Sous l'égide de la Société tunisienne d'hématologie, l'Association tunisienne des hémophiles a organisé, récemment, la troisième journée nationale d'hémophilie. Plusieurs médecins, parents d'enfants hémophiles et spécialistes étrangers (Maroc, Algérie, Canada, Belgique,...) ont pris part à cette manifestation. La journée a été consacrée à la présentation des dernières avancées tant sur le plan du diagnostic clinique et biologique que sur celui du traitement thérapeutique ainsi qu'au niveau de la prise en charge de l'hémophilie et d'autres pathologies héréditaires de la coagulation du sang en Tunisie. N'apparaît que chez le genre masculin Ce n'est qu'en 1954 que le Comité international de nomenclature définit les deux groupes d'hémophilie: hémophilie A, liée à un déficit en facteur VIII (facteur anti hémophilique A) et hémophilie B, due à un déficit en facteur IX (facteur anti hémophilique B). Maladie héréditaire liée au chromosome X, l'hémophilie se transmet sur un mode récessif lié au sexe c'est-à-dire que le gène responsable de cette affection hématologique (maladie du sang) se trouve sur l'un des deux chromosomes X de la mère. Autrement dit cette maladie est uniquement transmise par les mères au garçon qui développe l'hémophilie. Les filles quant à elles ne présentent pas l'hémophilie à part dans quelques cas mais alors la maladie n'est pas grave. Une femme qui est porteuse du gène de la maladie aura, dans ces conditions, la moitié de ses fils hémophiles et la moitié des filles qui sont porteuses du gène mais ne présentent pas la maladie sauf exceptionnellement pour les formes mineures. Les autres enfants aussi bien les filles que les garçons sont indemnes de la maladie c'est-à-dire ne seront pas hémophiles. À l'opposé, un malade hémophile homme va transmettre le gène anormal à toutes ses filles qui deviennent alors porteuses du gène mais les fils de ce père sont indemnes. L'hémophilie se caractérise par un trouble de la coagulation du sang entraînant l'apparition de saignement le plus souvent de façon prolongé. Les hémorragies des articulations sont appelées hémarthroses. Elles concernent essentiellement les grosses articulations telles que le genou, les chevilles, les coudes et les épaules. L'atteinte articulaire est susceptible d'évoluer vers une limitation de l'amplitude articulaire (limitation des mouvements). Certains patients souffrent également d'arthropathie invalidante (quasi-impossibilité de bouger les membres). Les hémorragies peuvent également survenir en dessous de la peau (hémorragies sous-cutanées et en dessous des muqueuses c'est-à-dire de la couche de cellules qui recouvrent l'intérieur des organes creux comme la bouche etc.). Par exemple ces hémorragies surviennent au cours d'injection pour une anesthésie dentaire. D'autres hémorragies sont susceptibles de survenir, il peut s'agir d'hémorragies intestinales (essentiellement chez le nourrisson), de présence de sang dans les urines (hématuries), d'hémorragies rétro péritonéales et d'hémoptysie (hémorragies provenant des voies respiratoires). Nouveau traitement : Prophylaxie de longue durée D'après les données fournies, à cette occasion, les patients en Tunisie suivent d'habitude un traitement préventif par des injections intraveineuses hebdomadaires de facteurs anti hémophiliques (FAH) de façon anticipée afin de prévenir un épisode hémorragique ou bien une prophylaxie pour prévenir un syndrome hémorragique sur une courte période. Obstacles : il n'y a pas suffisamment de donneurs de sang dans les pays maghrébins. Il y a ensuite le risque d'une contamination par le virus du sida, de l'hépatite B et C ou par le prion (maladie de Kreutzfeld-Jacob), toujours possible. Troisième inconvénient : l'impossibilité d'offrir aux patients des traitements prophylactiques, du fait de l'indisponibilité de facteurs VIII plasmatiques. Mais depuis la rencontre de 2005, une réflexion au sein d'un groupe de médecins méditerranéens spécialistes a été lancée en vue de penser à un nouveau traitement, entre autres une prophylaxie de longue durée, surtout pour les malades (nouveaux nés, enfants,...) qui n'ont pas suivi de prophylaxie primaire au cours de leur enfance. Depuis 2007, quelque 25 hémophiles, âgées de 1 à 14 ans, ont commencé à suivre une prophylaxie au Centre de traitement des hémophiles à l'Hôpital Aziza Othmana. Les résultats ont montré que la prophylaxie réduit l'incidence et la gravité des saignements articulaires, préserve la fonction des articulations et améliore la qualité de vie. Elle est donc rentable à long terme puisqu'elle élimine le coût élevé de la prise en charge subséquente des patients dont les articulations sont endommagées. En Tunisie, près de 250 hémophiles sont répertoriés par l'Association mais le nombre réel des patients non déclarés est plus grand. 