تورس : مرض نيمان بيك.. أعراضه وأسباب حدوثه

قسم طب وجراحة العيون بالمستشفى الجامعي بدر الدين العلوي بالقصرين سينطلق قريبًا في تأمين عمليات زرع القرنية (رئيس القسم) صفاقس: توفر إجمالي 83 ألف أضحية بالجهة خلال الموسم الحالي أجور لا تتجاوز 20 دينارًا: واقع العملات الفلاحيات في تونس عشر مؤسسات تونسية متخصصة في تكنولوجيا المعلومات ستشارك في صالون "جيتكس أوروبا" في برلين الشكندالي: "القطاع الخاص هو السبيل الوحيد لخلق الثروة في تونس" تونس.. زيادة في عدد السياح وعائدات القطاع بنسبة 8 بالمائة الليلة: أمطار رعدية بهذه المناطق.. جريمة قتل شاب بأكودة: الإطاحة بالقاتل ومشاركه وحجز كمية من الكوكايين و645 قرصا مخدرا القيروان: انتشال جثة طفل جازف بالسباحة في بحيرة جبلية تعاون ثقافي بين تونس قطر: "ماسح الأحذية" في المسابقة الرسمية للمهرجان الدولي للمونودراما بقرطاج مدنين: مهرجان فرحات يامون للمسرح ينطلق في دورته 31 الجديدة في عرس للفنون معرض تونس الدولي للكتاب يختتم فعالياته بندوات وتوقيعات وإصدارات جديدة "نائبة بالبرلمان تحرّض ضد الاعلامي زهير الجيس": نقابة الصحفيين تردّ.. #خبر_عاجل عاجل/ تسجيل إصابات بالطاعون لدى الحيوانات.. أسعار الغذاء تسجّل ارتفاعا عالميا.. #خبر_عاجل منوبة: احتراق حافلة نقل حضري بالكامل دون تسجيل أضرار بشرية النادي الصفاقسي: 7 غيابات في مباراة الترجي غرفة القصّابين: أسعار الأضاحي لهذه السنة ''خيالية'' عاجل/ في بيان رسمي لبنان تحذر حماس.. عاجل/ سوريا: الغارات الاسرائيلية تطال القصر الرئاسي سليانة: تلقيح 23 ألف رأس من الأبقار ضد مرض الجلد العقدي مختصون في الطب الفيزيائي يقترحون خلال مؤتمر علمي وطني إدخال تقنية العلاج بالتبريد إلى تونس جندوبة: انطلاق فعاليات الملتقى الوطني للمسرح المدرسي فيلم "ميما" للتونسية الشابة درة صفر ينافس على جوائز المهرجان الدولي لسينما الواقع بطنجة في مظاهرة أمام منزله.. دروز إسرائيل يتهمون نتنياهو ب"الخيانة" حزب "البديل من أجل ألمانيا" يرد على تصنيفه ك"يميني متطرف" فترة ماي جوان جويلية 2025 ستشهد درجات حرارة اعلى من المعدلات الموسمية الإفريقي: الزمزمي يغيب واليفرني يعود لحراسة المرمى ضد النادي البنزرتي عاجل : ما تحيّنش مطلبك قبل 15 ماي؟ تنسى الحصول على مقسم فرديّ معدّ للسكن! عاجل/ قضية التسفير..تطورات جديدة… استقرار نسبة الفائدة في السوق النقدية عند 7.5 %.. البرلمان : مقترح لتنقيح وإتمام فصلين من قانون آداء الخدمة الوطنية الرابطة المحترفة الاولى: صافرة مغربية لمباراة الملعب التونسي والاتحاد المنستيري بطولة افريقيا للمصارعة بالمغرب: النخبة التونسية تحرز ذهبيتين في مسابقة الاواسط والوسطيات خطر صحي محتمل: لا ترتدوا ملابس ''الفريب'' قبل غسلها! إلى الأمهات الجدد... إليكِ أبرز أسباب بكاء الرضيع ارتفاع تكلفة الترفيه للتونسيين بنسبة 30% صيف 2025: بلدية قربص تفتح باب الترشح لخطة سباح منقذ في سابقة خطيرة/ ينتحلون صفة أمنيين ويقومون بعملية سرقة..وهذه التفاصيل.. إيراني يقتل 6 من أفراد أسرته وينتحر عاجل/ هلاك ستيني في حريق بمنزل.. الأشهر الحرم: فضائلها وأحكامها في ضوء القرآن والسنة الرابطة المحترفة الأولى (الجولة 28): العثرة ممنوعة لثلاثي المقدمة .. والنقاط باهظة في معركة البقاء الرابطة المحترفة الثانية : تعيينات حكام مقابلات الجولة الثالثة والعشرين أبرز ما جاء في زيارة رئيس الدولة لولاية الكاف..#خبر_عاجل الصين تدرس عرضا أميركيا لمحادثات الرسوم وتحذر من "الابتزاز" سعر ''بلاطو العظم'' بين 6000 و 7000 مليم سقوط طائرة هليكوبتر في المياه ونجاة ركابها بأعجوبة صفاقس ؛افتتاح متميز لمهرجان ربيع الاسرة بعد انطلاقة واعدة من معتمدية الصخيرة "نحن نغرق".. نداء استغاثة من سفينة "أسطول الحرية" المتجهة لغزة بعد تعرضها لهجوم بمسيرة توتنهام يضع قدما في نهائي الدوري الأوروبي بالفوز 3-1 على بودو/جليمت بقيادة بوجلبان.. المصري البورسعيدي يتعادل مع الزمالك خطبة الجمعة .. العمل عبادة في الإسلام ملف الأسبوع.. تَجَنُّبوا الأسماءِ المَكروهةِ معانِيها .. اتّقوا الله في ذرّياتكم أولا وأخيرا: أم القضايا نحو توقيع اتفاقية شراكة بين تونس والصين في مجال الترجمة محمد علي كمون ل"الشروق" : الجمهور على مع العرض الحدث في أواخر شهر جوان اليوم يبدأ: تعرف على فضائل شهر ذي القعدة لعام 1446ه

