عاجل/ يهم انهاء الحرب..ترامب يحسمها ويعلن..    حقيقة رفض مسؤولي الدوري السعودي التعاقد مع صلاح    صفاقس.. اصطدام قطار نقل بضائع بسيارة    "هجوم معقد" جنوب لبنان.. مقتل وإصابة جنود إسرائيليين في عمليات نوعية للمقاومة    عاجل/ بعد الكشف عن عصابة للتنقيب عن الآثار تضم أمنيين..مصدر قضائي يكشف تفاصيل جديدة..    نابل ...أكثر من 10 آلاف مترشح لباكالوريا رياضة    قفصة ...تنظيم الملتقى الجهوي للموسيقى بالوسط المدرسي    الحمامات " انتشال جثة شاب غرق في البحر"    لتجديد منظومة البحث العلمي في تونس: توقيع 14 عقدا مع عدد من المعاهد والمراكز    حضور تونسي لافت في مهرجان الأقصر للسينما الإفريقية    القيروان ... جامعة الشطرنج تنظّم بطولة تونس للشطرنج الخاطف لعام 2026 في مدينة الاغالبة    تأجيل محاكمة العميد السابق للمحامين شوقي الطبيب    من التوظيف إلى خلق المشاريع: تحول استراتيجي بجامعة جندوبة    الخبير العسكري عبد الحميد محفوظي ل «الشروق» ترامب وقع في الفخّ    خطة للحدّ من تبخّر المياه    كأس تونس ... الترجي والنجم في اختبار عسير وجندوبة تتحدّى «السي. آس. آس»    قلق قبل كأس العالم.. أميركا تفتش لاعبي بلجيكا في مدرج المطار    آمنة الغروبي... فناّنة تزرع السينما في قلوب الصغار    يهم مستعملي هذه الطريق: وزير التجهيز يعلن رسميا عن موعد انتهاء الأشغال..#خبر_عاجل    عاجل/ تحت اشراف رئيسة الحكومة: مجلس وزاري يقر هذه الاجراءات..    مفاجأة... أطعمة صحية شائعة قد تسرّع تدهور وظائف المخ    قفصة.. قتيل ومصابان في انحراف سيارة واصطدامها بشجرة    تطاوين: متابعة ميدانية لمزارع الحبوب تكشف تحسّن الزراعات المروية وتقدّم التجارب العلمية حول الزراعات الكبرى    سفارة الولايات المتحدة: ضمان مالي يصل إلى 15 ألف دولار لتأشيرات الأعمال والسياحة    تونس مسارح العالم: العرض الاسباني "كولوتشي باو" يستحضر مأساة الاستعمار الغربي لأفريقيا    اختتام فعاليات الدورة 17 من مهرجان مطماطة الدولي    بطولة العالم للوشو كونغ فو للشبان - ميدالية ذهبية لحمزة الهمامي في اختصاص عصا جنوبي    يوم 6 أفريل القادم هو آخر أجل لخلاص معلوم الجولان لسنة 2026    كأس تونس لكرة السلة: تثبيت فوز شبيبة القيروان على جمعية الحمامات    مباراة ودية - المنتخب التونسي لكرة القدم تحت 20 عاما يفوز على نظيره الموريتاني 3-0    معهد التغذية يحذّر التوانسة: هاو كيفاش تمنع من سرطان القولون    "فوتون" تتصدر المراتب الأولى بين الجيل الجديد من الشركات الآسيوية في قطاع الشاحنات المتوسطة والخفيفة في تونس    ردّوا بالكم: تعليب الماكلة في الدار ينجم يوصل حتى للموت!    ترامب: سأدمر جميع محطات توليد الكهرباء وآبار النفط وجزيرة خرج في إيران إذا لم يتم التوصل إلى اتفاق    بيان من الحرس الثوري الإيراني حول تفاصيل استهداف طائرة "E-3" أمريكية و"تدميرها" (صور)    صادم/ فتاة ال16 سنة تروج المخدرات..!    توزر: اختتام المهرجان الدولي للطائرات الورقية بعد ثلاثة أيام من الورشات والخرجات السياحية    العلم يقول اللي أحكم قراراتك تاخذها في العمر هذا    وزير الشؤون الاجتماعية : نعمل على إدخال تنقيحات على منظومة الكفالة تتيح للأسر التونسية رعاية الأشخاص ذوي الإعاقة فاقدي السند    عاجل/ بسبب سوء الأحوال الجوية: ال"CTN" تصدر بلاغ هام وتعلن..    عاجل/ إسرائيل تعلن استهداف جامعة الإمام الحسين في طهران..    ركبتك توجع فيك؟ : هذه حقيقة ''البرد'' اللّي يهرّي القروش    إسبانيا تغلق مجالها الجوي أمام الطائرات المشاركة في العمليات ضد إيران    الرابطة المحترفة الاولى: روزنامة بقية جولات البطولة    عاجل: تقلّبات جوية بهذه المناطق وتحذير مهمّ لمستعملي الطريق    وزير الشؤون الدينية يفتتح الملتقى التكويني لمؤطري الحجيج التونسيين استعدادا لموسم حج 1447ه/2026م    البنك الافريقي للتنمية ينظم الدورة العاشرة لسوق الطاقة الأفريقية يومي 8 و9 أفريل 2026، بالغابون    منشور للبنك المركزي يحد من التمويل : شنوا تأثيروا على أسعار الكراهب ؟    السينما التونسية تتألق دوليا بتتويج ظافر العابدين في مانشستر... فيلم 'صوفيا'    خطير/ كلاب سائبة تنهش سيّدة بكورنيش حمام الأنف..وهذه التفاصيل..#خبر_عاجل    التوقعات الجوية لهذا اليوم..    بعد المرض والحزن ودرب الآلام... سيلين ديون عائدة إلى عاصمة الحب    ولاية تطاوين تتسلم 7 حافلات جديدة    معركة «هرمجدون» (Armageddon) في الرؤية اليهوديّة    مع الشروق : من موقعة «الجمل» إلى موقعة الصواريخ فرط الصوتية !    الشيخ محجوب المحجوبي: هذي العادة في المقبرة غلط والدين يقول غيرها    احسن دعاء للميت    انطلاق فعاليات المؤتمر الدولي الطبي الثاني للوقاية من أمراض القلب والشرايين بجزيرة جربة    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