65% des patients sont pris en charge à l'Hôpital Aziza Othmana (Tunis), 30% à Sfax et le reste à Sousse. Le coût de l'unité de concentré du facteur VIII est aux alentours de 0,37 euros. Les participants ont été unanimes à cette journée sur l'importance de renforcer les campagnes de sensibilisation et d'information dans toutes les régions du pays, d'appeler les parents à faire un diagnostic précoce et à soumettre leurs enfants au traitement nécessaire car il est mieux que l'enfant suit un traitement à un âge précoce pour ne pas avoir des complications, essentiellement des handicaps. Aymen BARKALLAH ------------------------------------------------- Témoignages **Assad Haffar, Fédération mondiale de l'hémophilie (FMH) : " Les quantités de concentrés de facteur de coagulation sont insuffisantes " Depuis la création en 1963 au Canada, la Fédération œuvre à aider les pays à mettre en place des soins et des traitements adéquats aux personnes atteintes d'hémophilie et de troubles de coagulation en général, à développer les compétences du cadre médical opérant dans ce domaine à travers l'organisation de missions de formation, à renforcer les accords de jumelage entre les associations d'hématologie dans les pays membres (113) à la FMH et à fournir aux pays pauvres notamment en Afrique et Asie des envois de médicaments. Au cours des trois années, nous avons envoyé à l'Association tunisienne des hémophiles et à l'Hôpital Aziza Othmana plus de 400 mille unités de concentrés de facteur de coagulation (Facteur VIII et du Facteur IX) d'une valeur totale de 400 mille dollars. Ces quantités demeurent insuffisantes, c'est pourquoi l'intervention du ministère de la Santé est très importante pour acquérir les stocks nécessaires de médicaments, assurer un meilleur diagnostic de l'hémophilie, soins médicaux et encadrement des patients tels dans les pays scandinaves, classés parmi les pays les plus avancées dans ce domaine. Emna Gouider, présidente de l'Association tunisienne des hémophiles (ATH) : " Fournir de l'information aux patients et à leur famille " En Tunisie, la prise en charge médicale qui s'est considérablement améliorée et sur les réunions d'informations et d'éducation ouvertes à tous les hémophiles et leurs parents, organisés par l'ATH durant l'année ainsi qu'à l'occasion de la célébration de la Journée Mondiale de l'Hémophilie, le 17 avril. Notre Association a vu le jour au début des années 1980 grâce à la persévérance de feu Mohsen Bouabid et les efforts de la Présidente d'Honneur Pr Aïcha Hafsia. En 2005, nous avons signé un accord de jumelage avec la Société Canadienne de l'Hémophilie section Québec. En Février 2008, une convention a été signée par l'ATH avec la Fédération mondiale de l'hémophilie et le ministère de la Santé publique pour adhérer au programme de l'AMP (Alliance Mondiale pour le Progrès) pour une période de 3 ans. Ce programme vise à améliorer sensiblement les méthodes diagnostiques et le traitement de l'hémophilie dans près de 40 pays en développement. Nous œuvrons à travers des campagnes de sensibilisation et des séminaires régionaux à fournir de l'information aux patients et à leur famille. Amel Raissi, mère de deux patients : " Mes fils mènent une vie normale à la maison, à l'école et avec leurs camarades " En 1994, quand j'ai porté mon fils, âgé de 9 mois, chez un pédiatre par ce que sa température était élevée et avait des taches bleues, en plus il a commencé à saigner, le médecin m'a recommandé d'aller à l'hôpital d'enfants puis à l'hôpital Aziz Othmana. Là les analyses ont montré que mon enfant est