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

مرض نيمان بيك.. أعراضه وأسباب حدوثه

الشروق نشر في الشروق يوم 27 - 12 - 2018

عادة ما تشكل الأمراض الوراثية العديد من العراقيل في حياة الشخص، ومن أنواع الأمراض الوراثية مرض نيمان بيك الذي قد لا نسمع به كثيراً، واليوم جئنا بتقرير مفّصل وكافِ حول مرض نيمان بيك: أعراضه وأسباب حدوثه.
ما هو مرض نيمان بيك؟
داء نيمان بيك، أو ما يسمى أيضاً بالشحام السفينغومياليني، هو مجموعة من الأمراض الموروثة أو العائلية النادرة، تؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الشحوم (الكوليسترول والليبيدات) ضمن الخلايا، وتراكم تلك المواد ضمنها مما يؤدي إلى اضطراب وظيفتها وموتها مع الوقت. ويمكن أن يصيب داء نيمان بيك الدماغ، الأعصاب، الكبد، الطحال، نقي العظم، والرئتين في الحالات الشديدة منه.
يمكن أن يحدث داء نيمان بيك في أي عمر لكنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي، وليس له أي علاج معروف حتى الآن ويمكن أن يكون قاتلاً أحياناً.
أعراض مرض نيمان بيك
تتنوع الأعراض بشكل كبير، ويمكن لأمراض أخرى أن تسبب أعراض مشابهة، والمراحل المبكرة من المرض قد تبدي أعراض قليلة جداً، ويمكن ألا تحدث جميع الأعراض عند نفس المريض.
يبدأ النمط A مبكراً وتشمل أعراضه:
تورم وتضخم البطن خلال أول 3-6 أشهر من العمر.
بقع حمراء كرزية على شبكية العين.
صعوبات في الرضاعة والإطعام.
نقص المهارات الحركية الباكرة (ويمكن أن تسوء مع الوقت).
تكون أعراض النمط B أخف عادةً، وتحدث في الطفولة المبكرة أو المراهقة كما ذكرنا سابقاً، ويمكن أن يحدث تضخم البطن، لكن لا تحدث أعراض عصبية أو حركية كما في النمط A. ويعاني بعض المرضى من انتانات تنفسية متكررة.
النمط C يصيب الأطفال بعمر المدرسة، وتشمل الأعراض:
صعوبة في تحريك الأطراف تؤدي إلى مشية غير مستقرة.
تضخم الطحال والكبد.
يرقان عند الولادة.
صعوبات في التعلم.
اختلاجات.
كلام مدغم وغير منتظم.
فقدان مفاجئ للمقوية العضلية قد يؤدي للسقوط.
رجفان.
صعوبة في تحريك العينين للأعلى والأسفل.
أسباب ظهور مرض نيمان بيك
يحدث داء نيمان بيك بسبب وجود طفرات في جينات خاصة متعلقة بكيفية استقلاب الجسم للدسم، وتنتقل الطفرة فيه من الأهل إلى الأطفال وفق نمط وراثي يدعى وراثة الصفات المتنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون الأب والأم حاملين للجين الطافر حتى يصاب الطفل بالمرض حتى بدون إصابة الأهل به.
