تورس : مرض نيمان بيك.. أعراضه وأسباب حدوثه

عاجل: الزّبدة مفقودة في تونس...الأسباب صالون التقنيات الزراعية الحديثة والتكنولوجيات المائية من 12 الى 15 نوفمبر 2025 بالمعرض الدولي بقابس سليانة: تقدم موسم البذر بنسبة 30 بالمائة في ما يتعلق بالحبوب و79 بالمائة في الأعلاف عاجل: هبوط اضطراري لتسع طائرات بهذا المطار ''واتساب'' يُطلق ميزة جديدة للتحكم بالرسائل الواردة من جهات مجهولة عاجل/ طائرات حربية تشن غارات على خان يونس ورفح وغزة.. تنمرو عليه: تلميذ يفجر معهده ويتسبب في اصابة 96 من زملائه..ما القصة..؟! 31 قتيلا في أعمال عنف داخل سجن في الإكوادور الأهلي بطل للسوبر المصري للمرة ال16 في تاريخه كميات الأمطار المسجّلة خلال ال24 ساعة الماضية الرابطة الثانية: برنامج مباريات الجولة التاسعة نهاية موسم لاعب المنتخب الوطني بطولة فرنسا: باريس سان جرمان يتغلب على ليون وينفرد بالصدارة تصريحات مثيرة داخل النادي الإفريقي ...هذا شنوا صاير بنزرت: وفاة توأم في حادث مرور عاجل-التواريخ الهامة القادمة في تونس: ماذا ينتظرنا؟ فتح باب الترشح لمسابقة ''أفضل خباز في تونس 2025'' ما خلصّتش الكراء... شنوّة الإجراءات الى يعملها صاحب الدّار ضدك ؟ حسين الرحيلي: حلول أزمة قابس ممكنة تقنياً لكن القرار سياسي عاجل: غلق 3 مطاعم بالقيروان...والسبب صادم إنتر يتقدم نحو قمة البطولة الإيطالية بفوز واثق على لاتسيو بطولة اسبايا : ثلاثية ليفاندوفسكي تقود برشلونة للفوز 4-2 على سيلتا فيغو تونس: 60% من نوايا الاستثمار ماشية للجهات الداخلية وزير السياحة يؤكد أهمية التعاون بين تونس ومنظمة الأمم المتحدة للسياحة للنهوض بمستقبل السياحة عاجل/ نشرة تحذيرية للرصد الجوي..وهذه التفاصيل.. عاجل: عودة الأمطار تدريجياً نحو تونس والجزائر بعد هذا التاريخ البرلمان يناقش اليوم ميزانية الداخلية والعدل والتربية والصناعة علاش فضل شاكر غايب في مهرجانات تونس الصيفية؟ أضواء الشوارع وعلاقتها بالاكتئاب الشتوي: دراسة تكشف الرابط لن تتوقعها: مفاجأة عن مسكنات الصداع..! دواء كثيرون يستخدمونه لتحسين النوم.. فهل يرتبط تناوله لفترات طويلة بزيادة خطر فشل القلب؟ أفضل 10 طرق طبيعية لتجاوز خمول فصل الخريف محمد صبحي يتعرض لوعكة صحية مفاجئة ويُنقل للمستشفى شنيا الحاجات الي لازمك تعملهم بعد ال 40 عاجل/ فاجعة تهز هذه المعتمدية.. أمطار صبحية متفرقة لكن.. الطقس في استقرار الأيام الجاية مجدولين الورغي: عريضة سحب الثقة لا تستهدف بودربالة بل تصحيح أداء مكتب المجلس زيلينسكي: لا نخاف أميركا.. وهذا ما جرى خلال لقائي مع ترامب رواج لافت للمسلسلات المنتجة بالذكاء الاصطناعي في الصين مجلس الشيوخ الأمريكي يصوت لصالح إنهاء الإغلاق الحكومي الشرع أول رئيس سوري يزور البيت الأبيض السينما التونسية حاضرة بفيلمين في الدورة التأسيسية للمهرجان الدولي للفيلم القصير بمدينة تيميمون الجزائرية بنزرت ...مؤثرون وناشطون وروّاد أعمال .. وفد سياحي متعدّد الجنسيات... في بنزرت حجز أكثر من 14 طنًا من المواد الغذائية الفاسدة خلال الأسبوع الأول من نوفمبر توزر: العمل الفلاحي في الواحات.. مخاطر بالجملة في ظلّ غياب وسائل الحماية ومواصلة الاعتماد على العمل اليدوي أيام قرطاج المسرحية 2025: تنظيم منتدى مسرحي دولي لمناقشة "الفنان المسرحي: زمنه وأعماله" أمطار متفرقة ليل الأحد رئيس الجمهورية: "ستكون تونس في كل شبر منها خضراء من أقصى الشمال إلى أقصى الجنوب" جندوبة: الحماية المدنية تصدر بلاغا تحذيريا بسبب التقلّبات المناخية رحيل رائد ''الإعجاز العلمي'' في القرآن الشيخ زغلول النجار احتفاءً بالعيد الوطني للشجرة: حملة وطنية للتشجير وبرمجة غراسة 8 ملايين شتلة ظافر العابدين في الشارقة للكتاب: يجب أن نحس بالآخرين وأن نكتب حكايات قادرة على تجاوز المحلية والظرفية لتحلق عاليا في أقصى بلدان العالم عفاف الهمامي: كبار السن الذين يحافظون بانتظام على التعلمات يكتسبون قدرات ادراكية على المدى الطويل تقيهم من أمراض الخرف والزهايمر طقس اليوم: أمطار غزيرة ببعض المناطق مع تساقط البرد المسرح الوطني يحصد أغلب جوائز المهرجان الوطني للمسرح التونسي أولا وأخيرا .. قصة الهدهد والبقر من أعطي حظه من الرفق فقد أعطي حظّه من الخير خطبة الجمعة ... مكانة الشجرة في الإسلام الشجرة الطيبة... كالكلمة الطيبة