hémophile pourtant moi je ne suis pas porteuse du gêne mais peut par il s'est transmis par mes ancêtres. Depuis j'ai commencé à me documenter sur cette maladie et à correspondre avec l'Association tunisienne des Hémophiles, à laquelle moi-même et mon époux sommes devenus membres bénévoles, ainsi que des associations étrangères pour avoir d'amples données sur cette pathologie. Nous avons acquis de l'expérience et appris à injecter les médicaments à nos enfants à la maison car mon second enfant est hémophile aussi mais ma fille est intacte. Mes deux garçons (7 ans et 16 ans) sont conscients de leur maladie et mènent une vie normale surtout à la maison, avec leurs camarades et à l'école où les enseignants et la direction étaient très compréhensifs. Georges-Etienne Rivard, Société canadienne de l'hémophilie : " Il y a plusieurs bonnes façons de donner la prophylaxie " Plusieurs études et expériences menées ces dernières années et notamment en Suède et au Canada ont montré que la prophylaxie est efficace pour diminuer les saignements et les dommages articulaires. Et plus la prophylaxie est agressive, plus les résultats sont meilleurs mais évidemment le coût plus élevé. Toutefois, une prophylaxie à dose faible et fréquente pourrait être efficace et moins dispendieuse. D'après les recherches du Professeur Nilsson (Suède) : "Tous les patients peuvent avoir une vie normale. Il semble possible de prévenir les arthropathies hémophiliques en donnant une prophylaxie efficace à long terme commencée en bas âge et dosée de façon à maintenir le niveau de facteur en haut de 1% des valeurs normales ". En effet, il y a plusieurs bonnes façons de donner la prophylaxie telle que la prophylaxie primaire (Traitement à long terme par injections intraveineuses de concentré de facteur débuté avant l'âge de deux ans et avant toute évidence de saignement articulaire) et secondaire (Traitement à long terme par injections intraveineuses de concentré de facteur débuté après deux saignements articulaires) ou plus. Phu Quoc Le, Belgique : " Aborder l'hémophilie de manière positive " Notre expérience porte sur la publication d'affiches et de dépliants, la création de jeux, la diffusion de spots publicitaires et même l'insertion de ce domaine dans des programmes de dessins animés, l'objectif est d'aborder l'hémophilie de manière positive et facile à comprendre aussi bien pour le patient, souvent des enfants, que pour leurs parents. Ces méthodes ont aidé beaucoup à transmettre l'information concernant l'importance et la nécessité de suivre un traitement à un jeune âge afin de prévenir une hémorragie, éviter des dégradations ostéo-articulaires, éviter une perte de la fonction articulaire et la douleur et enfin préserver une vie active normale. M.Khourassani, Maroc : " Soutien des efforts du groupe maghrébin de l'hémophilie " Notre présence aujourd'hui s'inscrit dans le cadre de l'adhésion des efforts du groupe maghrébin de l'hémophilie qui a pour mission la formation du personnel médical et infirmier sur cette pathologie, l'établissement d'un registre national et surtout la mise au point et la validation de protocoles thérapeutiques adaptés au contexte. Au Maroc, on compte 800 cas d'hémophilies déclarés sur un total d'environ 3000 personnes atteintes du fait du faible nombre du diagnostic. Ces patients sont traités dans les centres de soins d'hémophiles. Actuellement, il y a deux grands centres à Casablanca et à Rabat. Il y a un programme de créer d'autres centres de traitement pour couvrir tout le pays. Mais avant une consultation générale sera organisée avec la participation d'un cadre médical spécialisé et paramédical formé. Pour les services hospitaliers de Casablanca et Rabat, le laboratoire Bayer s'est engagé à apporter un soutien dans la formation et l'équipement d'un centre entièrement dédié à l'hémophilie. Les produits anti-hémophiliques sont de plus en plus disponibles, les patients commencent à comprendre davantage leurs maladies et avoir moins de complications. Enfin, les expériences mondiales ont montré que si les hémophiles ont pu surmonter tous les obstacles liés à leur maladie, c'est grâce au travail d'associations nationales et régionales.
