تورس : مرض فقدان الأملاح المعدنية من الأمراض اليتيمة المزمنة

عاجل/ تعلّيق عمل شركة "شي إن" الصينية في فرنسا.. عاجل: دولة أوروبية تعلن حظر استخدام وسائل التواصل الاجتماعي على الأطفال دون 15 عامًا من صفاقس إلى منوبة: تفاصيل صادمة عن مواد غذائية ملوّثة تم حجزها حجز أكثر من 14 طنا من المواد الفاسدة بعدد من ولايات الجمهورية احباط تهريب مبلغ من العملة الاجنبية يعادل 3 ملايين دينار..#خبر_عاجل تونس تطلق أول دليل الممارسات الطبية حول طيف التوحد للأطفال والمراهقين ممرض ألماني أنهى حياة 10 مرضى... ليخفف عبء العمل عليه الأولمبي الباجي يعلن عن تاهيل لاعبيه هيثم مبارك وفراس المحضاوي جندوبة: الحماية المدنية تصدر بلاغا تحذيريا بسبب التقلّبات المناخية رحيل رائد ''الإعجاز العلمي'' في القرآن الشيخ زغلول النجار 5 أخطاء يومية لكبار السن قد تهدد صحتهم حريق بحافلة تقل مشجعي النادي الإفريقي قبل الدربي احتفاءً بالعيد الوطني للشجرة: حملة وطنية للتشجير وبرمجة غراسة 8 ملايين شتلة تونس ستطلق مشروع''الحزام الأخضر..شنيا هو؟'' أعلاها 60 مم: كميات الأمطار المسجلة خلال ال24 ساعة الماضية مدير ديوان رئيسة الحكومة: قريباً عرض حزمة من مشاريع القوانين على البرلمان المنتخب التونسي تحت 23 عاما يلاقي وديا السعودية وقطر والامارات من 12 الى 18 نوفمبر الجاري ظافر العابدين في الشارقة للكتاب: يجب أن نحس بالآخرين وأن نكتب حكايات قادرة على تجاوز المحلية والظرفية لتحلق عاليا في أقصى بلدان العالم المنتخب التونسي للبايسبول 5 يتوج ببطولة إفريقيا مونديال أقل من 17 سنة: تونس تواجه بلجيكا اليوم...شوف الوقت والقناة الناقلة خطير: النوم بعد الحادية عشرة ليلاََ يزيد خطر النوبات القلبية بنسبة 60٪ عفاف الهمامي: كبار السن الذين يحافظون بانتظام على التعلمات يكتسبون قدرات ادراكية على المدى الطويل تقيهم من أمراض الخرف والزهايمر هام: مرض خطير يصيب القطط...ما يجب معرفته للحفاظ على صحة صغار القطط تحذير من تسونامي في اليابان بعد زلزال بقوة 6.7 درجة خروج قطار عن السكة يُسلّط الضوء على تدهور البنية التحتية للسكك الحديدية طقس اليوم: أمطار غزيرة ببعض المناطق مع تساقط البرد الجزائر.. الجيش يحذر من "مخططات خبيثة" تستهدف أمن واستقرار البلاد اختتام الدورة الثالثة للمهرجان الوطني للمسرح التونسي "مواسم الإبداع": مسرحية "الهاربات" لوفاء الطبوبي تُتوّج بجائزة أفضل عمل متكامل التشكيلات المحتملة للدربي المنتظر اليوم شوف وين تتفرّج: الدربي ومواجهات الجولة 14 اليوم النواب يناقشو مهمة رئاسة الحكومة: مشاريع معطّلة، إصلاح إداري، ومكافحة الفساد الأربعاء المقبل / إطلاق تحدّي " تحدّ ذكاءك الاصطناعي" بالمدرسة العليا للتجارة عاجل-أمريكا: رفض منح ال Visaللأشخاص الذين يعانون من هذه الأمراض المسرح الوطني يحصد أغلب جوائز المهرجان الوطني للمسرح التونسي الشرع في واشنطن.. أول زيارة لرئيس سوري منذ 1946 مالي: اختطاف 3 مصريين .. ومطلوب فدية 5 ملايين دولار تشيلسي يصعد لوصافة الدوري الإنجليزي بالفوز على وولفرهامبتون رأس جدير: إحباط تهريب عملة أجنبية بقيمة تفوق 3 ملايين دينار منخفض جوي وحالة عدم استقرار بهذه المناطق بطولة القسم الوطني أ للكرة الطائرة: نتائج الدفعة الثانية من مقابلات الجولة الرابعة الدورة 44 لمعرض الشارقة الدولي للكتاب: 10أجنحة تمثل قطاع النشر التونسي من كلمات الجليدي العويني وألحان منير الغضاب: «خطوات» فيديو كليب جديد للمطربة عفيفة العويني عماد الأمن الغذائي والمنظومة الإنتاجية .. الدعم لإنعاش الفلاّح وإنقاذ الفلاحة أولا وأخيرا .. قصة الهدهد والبقر تقرير البنك المركزي: تطور القروض البنكية بنسق اقل من نمو النشاط الاقتصادي منوبة: الكشف عن مسلخ عشوائي بالمرناقية وحجز أكثر من 650 كلغ من الدجاج المذبوح هذه نسبة التضخم المتوقع بلوغها لكامل سنة 2026.. عاجل: من مساء السبت والى الأحد أمطار رعدية غزيرة ورياح تتجاوز 90 كلم/س بهذه المناطق البنك المركزي: نشاط القطاع المصرفي يتركز على البنوك المقيمة الدورة الاولى لمهرجان بذرتنا يومي 22 و23 نوفمبر بالمدرسة الوطنية للمهندسين بصفاقس هام/ الهيئة الوطنيّة للوقاية من التعذيب تنتدب..#خبر_عاجل بسمة الهمامي: "عاملات النظافة ينظفن منازل بعض النواب... وعيب اللي قاعد يصير" جلسة عمل بوزارة الصحة لتقييم مدى تقدم الخطة الوطنية لمقاومة البكتيريا المقاومة للمضادات الحيوية تونس: ارتفاع ميزانية وزارة الثقافة...علاش؟ تعرف قدّاش عندنا من مكتبة عمومية في تونس؟ من أعطي حظه من الرفق فقد أعطي حظّه من الخير خطبة الجمعة ... مكانة الشجرة في الإسلام الشجرة الطيبة... كالكلمة الطيبة مصر.. فتوى بعد اعتداء فرد أمن سعودي على معتمر مصري في المسجد الحرام