أنواع مرض نيمان بيك
النوع A وB:
يحدث هذان النمطان بسبب فقدان أنزيم يدعى السفينغومياليناز أو وجود اضطراب في وظيفته، وينتج عنه اضطراب استقلاب الشحوم وتراكمها في الخلايا وما يليه من اضطرابات.
يحدث النمط A بشكل رئيسي لدى الأطفال الذين يحدث لديهم مرض دماغي مترقي وشديد بسبب المرض، ويموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر غالباً.
بينما يحدث النمط B في الطفولة المتأخرة، ولا يرتبط بمرض دماغي عادةً. ويعيش معظم المصابين به حتى البلوغ.
النوع C:
هو حالة وراثية نادرةً جداً، وتسبب الطفرة الجينية في هذا النمط تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد، الطحال، أو الرئتين، ويؤثر على الدماغ أيضاً في هذه الحالة.
فوائد حب الرشاد
حب الرشاد أو فلفل الصقالبة كما يسميه البعض، يعتبر من البذور المفيدة جداً للصحة من جميع النواحي حتى أن له استخدامات تجميلية أيضاً، واليوم سنتعرف على فوائد حب الرشاد وأضراره للجسم في هذا التقرير.
فوائد حب الرشاد للشعر
يساعد النظام الغذائي الذي يحتوي على معدن السيليكا، والحديد، وفيتامين ه، وفيتامين ج، والبروتين، على الوقاية من تساقط الشعر، ويُعّد حبّ الرشاد مصدراً غنياً بالحديد والبروتين؛ حيث يساهم في المحافظة على قوة الشعر وتماسكه وحمايته من التساقط، كما يمكن أن يساعد غسل الشعر بماء الرشاد على تنقيته.
فوائد حب الرشاد للعظام
يقوي العظام، ويزيد كثافتها.
يعالج الأمراض العديدة التي تصيب العظام، مثل: الكسور، وهشاشة العظام، وتلين العظام، والتهاب المفاصل، والروماتيزم.
يزيد مرونة العظام.
يخفف الآلام والأوجاع التي تصيب العظام والمفاصل.
فوائد حب الرشاد للحمل
يعتبر حبّ الرشاد من الأغذية الطبيعة التي تُساعد على حدوث حمل، وذلك بتناوله بانتظام في فترة ما قبل الحمل، إما في الصباح الباكر على الريق أو قبل النوم، ويفضل تناوله مع العسل.
ينظّم الدورة الشهريّة ويعالج اضطراباتها ويمنع تأخّرها، مما يُساعد على حدوث حمل بأسرع وقت ممكن.
ينظم مستوى الهرمونات في جسم المرأة، مما يجعل جسمها مهيأً لحدوث حمل بصورةٍ طبيعية.
تساعد الجسم في التحكم في مستوى هرمون الأستروجين.
يزيد الرغبة الجنسيّة مما يُضاعف فرصة حصول حمل، كما يزيد الخصوبة بشكلٍ كبير.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.