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

مرض نيمان بيك.. أعراضه وأسباب حدوثه

الشروق نشر في الشروق يوم 27 - 12 - 2018

عادة ما تشكل الأمراض الوراثية العديد من العراقيل في حياة الشخص، ومن أنواع الأمراض الوراثية مرض نيمان بيك الذي قد لا نسمع به كثيراً، واليوم جئنا بتقرير مفّصل وكافِ حول مرض نيمان بيك: أعراضه وأسباب حدوثه.
ما هو مرض نيمان بيك؟
داء نيمان بيك، أو ما يسمى أيضاً بالشحام السفينغومياليني، هو مجموعة من الأمراض الموروثة أو العائلية النادرة، تؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الشحوم (الكوليسترول والليبيدات) ضمن الخلايا، وتراكم تلك المواد ضمنها مما يؤدي إلى اضطراب وظيفتها وموتها مع الوقت. ويمكن أن يصيب داء نيمان بيك الدماغ، الأعصاب، الكبد، الطحال، نقي العظم، والرئتين في الحالات الشديدة منه.
يمكن أن يحدث داء نيمان بيك في أي عمر لكنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي، وليس له أي علاج معروف حتى الآن ويمكن أن يكون قاتلاً أحياناً.
أعراض مرض نيمان بيك
تتنوع الأعراض بشكل كبير، ويمكن لأمراض أخرى أن تسبب أعراض مشابهة، والمراحل المبكرة من المرض قد تبدي أعراض قليلة جداً، ويمكن ألا تحدث جميع الأعراض عند نفس المريض.
يبدأ النمط A مبكراً وتشمل أعراضه:
تورم وتضخم البطن خلال أول 3-6 أشهر من العمر.
بقع حمراء كرزية على شبكية العين.
صعوبات في الرضاعة والإطعام.
نقص المهارات الحركية الباكرة (ويمكن أن تسوء مع الوقت).
تكون أعراض النمط B أخف عادةً، وتحدث في الطفولة المبكرة أو المراهقة كما ذكرنا سابقاً، ويمكن أن يحدث تضخم البطن، لكن لا تحدث أعراض عصبية أو حركية كما في النمط A. ويعاني بعض المرضى من انتانات تنفسية متكررة.
النمط C يصيب الأطفال بعمر المدرسة، وتشمل الأعراض:
صعوبة في تحريك الأطراف تؤدي إلى مشية غير مستقرة.
تضخم الطحال والكبد.
يرقان عند الولادة.
صعوبات في التعلم.
اختلاجات.
كلام مدغم وغير منتظم.
فقدان مفاجئ للمقوية العضلية قد يؤدي للسقوط.
رجفان.
صعوبة في تحريك العينين للأعلى والأسفل.
أسباب ظهور مرض نيمان بيك
يحدث داء نيمان بيك بسبب وجود طفرات في جينات خاصة متعلقة بكيفية استقلاب الجسم للدسم، وتنتقل الطفرة فيه من الأهل إلى الأطفال وفق نمط وراثي يدعى وراثة الصفات المتنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون الأب والأم حاملين للجين الطافر حتى يصاب الطفل بالمرض حتى بدون إصابة الأهل به.
