اكتشف باحثون أميركيون بعد التلاعب بجينات فئران تظهر عليها أعراض شبيهة بتلك التي يعانيها الأولاد المتوحدون آلية جينية قد تفسر هذا المرض وللمرة الأولى، أظهرت هذه الأبحاث أن بعض الجينات الموروثة تؤدي إذا ما اكتسبت باعداد اقل أقل إلى أعراض تشبه تلك التي تظهر عند الاولاد المتوحدين، على ما شرح القيمون على هذه الدراسة التي نشرت في مجلة "بروسيدينغز أوف ذي ناشونل أكادمي أوف ساينسس" في عددها المؤرخ من 3 إلى 7 تشرين الأول/أكتوبر. وفي العام 2007، كان مايكل ويغلر الأستاذ المحاضر في مؤسسة "كولد سبرينغ هاربور لابوراتوري" قد لاحظ أن أجزاء صغيرة من بعض الجينات على الصبغية رقم 16 قد محيت عند الأطفال المتوحدين على امتداد 27 جينة. وحسب القيمين على هذه الأبحاث، يعتبر هذا الخلل الجيني الذي يحصل الطفل بموجبه على نسخة واحدة من هذه الجينات من التغيرات الجينية الأكثر ارتباطا بمرض التوحد عموما. وقالت أليا ميلز الاستاذة المحاضرة في مؤسسة "كولد سبرينغ هاربور لابوراتوري" والقيمة على هذه الدراسة "لدينا اليوم الأدوات التي تسمح لنا بالتحقق من ان التغيرات في عدد نسخات الجينات الموجدة عند الأطفال المتوحدين تؤدي إلى ظهور الاعراض". وقد بينت الأستاذة المحاضرة للمرة الأولى أن اكتساب عدد أقل من نسخات الجينات يؤدي إلى اعراض شبيهة بتلك التي يعانيها الأطفال المتوحدون وذلك بالاستناد إلى فئران تم التلاعب بصبغياتها لتصبح "متوحدة".