموعة من الأمراض الموروثة أو العائلية النادرة، تؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الشحوم (الكوليسترول والليبيدات) ضمن الخلايا، وتراكم تلك المواد ضمنها مما يؤدي إلى اضطراب وظيفتها وموتها مع الوقت. ويمكن أن يصيب داء نيمان بيك الدماغ، الأعصاب، الكبد، الطحال، نقي العظم، والرئتين في الحالات الشديدة منه.
يمكن أن يحدث داء نيمان بيك في أي عمر لكنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي، وليس له أي علاج معروف حتى الآن ويمكن أن يكون قاتلاً أحياناً.
أعراض مرض نيمان بيك
تتنوع الأعراض بشكل كبير، ويمكن لأمراض أخرى أن تسبب أعراض مشابهة، والمراحل المبكرة من المرض قد تبدي أعراض قليلة جداً، ويمكن ألا تحدث جميع الأعراض عند نفس المريض.
يبدأ النمط A مبكراً وتشمل أعراضه:
تورم وتضخم البطن خلال أول 3-6 أشهر من العمر.
بقع حمراء كرزية على شبكية العين.
صعوبات في الرضاعة والإطعام.
نقص المهارات الحركية الباكرة (ويمكن أن تسوء مع الوقت).
تكون أعراض النمط B أخف عادةً، وتحدث في الطفولة المبكرة أو المراهقة كما ذكرنا سابقاً، ويمكن أن يحدث تضخم البطن، لكن لا تحدث أعراض عصبية أو حركية كما في النمط A. ويعاني بعض المرضى من انتانات تنفسية متكررة.
النمط C يصيب الأطفال بعمر المدرسة، وتشمل الأعراض:
صعوبة في تحريك الأطراف تؤدي إلى مشية غير مستقرة.
تضخم الطحال والكبد.
يرقان عند الولادة.
صعوبات في التعلم.
اختلاجات.
كلام مدغم وغير منتظم.
فقدان مفاجئ للمقوية العضلية قد يؤدي للسقوط.
رجفان.
صعوبة في تحريك العينين للأعلى والأسفل.
أسباب ظهور مرض نيمان بيك
يحدث داء نيمان بيك بسبب وجود طفرات في جينات خاصة متعلقة بكيفية استقلاب الجسم للدسم، وتنتقل الطفرة فيه من الأهل إلى الأطفال وفق نمط وراثي يدعى وراثة الصفات المتنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون الأب والأم حاملين للجين الطافر حتى يصاب الطفل بالمرض حتى بدون إصابة الأهل به.
أنواع مرض نيمان بيك
النوع A وB:
يحدث هذان النمطان بسبب فقدان أنزيم يدعى السفينغومياليناز أو وجود اضطراب في وظيفته، وينتج عنه اضطراب استقلاب الشحوم وتراكمها في الخلايا وما يليه من اضطرابات.
يحدث النمط A بشكل رئيسي لدى الأطفال الذين يحدث لديهم مرض دماغي مترقي وشديد بسبب المرض، ويموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر غالباً.
بينما يحدث النمط B في الطفولة المتأخرة، ولا يرتبط بمرض دماغي عادةً. ويعيش معظم المصابين به حتى البلوغ.
النوع C:
هو حالة وراثية نادرةً جداً، وتسبب الطفرة الجينية في هذا النمط تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد، الطحال، أو الرئتين، ويؤثر على الدماغ أيضاً في هذه الحالة.
فوائد حب الرشاد
حب الرشاد أو فلفل الصقالبة كما يسميه البعض، يعتبر من البذور المفيدة جداً للصحة من جميع النواحي حتى أن له استخدامات تجميلية أيضاً، واليوم سنتعرف على فوائد حب الرشاد وأضراره للجسم في هذا التقرير.
فوائد حب الرشاد للشعر
يساعد النظام الغذائي الذي يحتوي على معدن السيليكا، والحديد، وفيتامين ه، وفيتامين ج، والبروتين، على الوقاية من تساقط الشعر، ويُعّد حبّ الرشاد مصدراً غنياً بالحديد والبروتين؛ حيث يساهم في المحافظة على قوة الشعر وتماسكه وحمايته من التساقط، كما يمكن أن يساعد غسل الشعر بماء الرشاد على تنقيته.
فوائد حب الرشاد للعظام
يقوي العظام، ويزيد كثافتها.
يعالج الأمراض العديدة التي تصيب العظام، مثل: الكسور، وهشاشة العظام، وتلين العظام، والتهاب المفاصل، والروماتيزم.
يزيد مرونة العظام.
يخفف الآلام والأوجاع التي تصيب العظام والمفاصل.
فوائد حب الرشاد للحمل
يعتبر حبّ الرشاد من الأغذية الطبيعة التي تُساعد على حدوث حمل، وذلك بتناوله بانتظام في فترة ما قبل الحمل، إما في الصباح الباكر على الريق أو قبل النوم، ويفضل تناوله مع العسل.
ينظّم الدورة الشهريّة ويعالج اضطراباتها ويمنع تأخّرها، مما يُساعد على حدوث حمل بأسرع وقت ممكن.
ينظم مستوى الهرمونات في جسم المرأة، مما يجعل جسمها مهيأً لحدوث حمل بصورةٍ طبيعية.
تساعد الجسم في التحكم في مستوى هرمون الأستروجين.
يزيد الرغبة الجنسيّة مما يُضاعف فرصة حصول حمل، كما يزيد الخصوبة بشكلٍ كبير.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.