أنواع مرض نيمان بيك
النوع A وB:
يحدث هذان النمطان بسبب فقدان أنزيم يدعى السفينغومياليناز أو وجود اضطراب في وظيفته، وينتج عنه اضطراب استقلاب الشحوم وتراكمها في الخلايا وما يليه من اضطرابات.
يحدث النمط A بشكل رئيسي لدى الأطفال الذين يحدث لديهم مرض دماغي مترقي وشديد بسبب المرض، ويموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر غالباً.
بينما يحدث النمط B في الطفولة المتأخرة، ولا يرتبط بمرض دماغي عادةً. ويعيش معظم المصابين به حتى البلوغ.
النوع C:
هو حالة وراثية نادرةً جداً، وتسبب الطفرة الجينية في هذا النمط تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد، الطحال، أو الرئتين، ويؤثر على الدماغ أيضاً في هذه الحالة.
فوائد حب الرشاد
حب الرشاد أو فلفل الصقالبة كما يسميه البعض، يعتبر من البذور المفيدة جداً للصحة من جميع النواحي حتى أن له استخدامات تجميلية أيضاً، واليوم سنتعرف على فوائد حب الرشاد وأضراره للجسم في هذا التقرير.
فوائد حب الرشاد للشعر
يساعد النظام الغذائي الذي يحتوي على معدن السيليكا، والحديد، وفيتامين ه، وفيتامين ج، والبروتين، على الوقاية من تساقط الشعر، ويُعّد حبّ الرشاد مصدراً غنياً بالحديد والبروتين؛ حيث يساهم في المحافظة على قوة الشعر وتماسكه وحمايته من التساقط، كما يمكن أن يساعد غسل الشعر بماء الرشاد على تنقيته.
فوائد حب الرشاد للعظام
يقوي العظام، ويزيد كثافتها.
يعالج الأمراض العديدة التي تصيب العظام، مثل: الكسور، وهشاشة العظام، وتلين العظام، والتهاب المفاصل، والروماتيزم.
يزيد مرونة العظام.
يخفف الآلام والأوجاع التي تصيب العظام والمفاصل.
فوائد حب الرشاد للحمل
يعتبر حبّ الرشاد من الأغذية الطبيعة التي تُساعد على حدوث حمل، وذلك بتناوله بانتظام في فترة ما قبل الحمل، إما في الصباح الباكر على الريق أو قبل النوم، ويفضل تناوله مع العسل.
ينظّم الدورة الشهريّة ويعالج اضطراباتها ويمنع تأخّرها، مما يُساعد على حدوث حمل بأسرع وقت ممكن.
ينظم مستوى الهرمونات في جسم المرأة، مما يجعل جسمها مهيأً لحدوث حمل بصورةٍ طبيعية.
تساعد الجسم في التحكم في مستوى هرمون الأستروجين.
يزيد الرغبة الجنسيّة مما يُضاعف فرصة حصول حمل، كما يزيد الخصوبة بشكلٍ كبير.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.