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

مرض فقدان الأملاح المعدنية من الأمراض اليتيمة المزمنة

وهيبة عقوبي نشر في الشروق يوم 08 - 07 - 2010

هي حالة على كل مليون نسمة سنويا في تونس يسجلها مستشفى شارل نيكول وتحديدا قسم طب الاطفال لمرض فقدان الاملاح المعدنية الذي يعرف باسم «سانْدْرُومْ دُبَارْتارْ».
هو مرض وراثي ويكفي أن يكون لدى أحد الوالدين لينتقل في ما بعد الى المولود هكذا ورد على لسان السيد محمد رشيد الأخوة رئيس قسم طب الاطفال بشارل نيكول.
«الشروق» كعادتها اهتمت بهذا المرض الذي يعدّ من الامراض اليتيمة والخطيرة وذلك لمزيد التعرّف على هذا المرض وتبيّن درجة خطورته.
7 حالات فقط سجلها مستشفى شارل نيكول في صفوف الاطفال تتراوح أعمارهم بين السنتين و14 سنة. حالة الطفل ياسين العياري البالغ من العمر سنتين وبضعة أشهر هي الاخطر علما أن هذا الرضيع لا يستطيع أخذ الدواء «الأندوسيد» في شكل أقراص مثل بقية الاطفال فضلا عن عدم توفّر هذا الدواء بالشكل الذي يتناوله ياسين الذي تعدّ نسبة نقص الاملاح المعدنية في جسمه هي الاعنف.
لمحة عن المرض
مرض «نقص الاملاح المعدنية» هو مرض نادر على مستوى عالمي واكتشافه ليس بالبعيد.
هذا المرض اكتشفه العالم بارتار منذ سنة 1962 وهو مرض جيني وراثي.
علامات الاصابة
يقول السيد محمد رشيد الأخوة رئيس قسم طب الاطفال بمستشفى شارل نيكول أن هذا المرض متنوّع وأكثر الانواع انتشارا هو إصابة الطرفين (الأم والأب) ويجوز أن يكون المرض متخفيا في جينات كلا الطرفين ولكن أحيانا العلامات لا تظهر. وتبدو في ما بعد عند الابناء. ويضيف السيد الأخوة أن لظهور هذا المرض نوعين عند الولادة أو عند الكبر أي عند الطفولة (السن المدرسي) ويشرح ليقول بأن هذا المرض يفقد الطفل نسبة كبيرة من الاملاح المعدنية، والبوتاسيوم 5+ ويتمظهر في حالات تبوّل عنيفة وتصل الى إمكانية أن يفقد الجسم الماء نهائيا ما يعبّر عنه ب(الشياح من الماء).
ويتم التعرّف الى هذا المرض عن طريق تحليليْ الدم والبولة والهرمونات المجاورة. ويتحدث الاستاذ الأخوة عن خطورة هذا المرض ليقول بأن إمكانية فقدان الاملاح المعدنية هذه يمكن أن تؤدي الى وجود ما يعبّر عنه ب«الحجر» في الكلى وهذا عسير جدا على طفل لا يتجاوز الثلاث سنوات.
ما يمكن أن يترتّب عن هذا المرض
إن ارتفاع نسبة العطش عند الكبار وتسارع عملية التبوّل يمكن أن تؤدي حتما الى قصر القامة وضعف البنية ومشاكل أخرى مثل «الطرش» وذلك حسب ما صرح به الدكتور طاهر ڤرڤاح استشفائي جامعي مساعد بقسم الاطفال بشارل نيكول والسيد محمد رشيد الأخوة، نافيين إمكانية أن يصل المرض الى الاصابة بقصور كلوي.
هذا وقد أضاف الدكتور الأخوة بأن هنالك نوعا من أنواع هذا المرض يصيب المخ نافيا بذلك عدم توفر أي حالة مصابة بأي خلل ذهني وما شابه ذلك الى حد الآن بمستشفى شارل نيكول.
حالة المرضى ال 7
«الشروق» خصّت السيد الطاهر ڤرڤاح استشفائي متابع لهذه الحالات بعديد التساؤلات شملت حالة المرضى ال7 الذين يتابعون العلاج بمستشفى شارل نيكول وخاصة حالة المريض الرضيع ياسين التي تعتبر الاكثر حرجا، ليجيب السيد ڤرڤاح ما مفاده بأن المرضى في تحسّن شريطة متابعة العلاج وأخذ الدواء في مواعيده.
أما عن حالة ياسين فيقول بأن ياسين حالته أعنف من غيره بحكم أن هذا الاخير لديه حالة كبيرة من فقدان للأملاح المعدنية ولكن في تحسن مثل بقية الاطفال. ولما وجهنا سؤالا لماذا يجد ياسين صعوبة في اقتناء الدواء أجاب بأن المستشفى يؤمّن الدواء الخاص بالبوتاسيوم والسوديوم بالتنسيق مع المستوصفات وذلك لمدة 15 يوما، أما الدواء: «الأندوسيد» فهو متوفّر لجميع المرضى عدا الطفل ياسين لأن هذا الاخير لا يستطيع الى حد الآن تناول الاقراص بهذا الدواء.
لأخذ رأي مختلف الاطراف في الموضوع تحوّلت «الشروق» الى مقر إقامة ياسين العياري للاستفسار عن حالته ومدى توفر هذا الدواء لتجد أن الوالد السيد كمال العياري وصفته «صانع» سيارة تاكسي، يتكبّد كل مطلع شهر عناء اقتناء هذا الدواء «الأندوسيد» من الخارج وتحديدا ألمانيا بمبلغ مالي لا يقل عن 185 دينارا تونسيا علاوة على الظروف التي تعيشها هذه العائلة في ظل المخاوف المتبددة حول مصير هذا الرضيع المهدد بالآثار السلبية الحادة لهذا المرض المزمن وتضيف والدة الطفل التي تعتبر أن صحة فلذة كبدها مهددة بأن إمكانية توفر الدواء الخاص بالصوديوم والبوتاسيوم غير منظمة خاصة وأنها تقدمت حسب ما أوردت مؤخرا الى مستشفى شارل نيكول لأخذ دواء «الآنْ أس.لْ» إلا أنها أجيبت بالرفض لعدم توفر هذا الدواء في الوقت الحالي.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.