600 ألف تونسي يعانون من 600 مرض نادر.. فماهو مصيرهم؟
حقائق أون لاين نشر في حقائق أون لاين يوم 29 - 02 - 2020

كشفت المسؤولة على فضاء الحمض النووي بمدينة العلوم سامية باللطيف اليوم السبت عن وجود 600 الف تونسي يعانون من 600 مرض نادر، 72 منها وراثية وتتسبب في اعاقات ثقيلة وإقصاء اجتماعي.

وأوضحت باللطيف خلال تظاهرة بمدينة العلوم بالعاصمة، للاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة الموافق لآخر يوم من شهر فيفري لكل سنة، ان 72 من الامراض النادرة تظهر في مرحلة الطفولة، و65 بالمائة من هذه الامراض مصنفة خطيرة وتعيق نمط العيش.

وأكدت في هذا الصدد، ان زواج الأقارب يضاعف من احتمال ظهور الامراض النادرة منها انحلال البشرة الفقاعي وأطفال القمر وفقر الدم الوراثي، ومتلازمة اوشر (مرض يصيب العين وقد يؤدي إلى العمى)، ويضاعف 6 مرات من ظهور الامراض المتنحية (أي المخفية)، لافتة إلى انه تم تسجيل 400 حالة نادرة من اصل وراثي في تونس.

من جانبها افادت الباحثة بمعهد باستور بتونس الفة مسعود، ان الامراض النادرة تمس اقل من 1 على 2000 شخص وفي بعض الاحيان تمس 1 على 100 الف شخص وتصنف انذاك بالنادرة جدا، وتختلف من بلد الى آخر، مشيرة إلى ان هذه الامراض تنعكس سلبا على المرضى عبر صعوبة تشخيصها سريريا، وانعزالهم اجتماعيا، ورفضهم للعلاج.

ويتم تشخيص الامراض النادرة اما عن طريق اخذ عينات الدم، او باعتماد البيولوجيا الجزئية، واو عن طريق التقطيع الجيني للبحث عن الطفرة الجينية.

ويعد مرض "الهيموفيليا" من بين الامراض النادرة وهو من عبارة نقص في احد عوامل تخثر الدم وتشكل تكتلا دمويا على مستوى الجرح لتوقف النزيف او تحد منه، ويعد تكون التكتل الدموي عند المصاب بهذا المرض صعبا جدا فهو لا ينزف اكثر من الشخص العادي ولكنه ينزف لمدة أطول وفق ما افاد به رئيس الجمعية التونسية لمرض "الهيموفيليا" محمد توفيق الرايسي.

وأكد الرايسي في هذا الشأن، ان ما يقارب 560 مصابا بهذا المرض في تونس موزعين بين 444 من صنف "أ" و 166 من صنف "ب"، ومعظم الحالات الحادة تصيب الذكور، ويشكل خطورة على صحة المريض تصل الى الاعاقة الدائمة.

وعرج المتحدث بالمناسبة على الصعوبات التي تعترض المصابين بالأمراض النادرة منها عدم الانصاف على مستوى الرعاية الصحية مقارنة ببقية المرضى، اضافة إلى تأخر الصندوق الوطني للتامين على المرض "الكنام" في التكفل بمصاريف علاجهم وانعدام الاحاطة النفسية والاجتماعية بالمرضى والأولياء.

ودعا رئيس الجمعية المسؤولين بوزارة الصحة الى ايلاء العلاج الوقائي لهؤلاء المرضى الاهمية التي يستحقها إذ من شانه تخفيف عبء المصاريف العلاجية، علاوة على صياغة بروتوكول وطني يجمع الاطباء حول سياسة علاجية موحدة لمرضى "الهيموفيليا".

المصدر: وات

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.